L'eredità genetica: dalle leggi di Mendel ai cromosomi sessuali

Origini della genetica

La genetica è nata intorno al 1860 quando Mendel dedusse i principi fondamentali della trasmissione ereditaria. Il frate per studiare i caratteri ereditari decise di condurre i suoi esperimenti sulla pianta di piselli perché essa è facilmente riproducibile e se ne può facilmente controllare la riproduzione. Una caratteristica ereditaria è definita carattere mentre la variante di un carattere è detta tratto. Mendel decise di fare un impollinazione artificiale , ovvero prese con un pennello il polline dagli stami (parte riproduttiva maschile) e fecondò il carpello (parte riproduttiva femminile).Grazie agli incroci controllati riuscì ad ottenere delle linee pure, varietà di piante che producevano discendenti identici alla originale. Dalla unione di due linee pure nascevano i discendenti che venivano definiti ibridi . Mendel allora si chiese se tra l’ incrocio di due linee pure(prendiamo in considerazione F1 ed F2) il fattore ereditario che determinava il carattere della generazione F2 fosse scomparso , ma giunse alla conclusione che esso era semplicemente rimasto “nascosto”.

Ipotesi di Mendel

Mendel per spiegare i suoi risultati formulò 4 ipotesi:

1) Esistono versioni alternative di geni (Il gene è l’ unità responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari ed è formato da pezzi di dna ed occupa un preciso posto sul cromosoma , chiamato “locus”) ed esse sono chiamate alleli.

2)Un organismo eredita due alleli ,uno da ciascun genitore ,nel caso in cui essi siano identici viene definito omozigote, se sono diversi viene definito eterozigote.

3)Se per lo stesso gene un organismo eredita due alleli diversi ,quello che determina l’ aspetto viene definito allele dominante mentre il secondo è detto allele recessivo. Questo principio è definito legge della dominanza .

4)Una cellula uovo o una cellula spermatica trasporta solo un allele per ciascun carattere ereditario perché i due membri si separano nella formazione dei gameti. Questo principio è definito legge della segregazione.

Leggi di Mendel

Per analizzare le quattro possibilità di combinazioni dei gameti è stato realizzato il quadrato di Punnett. Importante distinsione da fare è tra il fenotipo ,che indica i tratti espressi nell’ aspetto fisico degli organismi e il genotipo che rappresenta i geni che li determinano. Mendel osservò inoltre che ogni coppia di alleli segrega in modo indipendente dalle altre coppie di alleli durante la formazione dei gameti. La trasmissione di un carattere non ha alcun effetto su di un altro e questo principio è noto come legge dell’ assortimento indipendente. Studiando gli incroci tra piante di pisello Mendel si rese conto che esse seguivano le leggi della probabilità. Inoltre grazie alle applicazioni delle leggi di Mendel sui caratteri ereditari si creò il primo albero genealogico. In genetica è importante precisare che che il termine “dominante”non sta a indicare la normalità o il carattere più diffuso.

Malattie genetiche

Spesso è possibile che gli esseri umani che hanno malattie genetiche nascano da genitori sani , cioè individui portatori dell’ allele recessivo. Tra le diverse malattie genetiche troviamo :l’albinismo,la fibrosi cistica ,l’ anemia falciforme ecc…
Di solito nella genetica gli ibridi della generazione F1 presentano un fenotipo intermedio rispetto a quello dei due genitori,questo accade a causa di un fenomeno indicato come dominanza incompleta . Un esempio lo troviamo quando una pianta di bocca di leone rossa viene incrociata con una bianca,infatti tutti gli ibridi della generazione F1 avranno fiori rosa, mentre quelli di generazione F2 avranno un rapporto fenotipico pari a 1:2:1.

Alleli multipli e codominanza

In una popolazione la maggior parte dei geni si presenta in più di due forme o varianti indicate come alleli multipli ,un esempio sono i gruppi sanguini infatti essi si distinguono in base ai polisaccaridi che si trovano sulla superficie.

Si può parlare di codominanza nel caso in cui negli individui eterozigoti entrambi gli alleli vengo espressi.

Pleiotropia e eredità poligenetica

In diversi casi un singolo gene può influenzare diversi aspetti del fenotipo di un individuo e ciò è definito come pleiotropia, nel caso opposto si parla di eredità poligenetica. Spesso i tratti fenotipici possono essere influenzati dai diversi fattori ambientali. La teoria cromosomica dell’ ereditarietà spiega come i geni occupano posizioni precise(loci) sui cromosomi (i cromosomi sono una struttura filamentosa e allungata costituita da cromatina, presente nel nucleo; consistono in una sola lunga molecola fatta di DNA e proteine associate, hanno una tipica forma a bastoncino ed sono composto da due cromatidi uniti in corrispondenza del centromero.)

In alcuni casi ,i geni che controllano caratteri differenti mostrano una tendenza ad essere ereditati insieme. I geni che hanno questo comportamento vengono definiti associati.

Ereditarietà dei cromosomi sessuali

Il cromosoma sessuale presente in tutte le cellule uovo è X,mentre uno spermatozoo può contenere un cromosoma X o Y. Se lo spermatozoo che si unisce con la cellula uovo contiene un cromosoma Y , il figlio che nascerà sarà maschio ;se lo spermatozoo contiene un cromosoma X il figlio sarà femmina.