Concetti Chiave
- Nel novecento, la genetica ha fatto notevoli progressi, con scoperte sulle mutazioni che generano nuovi alleli e sulla distinzione tra allele selvatico e mutante.
- La poliallelia consente la presenza di più di due alleli per un gene, come dimostrato nel caso dei conigli, dove quattro alleli determinano diverse colorazioni del manto.
- La dominanza incompleta e la codominanza sono fenomeni genetici in cui gli alleli non seguono sempre le regole di dominanza di Mendel, come evidenziato negli incroci tra fiori di bocche di leone.
- Le scoperte di Landsteiner sui gruppi sanguigni hanno rivelato che solo alcune combinazioni di globuli rossi e siero sono compatibili, identificando tre alleli responsabili dei gruppi sanguigni.
- La pleiotropia descrive un allele che causa più di un fenotipo, come nel caso della fenilchetonuria, una malattia genetica che colpisce il metabolismo della fenilanina.
Quali sono gli sviluppi della genetica nel novecento?
Nel corso del novecento le conoscenze nel campo della genetica si sono sviluppate.
Oggi sappiamo che le mutazioni danno origine a nuovi alleli.
I genetisti definiscono selvatico quell'allele che si trova nella maggior parte degli individui e dà origine a un carattere atteso mentre definiscono mutante l'allele che producono un fenotipo diverso.
Poliallelia e colore del manto nei conigli
In una specie a causa di mutazioni casuali possono esistere più di due alleli di un certo gene.
Questa condizione prende il nome di poliallelia ed è assai frequente in natura.
Per esempio il colore del manto nei conigli è determinato da un gene di cui conosciamo quattro alleli.
Un coniglio provvisto dell'allele C avrà manto grigio scuro mentre un coniglio con genotipo cc avrà manto albino.
Le colorazioni intermedie sono date dalle varie combinazioni alleliche.
Dominanza incompleta e codominanza
Nelle coppie di alleli studiate da Mendel un allele era sempre dominante sull'altro.
Molti geni hanno alleli che non sono nè dominanti nè re essivi l'uno rispetto all'altro.
Per esempio incrociando piante di fiori di bocche di leone con fiori rossi con piante di bocche di leone con fiori bianchi in F1 si hanno piante con fiori rosa.
Questo sembra in contrasto con le teoria di Mendel perchè sembra che i caratteri si siano mescolati.
Lasciando autoimpollinare le piante di F1, in F2 si avranno piante con fiori 1 rosso: 2 bianchi: 1 rosa.
I geni quindi non si sono mescolati infatti si sono riassortiti.
Quando gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio si dice che si ha la dominanza incompleta, ossia nessuno dei due alleli è dominante.
Quando due alleli producono due fenotipi che si mostrano entrambi negli eterozigoti si ha la codominanza.
Scoperte di Landsteiner sui gruppi sanguigni
I primi tentativi di trasfusione causavano spesso la morte del paziente.
All'inizio del novecento lo scienzato austriaco Landsteiner mescolò i globuli rossi di un paziente con il siero di un individuo e trovò che soltanto alcune combinazioni erano compatibili mentre nelle altre i globuli rossi si agglutinano.
L'agglutinazione dei globuli rossi si verifica perchè alcune proteine presenti nel siero reagiscono con gli antigeni, molecole che si trovano sulla superficie dei globuli rossi.
Il tipo di antigeni dipende da tre alleli Ia Ib i e le varie combinazioni alleliche determinano i gruppi sanguigni: A, B, AB, 0.
Il gruppo sanguigno AB è un esempio di codominanza.
Infatti gli individui con questo gruppo sanguigno hanno antigeni sia di tipo A che B.
Pleiotropia e malattie genetiche
Un allele che determina due fenotipi è detto pleiotropico.
Tra i geni che hanno azione pleiotropica ci sono quelli responsabili di alcune malattie come la fenilchetonuria che è causata da un allele recessivo che rende inattivo l'enzima che catalizza la conversione dell'amminoacido fenilanina in tirosina.
La fenilanina che entra nel corpo con il cibo si accumula nell'organismo, viene poi convertito in un composto tossico l'acido fenilpiruvico che attraverso il sangue raggiunge il cervello impedendone il normale sviluppo
Domande da interrogazione
- Qual è la differenza tra allele selvatico e allele mutante?
- Cosa si intende per poliallelia e come si manifesta nei conigli?
- Come si differenziano la dominanza incompleta e la codominanza?
- Quali scoperte ha fatto Landsteiner riguardo ai gruppi sanguigni?
- Che cos'è la pleiotropia e quale malattia è un esempio di essa?
L'allele selvatico è quello presente nella maggior parte degli individui e produce un fenotipo atteso, mentre l'allele mutante genera un fenotipo diverso (Sviluppi della genetica nel novecento).
La poliallelia è la presenza di più di due alleli per un gene in una specie, come nel caso del colore del manto nei conigli, dove sono presenti quattro alleli che determinano diverse colorazioni (Poliallelia e colore del manto nei conigli).
Nella dominanza incompleta, gli eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio, mentre nella codominanza entrambi i fenotipi degli alleli si esprimono negli eterozigoti (Dominanza incompleta e codominanza).
Landsteiner ha scoperto che solo alcune combinazioni di globuli rossi e siero sono compatibili, identificando tre alleli che determinano i gruppi sanguigni A, B, AB e 0, con il gruppo AB che rappresenta un caso di codominanza (Scoperte di Landsteiner sui gruppi sanguigni).
La pleiotropia si riferisce a un allele che determina più di un fenotipo; un esempio è la fenilchetonuria, causata da un allele recessivo che porta a gravi conseguenze per lo sviluppo cerebrale (Pleiotropia e malattie genetiche).
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
