Mutazioni genetiche: tipi, cause e implicazioni evolutive

Definizione e tipi di mutazioni

Una mutazione è un qualunque cambiamento del patrimonio genetico.

Una mutazione può essere:

• minima, ossia riguardare una singola coppia di basi, viene allora detta puntiforme;

• genica se riguarda regioni più estese dentro un gene, come nel caso della delezione e della duplicazione;

• cromosomica se riguarda grosse porzioni del genoma.

Cause e natura delle mutazioni

Le mutazioni sono eventi rari e casuali, infatti il tasso di mutazione nell’uomo è infatti circa 1x10-6 per gene per generazione. Possono poi essere spontanee, causate da errori di replicazione e/o riparazione del DNA, oppure essere indotte da agenti mutageni chimici o fisici.

N.B.: se un errore non viene corretto viene poi perpetuato nei cicli di replicazione successivi.

P.S.: si parla di transizioni se una purina viene sostituita con una purina o se una pirimidina viene sostituita con una pirimidina e di transversioni se una purina viene sostituita con una pirimidina e viceversa.

Le mutazioni infine si dividono in:

• somatiche, se riguardano cellule somatiche e si esauriscono nell’individuo;

• germinali, se colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole.

Ereditarietà e test di Lederberg

La mutazione è pre-adatattiva, causale, come chiaramente esposto da Darwin e lo si dimostrò attraverso la genomica batterica con il test di piastramento in replica di Lederberg: si parte da una capsula iniziale contenente il terreno e un certo numero di colonie cellulari che devono essere studiate; sulla piastra viene appoggiato delicatamente un disco coperto da uno strato di velluto sterile, in modo da farvi aderire qualche cellula per ciascuna colonia. Il panno viene poi premuto su altre piastre sterili; in questo modo le cellule si depositano sul terreno e, dopo il periodo di incubazione, genereranno colonie così come erano disposte nella piastra primaria.