Concetti Chiave
- La sindrome di Down è caratterizzata da tratti somatici distintivi come zigomi sporgenti e occhi a mandorla, derivanti da un'anomalia cromosomica nota come trisomia 21.
- La trisomia 21 libera implica la presenza di 47 cromosomi in tutte le cellule, causata da un'anomalia dell'ovulo ed è la forma più grave e diffusa di sindrome di Down.
- Il mosaicismo nella sindrome di Down prevede alcune cellule con 46 cromosomi e altre con 47, dovuto a divisioni cellulari anomale dopo la fecondazione.
- La sindrome di Turner nelle femmine si manifesta con ritardo mentale, assenza di caratteristiche sessuali secondarie e sterilità.
- La sindrome di Klinefelter nei maschi si presenta con altezza elevata, scarsa peluria, ginecomastia e testicoli di piccole dimensioni.
Indice
Caratteristiche fisiche del mongolismo
i down sotto caratterizzati dal mongolismo perchè hanno il viso con le caratteristiche semantiche che li accomunano ai mongoli: zigomi sporgenti,epiconto, pieghetta cutanea dell'epidermide della rima oculare interna,statura torchiata, occhi a mandorla, macroglossia(lingua grossa)con ipotonia (mancata tenuta dei muscoli facciali)
Anomalie cromosomiche e zigote
tutte le cellule hanno 47 cromosomi è un'anomalia dell'ovulo più diffuso e grave
le cellule hanno 46 e 47 cromosomi. lo zigote è normale poi durante la divisione cellulare per motivi ancora ignoti si hanno queste cellule.
passaggio da un cromatidio da un cromosoma all'altro .Un pezzo del cromosoma 21 si attacca al cromosoma numero 14
Effetti del cromosoma 21
ritardo mentale ,assenza di seno, incompleta maturazione delle ovaie, callo membranoso, basse, torchiate e sterili
feconda lieve ritardo mentale
alti fertili, super maschio, molto aggressivi
alti con poca peluria,con il seno e con testicoli di ridotte dimensioni
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
