Concetti Chiave
- Le mutazioni rappresentano qualsiasi cambiamento a livello del DNA, influenzando il materiale genetico.
- Esistono due tipi principali di mutazioni: geniche e cromosomiche, ognuna con specifiche caratteristiche e meccanismi.
- Le mutazioni geniche includono inserzioni, delezioni e sostituzioni, e possono essere silenti o causare patologie gravi.
- Le mutazioni cromosomiche comportano perdita, duplicazione o aumento di pezzi di cromosoma, alterando la struttura genetica.
- La frequenza delle mutazioni spontanee è bassa, ma contribuisce alla variabilità genetica delle popolazioni nel tempo.
Indice
Tipi di mutazioni
Mutazione:
Qualsiasi cambiamento a livello del DNA
Possono essere di due tipi:
- Geniche: Mutazioni silenti (non hanno effetti sull’organismo) o deleterie(causano patologie anche gravi):
o Inserzioni (aggiunta di base);
o Delezioni (sottrazione di base);
o Sostituzioni (sostituzione di base).
- Cromosomiche:
o Perdita di pezzi di cromosoma;
o Duplicazione (un pezzo è più lungo);
o Aumento del numero.
Frequenza e impatto delle mutazioni
Le Mutazioni Geniche avvengono durante la replicazione del DNA (per errori) e il mantenimento di questi avviene con la riproduzione dell’individuo.
La frequenza di mutazione (spontanea) è bassa e cambia la costituzione genetica delle popolazione con un tasso basso.
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