Mallattie cronico degenerative e genetiche

Definizione di tumore

Per tumore o neoplasia si intende una neoformazione di tessuto costituita da cellule atipiche e caratterizzata da accrescimento autonomo, progressivo e afinalistico.

L’accrescimento del tumore è autonomo, poiché le cellule che lo costituiscono si moltiplicano indefinitamente, non obbedendo alle leggi biologiche che nei tessuti sani regolano i processi di divisione cellulare. Una volta costituito quindi, il tumore cresce in modo progressivo, senza alcun rispetto per i tessuti sani circostanti che anzi, vengono compressi, spostati, invasi e distrutti.

La proliferazione cellulare di natura neoplastica inoltre, non persegue alcuna finalità.

I tumori si possono distinguere in tumori maligni e tumori benigni.

Caratteristiche dei tumori maligni

I tumori maligni si sviluppano rapidamente e hanno un accrescimento di tipo infiltrativo: le cellule che li costituiscono si espandono infiltrandosi negli spazi in cui trovano minor resistenza e formano propaggini fortemente radicate nel tessuto sano, che viene invaso e distrutto (ricorda macchia di inchiostro).

Possono espandersi in zone del corpo anche lontane dal loro punto di origine, questo fenomeno si chiama metastasi. I tumori maligni inoltre, se non curati, determinano una progressiva perdita di peso, un deperimento organico chiamato cachessia.

Caratteristiche dei tumori benigni

I tumori benigni, invece, si sviluppano lentamente, con un accrescimento di tipo espansivo, non si infiltrano nei tessuti circostanti, ma restano delimitati e non danno né metastasi né cachessia.
Premessa: le malattie genetiche sono alterazioni del patrimonio genetico dell’individuo, rappresentato dal DNA dei cromosomi. Tali alterazioni possono riguardare i singoli geni (mutazioni geniche), la struttura di un singolo cromosoma (mutazioni cromosomiche), o anche il numero complessivo di cromosomi (mutazioni genomiche).

Una variazione del numero dei cromosomi spesso impedisce la crescita e lo sviluppo dell’embrione causando un aborto spontaneo. Quando l’anomalia è compatibile con la vita, si manifestano comunque quadri patologici (sindromi). Le più frequenti sono le trisomie (cariotipo di 47 cromosomi) e le monosomie (cariotipo di 45 cromosomi). Le monosomie riguardano solo la coppia di cromosomi sessuali (eterosomi).

Trisomie:

• Trisomia 21 (sindrome di Down);

• Trisomia 13;

• Trisomia 18;

• Trisomia XXY (sindorme di Klinefelter).

Monosomie:

• Sindrome di Turner.

Sindrome “du cri du chat”

Tra le malattie cromosomiche più diffuse ricordiamo la sindrome “du cri du chat” causata da una delezione di parte del braccio corto di un cromosoma 5. I bambini affetti da questa sindrome presentano particolari malformazioni del cranio e del volto, microcefalia, micrognazia, ipertelorismo, sella nasale ampia, epicanto, dermatoglifi anomali, ritardo mentale e psicomotorio e inoltre sono caratterizzati da un pianto acuto che ricorda il miagolio di un gatto (da cui prende il nome la sindrome).

Mutazioni geniche e proteine

L’effetto di una mutazione a carico di un singolo gene può determinare la mancata sintesi di una proteina o la formazione di una proteina che presenta un’alterazione della sequenza degli amminoacidi e quindi un’alterazione strutturale. Le conseguenze di queste mutazioni dipendono dalla funzione della proteina mancante o alterata nella struttura.

Malattie autosomiche dominanti:

• Ipercolesterolemia familiare;

• L’acondroplasia;

• Corea di Huntington.

Malattie autosomiche recessive

Malattie autosomiche recessive:

Sono malattie causate dall’alterazione di singoli geni, nelle quali il gene alterato non è in grado di produrre la proteina normale o ne produce una variante meno o per nulla attiva. Gran parte delle enzimopatie si trasmettono come caratteri autosomici recessivi e la malattia si manifesta solo nei soggetti omozigoti che presentano il gene alterato in entrambi gli alleli. Frequenti sono:

• Emoglobinopatie;

• Talassemie;

• Anemia falciforme.

Malattie legate al sesso

Malattie trasmesse come caratteri legati al sesso (X – linked)

Vanno ricordate:

• Emofilia A;

• Daltonismo;

• Distrofia muscolare di Duchenne.

In queste malattie il gene mutato, responsabile della malattia è recessivo ma è situato sul cromosoma X. La trasmissione è dunque da madre portatrice a figlio maschio malato.

Malattie con predisposizione genetica

Sono malattie che non si trasmettono con le normali leggi genetiche di mendel perché i fattori genetici rappresentano qui solo una “predisposizione genetica” ad ammalarsi, in presenza di fattori ambientali che possono scatenarle. Si ricorda tra queste il diabete mellito, ipertensione arteriosa, la gotta, malformazioni congenite(labbro leporino, lussazione congenita dell’anca, piede torto ecc.).