di Malattie Cromosomiche
i down sotto caratterizzati dal mongolismo perchè hanno il viso con le caratteristiche semantiche che li accomunano ai mongoli: zigomi sporgenti,epiconto, pieghetta cutanea dell'epidermide della rima oculare interna,statura torchiata, occhi a mandorla, macroglossia(lingua grossa)con ipotonia (mancata tenuta dei muscoli facciali)Trisonomia 21 Libera
tutte le cellule hanno 47 cromosomi è un'anomalia dell'ovulo più diffuso e grave
Down a mosaico o mosaicismo
le cellule hanno 46 e 47 cromosomi. lo zigote è normale poi durante la divisione cellulare per motivi ancora ignoti si hanno queste cellule.
Trisonomia 21 da traslocazione
passaggio da un cromatidio da un cromosoma all'altro .Un pezzo del cromosoma 21 si attacca al cromosoma numero 14
Femmina sindrome di Turner
ritardo mentale ,assenza di seno, incompleta maturazione delle ovaie, callo membranoso, basse, torchiate e sterili
Femmina- Trisonomia X (XXX)
feconda lieve ritardo mentale
Maschio- Maschio XYY
alti fertili, super maschio, molto aggressivi
Maschio - Sindrome fi Klinefelter (XXY)
alti con poca peluria,con il seno e con testicoli di ridotte dimensioni
