Concetti Chiave
- Le mutazioni cromosomiche coinvolgono cambiamenti nella struttura o nel numero dei cromosomi, più estese delle mutazioni geniche.
- La delezione è la perdita di un segmento cromosomico, letale in omozigosi e causa di diverse malattie umane come la sindrome del cri-du-chat.
- La duplicazione comporta la ripetizione di segmenti cromosomici, che possono trovarsi in varie posizioni o in disposizione tandem.
- L'inversione di sequenze cromosomiche implica una rotazione di 180 gradi, generalmente senza effetti in omozigosi ma con difficoltà in eterozigosi.
- Le traslocazioni comportano il cambiamento di posizione dei tratti cromosomici, influenzando la meiosi e spesso presenti nelle piante.
Mutazioni cromosomiche: una panoramica
Sono più estese delle mutazioni geniche e consistono in un qualsiasi cambiamento nella struttura o nel numero dei cromosomi. Possono consistere in:
• delezione o perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Queste mutazioni allo stato omozigote risultano letali, mentre in quello eterozigotico producono effetti proporzionali alla lunghezza del segmento perduto. Alcune malattie dell’uomo sono causate dalla delezione di tratti cromosomici; a una delezione eterozigote di una parte del braccio corto del cromosoma 5 è dovuta la sindrome del cri-duchat, che nei bambini affetti comporta un grave ritardo mentale, anomalie fisiche e un pianto simile al miagolio del gatto;
• duplicazione di tratti più o meno lunghi; segmenti duplicati possono essere situati in punti diversi del genoma oppure trovarsi in una disposizione tandem (l’uno consecutivo all’altro).
L’ordine dei geni può essere quello originale oppure inverso rispetto al segmento normale;
• inversione delle sequenze cromosomiche che il- sultano ruotate di 1800; ciò è dovuto a una ti- saldatura di un tratto compreso fra due rotture. Generalmente allo stato omozigote le inversioni non producono alterazioni del normale assetto cromosomico durante la meiosi e sono dunque senza effetto; provocano difficoltà, allo stato eterozigote, al normale appaiamento degli omologhi e producono gameti con serie completa di geni e vitali e gameti sbilanciati per delezione e non vitali;
• traslocazioni, che consistono nel cambiamento di posizione di tratti cromosomici entro lo stesso cromosoma (traslocazione intracromosomica) o da un cromosoma ad un altro non omologo (traslocazione intercromosomica), senza perdita di DNA. Le traslocazioni alterano l’andamento normale della meiosi e possono indurre la formazione di gameti sbilanciati per effetto di duplicazioni o delezioni e dunque non vitali. Sono frequenti nelle piante.
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