Concetti Chiave
- Le mutazioni genetiche possono essere spontanee, dovute a processi naturali come la tautomeria e gli errori della DNA polimerasi, o indotte da mutageni.
- Mutazioni spontanee possono derivare da processi chimici come ossidazione, deamminazione e depurinazione, che alterano i nucleotidi.
- Mutageni fisici, come le radiazioni, e chimici, naturali o artificiali, possono indurre mutazioni, creando dimeri o modificando la sequenza del DNA.
- Gli agenti intercalanti provocano inserzioni, delezioni o sostituzioni di nucleotidi, causando errori nella sequenza genetica.
- Mutazioni genetiche possono verificarsi nelle regioni codificanti, causando effetti diversi come mutazioni silenti, missenso, frameshift e nonsenso.
Indice
Mutazioni spontanee e tautomeria
Cause delle mutazioni: possono essere spontanee o indotte. Le mutazioni spontanee non dipendono da agenti esterni e possono essere causate dalla tautomeria o da errori della DNA polimerasi. Per tautomeria si intende il fatto che i nucleotidi hanno due forme diverse, una più rara e una comune.
Gli errori della DNA polimerasi sono determinati dal fatto che la replicazione non è perfetta e, nonostante i numerosi processi di controllo, degli errori possono sfuggire. Le mutazioni spontanee possono anche comportare lesioni spontanee: processi chimici di ossidazione, deamminazione o depurinazione possono comportare cambiamenti a livello dei nucleotidi.Mutazioni indotte e xeroderma pigmentoso
Le mutazioni indotte sono causate da mutageni chimici o fisici. Mutageni fisici sono radiazioni ionizzanti o non ionizzanti. C’è una particolare condizione detta xeroderma pigmentoso, in cui le radiazioni comportano l’unione di due timine (formazione di un dimero) e in questa condizione sono assenti o non funzionali i meccanismi di riparazione.
Gli agenti intercalanti sono agenti che determinano inserzione, delezione e sostituzione di nucleotidi.
I mutageni possono essere naturali (esempio muffe) o artificiali (esempio nitriti).
Ci sono delle mutazioni molto frequenti dette hot spot.
Tipi di mutazioni nella regione codificante
Le mutazioni possono avvenire nella regione codificante. Esse comprendono le mutazioni silenti, missenso, frameshift e nonsenso.
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