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Mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche


Con riferimento all'estensione della mutazione, a quale porzione del materiale genetico interessa che sia esso un singolo gene,un cromosoma o un intero genoma, le mutazioni si classificano in: puntiformi, cromosomiche e genomiche.
Le mutazioni geniche o puntiformi si definiscono tali perché riguardano un numero di nucleotidi compreso tra 1 e 50. Questo tipo di mutazioni può esprimersi in diverse forme, a seconda della causa che le induce. Tra le forme più comuni ricordiamo le mutazioni silenti che si verificano quando la costruzione di una base azotata in un codone non altera l'aminoacido codificato.Per esempio, se il codone TTT muta in TTC l'amminoacido sintetizzato rimane la fenilalanina.
Appartenenti sempre alle mutazioni geniche sono anche quelle dette mutazioni missenso che si verificano quando la costruzione di una base azotata in un codone genera un diverso amminoacido da quello originariamente codificato. Per esempio, se il codone TTT muta in TCT, l'amminoacido sintetizzato non rimane la fenilalanina ma muta in senina.
Un'altra tipologia specifica di mutazioni geniche è rappresentata dalle mutazioni nonsenso che si verificano quando la sostituzione di una base azotata comporta la sintesi di una proteina tronca o in alcuni casi conduce la mancata esportazione dell'amminoacido. Una caratteristica appartenente le mutazioni geniche e la reversibilità ovvero la capacità di restituire il fenotipo e di ricostituire il genotipo originale. Questo processo può venire o in seguito a una seconda mutazione opere versione del sito o del codone. Le mutazioni possono anche generarsi per inserzione, duplicazione o delezione.
Le mutazioni cromosomiche si definiscono tali in quanto riguardano un intero cromosoma e si distinguono prevalentemente in numeriche e strutturali. Un esempio di mutazione cromosomica strutturale è rappresentato dalla sindrome di William. Le mutazioni genomiche si definiscono tali in quanto tutto il genoma risulta essere mutato. Non si sono mai verificate sugli animali e tuttora sono oggetto di studio.
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