Concetti Chiave
- Gli autosomi sono cromosomi presenti in coppie omologhe, non legati alla determinazione del sesso.
- L'ereditarietà autosomica recessiva si verifica quando un carattere è determinato da un allele recessivo su un autosoma.
- La galattosemia è un esempio di malattia autosomica recessiva, causata dall'incapacità di metabolizzare il galattosio.
- L'ereditarietà autosomica dominante si manifesta in ogni generazione grazie alla presenza di un allele dominante.
- La corea di Huntington e l'acondroplasia sono esempi di malattie autosomiche dominanti, con sintomi e conseguenze distinti.
MALATTIE AUTOSOMICHE
Indice
Definizione di autosoma
AUTOSOMA: E'un cromosoma presente in coppie omologhe, sia nei maschi sia nelle femmine, non porta geni che determinano il sesso. Alcuni caratteri dipendono dalla presenza di un allele recessivo localizzato su un autosoma.
Il modello di trasmissione di questi caratteri è definito ereditarietà autosomica recessiva.Ereditarietà autosomica recessiva
Un esempio di trasmissione autosomica recessiva è l'allele che causa la galattosemia, una malattia genetica che si manifesta con l’incapacità dell’organismo di metabolizzare il galattosio, poiché non si produce l’enzima necessario a digerirlo; la molecola, non rompendosi, non viene assimilata.
Sintomi e trattamento della galattosemia
I primi sintomi che si riscontrano sono: denutrizione, diarrea e vomito.
Senza gli adeguati accorgimenti i galattosemici muoiono durante l'infanzia; in questi individui il galattosio si accumula nel sangue e a elevate concentrazioni può provocare danni al cervello, al fegato e agli occhi. Se la malattia viene scoperta presto il neonato può essere sottoposto ad una dieta che comprende surrogati del latte e crescere senza presentare alcun sintomo della malattia.
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
Ereditarietà autosomica dominante
Altre caratteristiche dipendono dalla presenza di un allele dominante su un autosoma; il carattere si manifesta ad ogni generazione, perché l’allele è di solito espresso anche negli eterozigoti
A a
a Aa aa
affetto normale
a Aa aa
affetto normale
Esempi di malattie autosomiche dominanti
Esempio della corea di Huntington caratterizzata da movimenti involontari e da un progressivo deterioramento del sistema nervoso che conduce alla morte (di solito la malattia compare solo dopo trenta anni, quando molte persone hanno già avuto dei figli, causando la trasmissione dell'allele responsabile ai figli).
L'acondroplasia è la condizione omozigote che porta alla nascita di un feto morto, mentre la condizione eterozigote porta alla nascita e può riprodursi. Le cartilagini si sviluppano in modo improprio durante l’infanzia e l’adolescenza, le braccia e le gambe rimangono sproporzionatamente corte rispetto al resto del corpo. Unico effetto fenotipico di questo allele: bassa statura.
Domande da interrogazione
- Qual è la definizione di autosoma e come influisce sull'ereditarietà?
- Quali sono i sintomi e il trattamento della galattosemia?
- Quali sono alcuni esempi di malattie autosomiche dominanti?
Un autosoma è un cromosoma presente in coppie omologhe in entrambi i sessi e non determina il sesso. Alcuni caratteri dipendono da un allele recessivo su un autosoma, definendo l'ereditarietà autosomica recessiva.
I sintomi iniziali della galattosemia includono denutrizione, diarrea e vomito. Senza trattamento, può causare danni al cervello, fegato e occhi. Una diagnosi precoce permette una dieta adeguata che evita i sintomi.
Esempi di malattie autosomiche dominanti includono la corea di Huntington, caratterizzata da movimenti involontari e deterioramento del sistema nervoso, e l'acondroplasia, che causa bassa statura e sviluppo improprio delle cartilagini.
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