Da Mendel alla genetica

Le scoperte di Mendel dovevano trovare un'ulteriore conferma e la ebbero alcuni anni dopo, quando si scoprì la Genetica. Verso la metà del 1900 gli scienziati scoprirono, usando il microscopio elettronico, che nel nucleo delle cellule esistevano dei particolari bastoncelli colorati, i cromosomi.
I cromosomi sono presenti nelle cellule di ogni organismo in numero costante e tipico, per esempio, per l'uomo sono 46.
Nelle cellule sessuali il numero di cromosomi è dimezzato rispetto a quello delle cellule somatiche (le altre cellule del corpo): nello spermatozoo e nell'oculo esistono solo 23 cromosomi affinché si possa tornare al numero d'origine dopo la fecondazione. Proprio nei cromosomi si incontrano i fattori responsabili delle informazioni ereditarie trasmesse da una cellula madre ad una cellula figlia.
I cromosomi delle cellule somatiche sono a due a due simili tra loro e, formando una coppia, vengono detti cromosomi omologhi.

In ogni coppia di omologhi, un cromosoma è di origine paterna e uno di origine materna; essi contengono fattori corrispondenti, la cui azione combinata determina vari tipi di caratteri. Ogni cellula sessuale contiene solo uno dei cromosomi per ogni coppia e, di conseguenza, solo un fattore per ogni tipo di carattere.
Gli scienziati chiamarono gene la coppia di fattori già individuata da Mendel; i geni sono localizzati sui cromosomi e ognuno di essi determina un differente tipo di carattere.
Ognuno dei due fattori che costituiscono il gene è chiamato allele. Sono alleli per esempio il fattore "T" che indica la presenza di anemia mediterranea o la "t" che ne indica l'assenza; gli alleli sono localizzati sui due cromosomi omologhi in zone corrispondenti.
L'insieme di tutti i caratteri ereditari indicati dai geni viene detto genotipo. Il genotipo da le istruzioni per determinare le caratteristiche fisiche di ogni individuo,cioè il suo fenotipo o aspetto esterno

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