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MALATTIE AUTOSOMICHE

AUTOSOMA: E'un cromosoma presente in coppie omologhe, sia nei maschi sia nelle femmine, non porta geni che determinano il sesso. Alcuni caratteri dipendono dalla presenza di un allele recessivo localizzato su un autosoma. Il modello di trasmissione di questi caratteri è definito ereditarietà autosomica recessiva.
Un esempio di trasmissione autosomica recessiva è l'allele che causa la galattosemia, una malattia genetica che si manifesta con l’incapacità dell’organismo di metabolizzare il galattosio, poiché non si produce l’enzima necessario a digerirlo; la molecola, non rompendosi, non viene assimilata. I primi sintomi che si riscontrano sono: denutrizione, diarrea e vomito.
Senza gli adeguati accorgimenti i galattosemici muoiono durante l'infanzia; in questi individui il galattosio si accumula nel sangue e a elevate concentrazioni può provocare danni al cervello, al fegato e agli occhi. Se la malattia viene scoperta presto il neonato può essere sottoposto ad una dieta che comprende surrogati del latte e crescere senza presentare alcun sintomo della malattia.

EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
Altre caratteristiche dipendono dalla presenza di un allele dominante su un autosoma; il carattere si manifesta ad ogni generazione, perché l’allele è di solito espresso anche negli eterozigoti
A a
a Aa aa
affetto normale
a Aa aa
affetto normale

Esempio della corea di Huntington caratterizzata da movimenti involontari e da un progressivo deterioramento del sistema nervoso che conduce alla morte (di solito la malattia compare solo dopo trenta anni, quando molte persone hanno già avuto dei figli, causando la trasmissione dell'allele responsabile ai figli).

L'acondroplasia è la condizione omozigote che porta alla nascita di un feto morto, mentre la condizione eterozigote porta alla nascita e può riprodursi. Le cartilagini si sviluppano in modo improprio durante l’infanzia e l’adolescenza, le braccia e le gambe rimangono sproporzionatamente corte rispetto al resto del corpo. Unico effetto fenotipico di questo allele: bassa statura.

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