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Malattie genetiche


Per malattia genetica si intende una malattia dovuta a mutazioni a carico del DNA. Una mutazione è un’alterazione stabile ed ereditabile del patrimonio genetico. È un evento raro perché, nonostante la frequenza di alterazioni temporanee/non stabili a carico del DNA sono piuttosto frequenti (migliaia per cellula ogni giorno), queste non diventano quasi mai stabili a causa dei numerosi sistemi di riparazione, in grado di riparare continuamente le alterazioni.
Le mutazioni si distinguono in:
Mutazioni geniche: all’interno dell’unità trascrizionale/gene (es. mutazioni puntiformi).
Mutazioni cromosomiche: riarrangiamenti cromosomici, riguardano grossi pezzi di DNA, spesso visibili al microscopio facendo il cariotipo (es. traslocazioni, delezioni, inversioni…).
Mutazioni genomiche: riguardano l’intero patrimonio genetico, sono alterazioni del numero dei cromosomi (aneuploidia o euploidia) = n.
Nell’uomo n = 23 cromosomi nella cellula aploide (gamete, mentre il normale corredo cromosomico diploide 2n = 46 cromosomi (cellule somatiche).
3n, n… = euploidia (assenti nell’uomo)
2n+1, 2n-1… = aneuplodia (es. trisomie presenti nell’uomo ma rare)

Tipi di mutazioni geniche

le mutazioni puntiformi interessano una singola coppia di nucleotidi. Si distinguono in:
1) Mutazioni per sostituzione di base:
- transizione: sostituzione pirimidina-pirimidina (T con C o viceversa) o purina-purina (A con G o viceversa).
- transversione: Sostituzione pirimidina-purina o purina-pirimidina (T/C con G/A)
2) Mutazioni per inserzione di base: aggiunta di uno o più nucleotidi alla sequenza. Esse sono generalmente dovute ad errori durante la replicazione di sequenze ripetitive.
3) Mutazioni per delezione di base: rimozione di uno o più nucleotidi alla sequenza.
Inserzioni e delezioni nella sequenza codificante possono causare spostamenti di fase della lettura.

Effetti fenotipici delle mutazioni per sostituzione di base

- Mutazioni sinonime o silenti(caso speciale): la tripletta modificata codifica per lo stesso amminoacido (codice genetico degenerato). La proteina mutata è identica a quella normale.
es. C-G-A (Ala) --> C-G-G (Ala)
- Mutazioni di terminazione o non senso: la tripletta modificata è un codone di stop. La proteina si interrompe prematuramente; può essere più o meno grave a seconda di dove avviene lo stop.
es. A-T-A (Tyr) --> A-T-T (stop)
- Mutazioni di allungamento: muta il codone di stop in un codone che codifica per un amminoacido. La proteina è più lunga del normale --> problemi di instabilità (anche dell’RNA) e insolubilità.
es. A-T-T (stop) --> A-T-A (Tyr)
- Mutazioni missenso: il codone mutato codifica per un altro amminoacido. La gravità della mutazione dipende dal sito in cui avviene (es. sito attivo di un enzima) e dalle caratteristiche dell’amminoacido che l’ha sostituito.
es. C-A-C (His)--> C-A-A (Gln)
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