pietrodelia9
Erectus
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Concetti Chiave

  • Le mutazioni sono modifiche stabili ed ereditabili del DNA che possono interessare cellule somatiche e gameti.
  • Le mutazioni inerti non influenzano il fenotipo e spesso si risolvono durante la mitosi, mantenendo il messaggio genetico originale.
  • Le mutazioni vantaggiose favoriscono la variabilità genetica e possono apportare benefici evolutivi, come l'insensibilità al dolore o il controllo del colesterolo.
  • Le mutazioni svantaggiose causano alterazioni dannose, che nelle cellule somatiche possono provocare malattie senza trasmissione alla prole.
  • Quando le mutazioni svantaggiose colpiscono i gameti, possono essere ereditate, portando a alterazioni permanenti nella prole.

Indice

  1. Definizione di mutazioni
  2. Tipi di mutazioni
  3. Mutazioni vantaggiose e svantaggiose

Definizione di mutazioni

Le mutazioni sono degli errori del DNA o più propriamente modifiche stabili ed ereditabili nella sequenza nucleotidica di materiale genetico. Esse si esprimono quando manca un messaggio su un allele e possono riguardare sia le cellule somatiche di un individuo sia quelle della riproduzione,i cosiddetti gameti. Questi ultimi si trasmettono immancabilmente alla prole.

Tipi di mutazioni

Esistono tre tipi di mutazioni: mutazioni svantaggiose, mutazioni svantaggiose e mutazioni inerti.Le mutazioni inerti o indifferenti sono mutazioni silenti definite tali in quanto avvengono esclusivamente a livello genotipico e non si manifestano nel fenotipo. La maggior parte di essi si esaurisce alla successiva mitosi che ristabilisce il messaggio originario delle cellule iniziali. Si manifestano quando il codone , la sequenza nucleotidica costituita da tre nucleotidi, modificato codifica le stesse proteine del codone originario oppure quando viene modificata la regione di sintesi della proteina ma la sua funzione di immutata.

Mutazioni vantaggiose e svantaggiose

Le mutazioni vantaggiose costituiscono mutazioni positive per l'evoluzione Delle specie viventi, favo la variabilità genetica. Esempio di questo tipo di mutazione può essere costituito dalla mutazione del gene prdm 12 che causa insensibilità al dolore o dalla mutazione a carico del gene pcsk9 che è responsabile del innescamento di naturale controllo del livello del colesterolo. Le mutazioni svantaggiose sono delle alterazioni dannose per l'individuo che ne è portatore. Intervengono durante la mitosi delle cellule somatiche comportando una malattia senza però trasmettersi alla prole. Quando queste mutazioni intervengono a carico delle cellule della riproduzione comportano alterazioni permanenti in grado di essere trasmessi alla prole.

Domande e risposte