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Mutazioni genetiche - definizione e classificazione

Le mutazioni sono delle sostituzioni di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA.
Le mutazioni possono essere:
- somatiche: le mutazioni somatiche interessano le cellule somatiche (ovvero le cellule del corpo), esse non sono ereditabili.
- germinali: le mutazioni germinali interessano la via germinale che dà origine ai gameti (ovvero le cellule sessuali mature). Inoltre, questo tipo di mutazioni sono ereditabili, ma non sempre sono svantaggiose (d'altronde, le mutazioni sono alla base dell'evoluzione della specie perché le mutazioni vantaggiose permettono ad alcuni organismi che le possiedono di sopravvivere rispetto agli organismi che non le possiedono, che, di conseguenza non possono adattarsi all'ambiente ---> selezione naturale).
Le mutazioni si distinguono in: geniche, cromosomiche, per trasposizione.
Le mutazioni geniche comportano un cambiamento a livello del gene e la formazione di un allele, ovvero una forma diversa di uno stesso gene. In particolare, le mutazioni puntiformi comportano cambiamenti nei singoli nucleotidi. Le mutazioni possono essere classificate per: tipo, causa ed effetto.

Tipi di mutazioni: le mutazioni puntiformi possono avvenire per sostituzione o per indel (inserzione o delezione  frame-shift). Le mutazioni per sostituzione si distinguono in transizione (sostituzione di purina con purina, pirimidina con pirimidina) e trasversione (sostituzione di pirimidina con purina e viceversa).

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