Concetti Chiave
- Le mutazioni genetiche sono sostituzioni di nucleotidi nel DNA e possono essere somatiche o germinali, con quest'ultime ereditabili.
- Le mutazioni germinali, se vantaggiose, contribuiscono all'evoluzione attraverso la selezione naturale, migliorando la sopravvivenza degli organismi.
- Le mutazioni si classificano in geniche, cromosomiche e per trasposizione, influenzando il gene o i cromosomi.
- Le mutazioni geniche possono portare alla formazione di nuovi alleli e includono cambiamenti puntiformi nei singoli nucleotidi.
- Le mutazioni puntiformi si dividono in sostituzioni (transizioni e trasversioni) e indel, che possono causare un frame-shift.
Le mutazioni sono delle sostituzioni di uno o più nucleotidi nella sequenza del DNA.
Tipi di mutazioni
Le mutazioni possono essere:
- somatiche: le mutazioni somatiche interessano le cellule somatiche (ovvero le cellule del corpo), esse non sono ereditabili.
- germinali: le mutazioni germinali interessano la via germinale che dà origine ai gameti (ovvero le cellule sessuali mature).
Inoltre, questo tipo di mutazioni sono ereditabili, ma non sempre sono svantaggiose (d'altronde, le mutazioni sono alla base dell'evoluzione della specie perché le mutazioni vantaggiose permettono ad alcuni organismi che le possiedono di sopravvivere rispetto agli organismi che non le possiedono, che, di conseguenza non possono adattarsi all'ambiente ---> selezione naturale).Classificazione delle mutazioni
Le mutazioni si distinguono in: geniche, cromosomiche, per trasposizione.
Le mutazioni geniche comportano un cambiamento a livello del gene e la formazione di un allele, ovvero una forma diversa di uno stesso gene. In particolare, le mutazioni puntiformi comportano cambiamenti nei singoli nucleotidi. Le mutazioni possono essere classificate per: tipo, causa ed effetto.
Tipi di mutazioni: le mutazioni puntiformi possono avvenire per sostituzione o per indel (inserzione o delezione frame-shift). Le mutazioni per sostituzione si distinguono in transizione (sostituzione di purina con purina, pirimidina con pirimidina) e trasversione (sostituzione di pirimidina con purina e viceversa).
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
