Concetti Chiave
- Le mutazioni sono variazioni del DNA causate da agenti chimici o fisici come radiazioni ultraviolette e raggi gamma.
- Le mutazioni genomiche influenzano l'intero corredo cromosomico, come nella trisomia della 21ema coppia, nota come Sindrome di Down.
- Le mutazioni cromosomiche comportano la mancanza di una parte del cromosoma, evidenziate da inversioni, delezioni o traslocazioni.
- Le mutazioni geniche coinvolgono singoli geni e possono essere dominanti, come la polidattilia, o recessive, come l'albinismo.
- Le sindromi di Turner e Kleinefelter sono esempi di anomalie cromosomiche che colpiscono la 23ema coppia di cromosomi.
Definizione: variazione che il DNA subisce durante la duplicazione determinate da agenti mutageni:
-chimici: sostanze naturali o prodotte dall uomo
-fisici: radiazioni ultraviolette, raggi alfa, beta, gamma, x
Tipologie di mutazioni:
genomiche: riguardano l intero corredo cromosomico.
° trisomia della 21ema coppia, o Sindrome di Down, i cui soggetti presentano ritardi mentali (pochi riescono a scrivere e a leggere), sono magri e bassi, hanno problemi cardiaci e sono spesso i figli di donne che hanno superato i 40 anni.
(è anche mutazione cromosomica la traslazione del cromosoma 21 sul 14
° pseudoermafroditismo:
- sindrome di Turner, i cui soggetti di fenotipo maschile hanno un solo membro della coppia 23ema del corredo cromosomico, XO.
Presentano uno sviluppo anormale delle mammelle, ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), peluria ridotta, spesso presenza di ovaie.- Sindrome di Kleinefelter, caratterizzata dalla trisomia della 23ema coppia. Esistono due varianti:
XXY: soggetto maschile che presenta caratteri sessuali femminili (anche ovaie)
XY: “detenuto criminale”, mutazione riscontrata per lo più nelle carceri. Presenza elevata di testosterone e muscolatura ben sviluppata, peluria folta, carattere altamente aggressivo.
Nb: YO e XXX non sono vitali.
Cromosomiche: manca parte di un cromosoma.
possono essere mancanti per :
- inversione
- delezione (5° sindrome del pianto del gatto)
- traslocazione ( 21 su 14 => sindrome di Down)
geniche: coinvolgono un solo gene o allele di un cromosoma. Si dividono in dominanti e recessive a seconda della tipologia di gene coinvolto.
Dominanti:
- Polidattilia (organismo che presenta 6 dita)
- Brachilodattilia (dita tozze e corte)
- Corea di Huntington (malattia neurodegenerativa che colpisce dopo i 50 anni, quindi non si sa prima se si è affetti per evitare di trasmettere alla prole questo gene con effetti altamente negativi come la perdita del coordinamento motorio)
- Acondroplasia
- Distrofia muscolare (morbo di Duchette)
Recessive:
- PKU (accumulo di fenilalonina nel cervello disturbi mentali)
- Talassemia o anemia mediterranea (produzione di globuli rossi di dimensioni ridotte)
- Anemia falciforme (produzione globuli rossi a forma di falci)
- Albinismo (non viene degradato l amminoacido tirosina che permette la scarsa produzione di melanina)
- morbo di Tay-sasch (non funziona adeguatamente il metabolismo dei lipidi)
- Daltonismo(incapacità della vista di distinguere il verde dal rosso)
- Emofilia (incapacità di fare coagulare il sangue
- Calvizie (elevata produzione di testosterone)
- Cotta (mal funzionamento dell’ acido urico)
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali tipologie di mutazioni genetiche descritte nel testo?
- Quali sono alcune delle sindromi associate alle mutazioni genomiche?
- Quali sono le differenze tra mutazioni geniche dominanti e recessive?
Le mutazioni genetiche si dividono in genomiche, cromosomiche e geniche. Le genomiche riguardano l'intero corredo cromosomico, le cromosomiche implicano la mancanza di parte di un cromosoma, e le geniche coinvolgono un solo gene o allele di un cromosoma.
Alcune sindromi associate alle mutazioni genomiche includono la Sindrome di Down, la Sindrome di Turner e la Sindrome di Kleinefelter. Queste sindromi sono caratterizzate da anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.
Le mutazioni geniche dominanti, come la Polidattilia e la Corea di Huntington, si manifestano anche se solo un allele è mutato. Le mutazioni recessive, come la PKU e l'Albinismo, si manifestano solo se entrambi gli alleli sono mutati.
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