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Le mutazioni genetiche


Le mutazioni genetiche sono alterazioni della sequenza nucleotidica del DNA, che colpiscono un gene. Il cambio può riguardare un singolo nucleotide, pochi nucleotidi, come anche un’ampia regione del gene. Le mutazioni genetiche possono alterare la replicazione e la funzionalità del DNA.

La mutazione più semplice e più frequente è la mutazione puntiforme e consiste nella sostituzione di un singolo nucleotide con un altro.
Una mutazione puntiforme che provoca nella proteina la sostituzione di un amminoacido con un altro è definita mutazione missenso .
Nell’anemia falciforme, una mutazione missensodetermina l’inserimento nella catena proteica dell’emoglobina dell’amminoacido valina al posto di un acido glutammico.
Le mutazioni nonsenso sono mutazioni puntiformi che modificano un codone che normalmente codifica un amminoacido in un codone di stop. Queste mutazioni provocano l’interruzione anticipata della sintesi proteica e quindi la produzione di una proteina tronca e non funzionante.

Oltre alle mutazioni puntiformi esistono le mutazioni frame-shift (“scorrimento della lettura”), dovute all’inserimento o all’eliminazione di un nucleotide in un gene.
Le malattie ereditarie, come l’albinismo (carenza di melanina), sono causate da mutazioni germinali che possono essere trasmesse ai figli e che, interferendo con la sintesi proteica, alterano in maniera più o meno grave alcune funzioni dell’individuo.

Le malattie ereditarie sono generalmente causate da una mutazione in un singolo gene (malattie monogeniche) e si trasmettono di generazione in generazione seguendo le leggi di Mendel; per questo motivo sono anche chiamate malattie mendeliane.


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