Concetti Chiave
- Le malattie genetiche autosomiche sono determinate da alleli sugli autosomi, con classificazioni principali in dominanti e recessive.
- Le malattie autosomiche dominanti colpiscono individui eterozigoti e omozigoti dominanti, mentre gli omozigoti recessivi sono i portatori sani.
- L'acondroplasia, la malattia di Huntington e una forma di Alzheimer sono esempi di malattie autosomiche dominanti.
- Le malattie autosomiche recessive richiedono che l'individuo malato sia omozigote recessivo, con gli eterozigoti come portatori sani.
- Esempi di malattie autosomiche recessive includono l'albinismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria.
Anomalie genetiche autosomiche dominanti
Anomalie genetiche autosomiche: malattie in cui gli alleli che le determinano sono solo sugli autosomi
-DOMINANTI: l'individuo malato è sia l'eterozigote che l’omozigote dominante, il portatore sano è l'omozigote recessivo
Esempi: l'acondroplasia= forma comune di nanismo disarmonico (torso e capo regolari mentre gli arti sono più corti del normali).
La malattia di Huntington= disordine neurofisiologico che provoca una progressiva degenerazione delle cellule cerebrali e di conseguenza una riduzione delle capacità motorie con spasmi intensi.
Anomalie genetiche autosomiche recessive
-Recessive: l'individuo malato è omozigote recessivo virgola il portatore sano è l'eterozigote e l'individuo sano è omozigote dominante.
Esempi: l'albinismo= malattia congenita molto rara consistente nell'assenza parziale o totale di pigmentazione di pelle, capelli e occhi per la mancata sintesi della melanina.
Fibrosi cistica= malattia genetica più comune (uno ogni 2000/3200 nati vivi), consiste in una produzione troppo abbondante di muco che affatica polmoni e pancreas e che quindi interferisce con la respirazione dell'individuo.
Questo è causato da un'anomalia di una proteina di membrana (o canale) per la diffusione facilitata degli ioni sodio, e perciò è presente in tutte le cellule.
Fenilchetonuria= disordine metabolico del sistema nervoso per un'anomalia su un enzima e quindi sul gene che lo codifica. Questo enzima dovrebbe controllare le funzioni dell'amminoacido fenilalanina ma lo fa in modo irregolare, per cui si formano composti tossici che vanno a danneggiare le cellule cerebrali in maniera irreversibile. Con una diagnosi prenatale si può intervenire sulla madre o, dopo la nascita del bambino malato, si può controllare la sua alimentazione almeno per il periodo della crescita evitando gli alimenti con più presenza di fenilalanina.
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