Concetti Chiave
- Gli agenti mutageni possono essere chimici, come sostanze naturali o artificiali, e fisici, come radiazioni ultraviolette e raggi X.
- Le mutazioni possono essere genomiche, cromosomiche o geniche, ciascuna con caratteristiche distintive e implicazioni cliniche.
- La trisomia della 21ª coppia causa la Sindrome di Down, con sintomi come ritardi mentali e problemi cardiaci, spesso associata a madri sopra i 40 anni.
- Le mutazioni geniche dominanti includono condizioni come la Polidattilia e la Corea di Huntington, che si manifestano anche con un solo allele mutato.
- Le mutazioni recessive, come la talassemia e l'emofilia, si manifestano solo quando entrambi gli alleli sono mutati, portando a diverse patologie.
Definizione e agenti mutageni
Definizione: variazione che il DNA subisce durante la duplicazione determinate da agenti mutageni:
-chimici: sostanze naturali o prodotte dall uomo
-fisici: radiazioni ultraviolette, raggi alfa, beta, gamma, x
Tipologie di mutazioni:
genomiche: riguardano l intero corredo cromosomico.
° trisomia della 21ema coppia, o Sindrome di Down, i cui soggetti presentano ritardi mentali (pochi riescono a scrivere e a leggere), sono magri e bassi, hanno problemi cardiaci e sono spesso i figli di donne che hanno superato i 40 anni.
(è anche mutazione cromosomica la traslazione del cromosoma 21 sul 14
° pseudoermafroditismo:
- sindrome di Turner, i cui soggetti di fenotipo maschile hanno un solo membro della coppia 23ema del corredo cromosomico, XO. Presentano uno sviluppo anormale delle mammelle, ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), peluria ridotta, spesso presenza di ovaie.
- Sindrome di Kleinefelter, caratterizzata dalla trisomia della 23ema coppia. Esistono due varianti:
XXY: soggetto maschile che presenta caratteri sessuali femminili (anche ovaie)
XY: “detenuto criminale”, mutazione riscontrata per lo più nelle carceri. Presenza elevata di testosterone e muscolatura ben sviluppata, peluria folta, carattere altamente aggressivo.
Nb: YO e XXX non sono vitali.
Cromosomiche: manca parte di un cromosoma.
possono essere mancanti per :
- inversione
- delezione (5° sindrome del pianto del gatto)
- traslocazione ( 21 su 14 => sindrome di Down)
Mutazioni geniche dominanti
geniche: coinvolgono un solo gene o allele di un cromosoma. Si dividono in dominanti e recessive a seconda della tipologia di gene coinvolto.
Dominanti:
- Polidattilia (organismo che presenta 6 dita)
- Brachilodattilia (dita tozze e corte)
- Corea di Huntington (malattia neurodegenerativa che colpisce dopo i 50 anni, quindi non si sa prima se si è affetti per evitare di trasmettere alla prole questo gene con effetti altamente negativi come la perdita del coordinamento motorio)
- Acondroplasia
- Distrofia muscolare (morbo di Duchette)
Recessive:
- PKU (accumulo di fenilalonina nel cervello disturbi mentali)
- Talassemia o anemia mediterranea (produzione di globuli rossi di dimensioni ridotte)
- Anemia falciforme (produzione globuli rossi a forma di falci)
- Albinismo (non viene degradato l amminoacido tirosina che permette la scarsa produzione di melanina)
- morbo di Tay-sasch (non funziona adeguatamente il metabolismo dei lipidi)
- Daltonismo(incapacità della vista di distinguere il verde dal rosso)
- Emofilia (incapacità di fare coagulare il sangue
- Calvizie (elevata produzione di testosterone)
- Cotta (mal funzionamento dell’ acido urico)
Domande da interrogazione
- Quali sono gli agenti mutageni che possono influenzare il DNA?
- Quali sono le principali tipologie di mutazioni e un esempio di ciascuna?
- Quali sono alcune malattie associate a mutazioni geniche recessive?
Gli agenti mutageni che possono causare variazioni nel DNA durante la duplicazione sono di due tipi: chimici, che includono sostanze naturali o prodotte dall'uomo, e fisici, come le radiazioni ultraviolette e i raggi alfa, beta, gamma e X.
Le mutazioni si dividono in genomiche, cromosomiche e geniche. Un esempio di mutazione genomica è la trisomia della 21ª coppia, nota come Sindrome di Down. Un esempio di mutazione cromosomica è la delezione, come nella sindrome del pianto del gatto. Infine, un esempio di mutazione genica dominante è la polidattilia.
Tra le malattie causate da mutazioni geniche recessive ci sono la fenilchetonuria (PKU), la talassemia, l'anemia falciforme, l'albinismo e l'emofilia, tutte caratterizzate da specifici disturbi metabolici o ematologici.
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