Estensioni leggi di Mendel

Estensioni e variazioni dei principi fondamentali dell'ereditarietà

I risultati di Mendel identificarono due forme alternative di geni: dominante e recessiva ma presto si comprese che le relazioni tra alleli ad un locus potevano essere più complesse.

Interazione tra alleli: codominanza

Nella dominanza parziale avevamo un allele che funzionava e uno che non funzionava e si aveva un fenotipo intermedio. In questo caso entrambi gli alleli funzionano ma contribuiscono in modo diverso alla determinazione del fenotipo. Un esempio classico è quello del gruppo sanguigno MN. I gruppi sanguigni sono sostanzialmente dei recettori presenti sulle membrane dei globuli rossi e la loro determinazione veniva fatta tramite degli anticorpi. Si potevano distinguere soggetti di gruppo M che presentavano solo recettori di tipo M, soggetti di gruppo N con solo recettori di tipo N e soggetti di gruppo MN, con entrambe le tipologie di recettori. Entrambi i loci di quel gene funzionano e si manifestano.

Interazioni tra alleli: alleli multipli

Un altro esempio di alleli multipli riguarda l’occhio bianco (w) della Drosophila. È stato il lavoro di Morgan su un mutante di Drosophila con occhi bianchi a dimostrare la presenza di geni sul cromosoma X. Utilizzò ceppi che portavano geni che determinavano colori differenti dell’occhio. Dall’incrocio di una femmina con occhi bianchi e un ,aschio con occhi vermigli ottenne dei risultati inattesi: le femmine F1 avevano tutte gli occhi rossi. Questo perché i caratteri occhio bianco e vermiglio sono determinati da due geni differenti.
Un individuo diploide può avere al massimo due alleli diversi di un determinato gene.

Interazioni tra alleli: gruppo sanguigno AB0

Karl Landsteiner, nel 1900 scoprì le cause dell’incompatibilità trasfusionale. Trovò che i globuli rossi umani di soggetti differenti reagiscono diversamente nei confronti di due antisieri (anti-A e anti-B). Queste differenze di comportamento gli permisero di classificare gli eritrociti dei diversi soggetti in 4 diversi gruppi, sulla base di un test di agglutinazione:

Il locus che controlla il carattere del gruppo sanguigno prende il nome di locus I e può avere tre tipologie di alleli:

IA che codifica per l’enzima A;
IB che codifica per l’enzima B;
i che non codifica alcun enzima.

- Individui di gruppo sanguigno A producono l’antigene A, per cui il loro sangue può essere trasfuso solo ai riceventi che non abbiano l’anticorpo anti-A, ovvero, individui di gruppo A e AB.
- Individui di gruppo B producono l’antigene B, per cui il loro sangue può essere trasfuso solo a riceventi che non abbiano l’anti-Ae l’anti-B, ovvero, persone di gruppo B e AB.
- Individui AB producono entrambi gli antigeni A e B, per cui il loro sangue può essere trasfuso solo ai riceventi che non abbiano né l'anticorpo anti-A né l’anti B, vale a dire a persone di gruppo AB. Questi ultimi possono quindi ricevere trasfusioni di sangue da persone di qualsiasi gruppo. Sono definiti accettori universali.
- Individui O non producono né l’antigene A né l’antigene B per cui il loro sangue può essere trasfuso a qualsiasi ricevente, vale a dire, a persone di gruppo A,B, AB,0. Sono definiti donatori universali.

Antigeni dei gruppi sanguigni

Gli antigeni dei gruppi sanguigni presenti sugli eritrociti derivano dalla modificazione di glicolipidi di membrana da parte di glicosiltransferasi diverse:
- un enzima H aggiunge fucosio all’estremità;
un enzima A (codificato dall’allele IA) aggiunge N-acetil-galattosammina sul galattosio terminale del glicolipide;
un enzima B (codificato dall’allele IB) aggiunge un galattosio al galattosio terminale del glicolipide.

Interazioni tra geni

Fenotipo Bombay, lo 0 ha antigeni oltre che anti A e B anche per anche 0.
L’“enzima H” che attaca il fucoso al precursore è codificato dal gene H che ha due alleli H, che codifica per la forma attiva dell’enzima e h che codifica per la forma inattiva dell’enzima.
HH e Hh sono in grado di attaccare il fucosio, hh non è in grado di attaccarlo.