Concetti Chiave
- Le mutazioni cromosomiche sono una fonte di variabilità genetica che ha favorito l'evoluzione delle forme viventi.
- I trasposoni sono geni mobili presenti sia nei procarioti che negli eucarioti, capaci di migrare da un punto all'altro del cromosoma, influenzando l'azione di altri geni.
- Le mutazioni euploidi coinvolgono interi assetti cromosomici, risultando in organismi con numeri di cromosomi multipli o sottomultipli di 2n.
- La monoploidia e la poliploidia comportano rispettivamente la presenza di un singolo o di più assetti cromosomici, essendo spesso letali negli animali ma tollerati nelle piante.
- Le mutazioni aneuploidi riguardano variazioni nel numero dei cromosomi singoli, con effetti spesso letali negli animali.
Mutazioni e trasposoni
Nella lunga storia della vita sulla Terra le mutazioni cromosomiche hanno costituito anche fonte di variabilità e favorito l’evoluzione delle forme viventi.
Sia nei procarioti, sia negli eucarioti si rinvengono poi geni mobili, definiti trasposoni. che migrano da una parte all’altra di un cromosoma; la nuova posizione può alterare l’azione di altri geni in sito. Per lo studio dei trasposoni nel granturco. Barbara Me Clintock ebbe il premio Nobel nel 1984.
Cromosomi e euploidi
Le mutazioni che riguardano il numero dei cromosomi possono interessare interi assetti cromosomici, che risultano pertanto multipli di 2n (3n, 4n,...) o sottomultipli (n); l’organismo o la cellula vengono in tal caso definiti euploidi.
La monoploidia comporta la presenza di un solo assetto cromosomico (è per questo definita anche aploidia), invece dell’assetto diploide. La poliploidia implica invece un numero di assetti cromosomici superiore al normale, come 3N (triploide), 4N (tetraploide) .
Monoploidia e poliploidia nelle specie animali sono quasi sempre letali; nelle piante, grazie a meccanismi compensativi, vengono tollerate. Molte piante coltivate, come i cereali, sono poliploidi.
Aneuploidi e letalità
Si parla di mutazioni aneuploidi quando si verifica la variazione del numero dei cromosomi per aggiunta o perdita dei singoli cromosomi: 2n- 1, 2n + 1, 2n- 2, 2n + 2 e così oltre.
L’aneuploidia negli animali è spesso letale.
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