Concetti Chiave
- Le mutazioni genetiche sono alterazioni del DNA che possono colpire singoli nucleotidi o intere regioni geniche, influenzando la replicazione e funzionalità del DNA.
- La mutazione puntiforme è la più comune e comporta la sostituzione di un singolo nucleotide, come accade nella mutazione missenso che cambia un amminoacido nella proteina.
- Le mutazioni nonsenso trasformano un codone per un amminoacido in un codone di stop, interrompendo prematuramente la sintesi proteica.
- Le mutazioni frame-shift si verificano quando un nucleotide viene inserito o eliminato, alterando il quadro di lettura del gene.
- Le malattie ereditarie, spesso monogeniche, derivano da mutazioni germinali trasmissibili che seguono le leggi di Mendel e alterano funzioni biologiche.
Le mutazioni genetiche sono alterazioni della sequenza nucleotidica del DNA, che colpiscono un gene. Il cambio può riguardare un singolo nucleotide, pochi nucleotidi, come anche un’ampia regione del gene. Le mutazioni genetiche possono alterare la replicazione e la funzionalità del DNA.
Tipi di mutazioni puntiformi
La mutazione più semplice e più frequente è la mutazione puntiforme e consiste nella sostituzione di un singolo nucleotide con un altro.
Una mutazione puntiforme che provoca nella proteina la sostituzione di un amminoacido con un altro è definita mutazione missenso .
Nell’anemia falciforme, una mutazione missensodetermina l’inserimento nella catena proteica dell’emoglobina dell’amminoacido valina al posto di un acido glutammico.
Le mutazioni nonsenso sono mutazioni puntiformi che modificano un codone che normalmente codifica un amminoacido in un codone di stop.
Queste mutazioni provocano l’interruzione anticipata della sintesi proteica e quindi la produzione di una proteina tronca e non funzionante.
Oltre alle mutazioni puntiformi esistono le mutazioni frame-shift (“scorrimento della lettura”), dovute all’inserimento o all’eliminazione di un nucleotide in un gene.
Mutazioni e malattie ereditarie
Le malattie ereditarie, come l’albinismo (carenza di melanina), sono causate da mutazioni germinali che possono essere trasmesse ai figli e che, interferendo con la sintesi proteica, alterano in maniera più o meno grave alcune funzioni dell’individuo.
Le malattie ereditarie sono generalmente causate da una mutazione in un singolo gene (malattie monogeniche) e si trasmettono di generazione in generazione seguendo le leggi di Mendel; per questo motivo sono anche chiamate malattie mendeliane.
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