Concetti Chiave
- L'autosoma è un cromosoma che non determina il sesso e può contenere alleli recessivi, influenzando l'ereditarietà autosomica recessiva.
- La galattosemia è un esempio di malattia autosomica recessiva, causata dall'incapacità di metabolizzare il galattosio, portando a seri sintomi se non trattata.
- I sintomi della galattosemia comprendono denutrizione e vomito; una diagnosi precoce consente di seguire una dieta che previene il manifestarsi della malattia.
- L'ereditarietà autosomica dominante si manifesta ad ogni generazione, con alleli espressi anche negli eterozigoti.
- Esempi di malattie autosomiche dominanti includono la corea di Huntington e l'acondroplasia, entrambe con effetti significativi sullo sviluppo e la salute.
MALATTIE AUTOSOMICHE
Definizione di autosoma
AUTOSOMA: E'un cromosoma presente in coppie omologhe, sia nei maschi sia nelle femmine, non porta geni che determinano il sesso. Alcuni caratteri dipendono dalla presenza di un allele recessivo localizzato su un autosoma. Il modello di trasmissione di questi caratteri è definito ereditarietà autosomica recessiva.
Ereditarietà autosomica recessiva
Un esempio di trasmissione autosomica recessiva è l'allele che causa la galattosemia, una malattia genetica che si manifesta con l’incapacità dell’organismo di metabolizzare il galattosio, poiché non si produce l’enzima necessario a digerirlo; la molecola, non rompendosi, non viene assimilata.
Sintomi e trattamento della galattosemia
I primi sintomi che si riscontrano sono: denutrizione, diarrea e vomito.
Senza gli adeguati accorgimenti i galattosemici muoiono durante l'infanzia; in questi individui il galattosio si accumula nel sangue e a elevate concentrazioni può provocare danni al cervello, al fegato e agli occhi. Se la malattia viene scoperta presto il neonato può essere sottoposto ad una dieta che comprende surrogati del latte e crescere senza presentare alcun sintomo della malattia.
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
Ereditarietà autosomica dominante
Altre caratteristiche dipendono dalla presenza di un allele dominante su un autosoma; il carattere si manifesta ad ogni generazione, perché l’allele è di solito espresso anche negli eterozigoti
A a
a Aa aa
affetto normale
a Aa aa
affetto normale
Esempi di malattie autosomiche dominanti
Esempio della corea di Huntington caratterizzata da movimenti involontari e da un progressivo deterioramento del sistema nervoso che conduce alla morte (di solito la malattia compare solo dopo trenta anni, quando molte persone hanno già avuto dei figli, causando la trasmissione dell'allele responsabile ai figli).
L'acondroplasia è la condizione omozigote che porta alla nascita di un feto morto, mentre la condizione eterozigote porta alla nascita e può riprodursi. Le cartilagini si sviluppano in modo improprio durante l’infanzia e l’adolescenza, le braccia e le gambe rimangono sproporzionatamente corte rispetto al resto del corpo. Unico effetto fenotipico di questo allele: bassa statura.
Domande da interrogazione
- Qual è la definizione di autosoma e come si relaziona all'ereditarietà autosomica recessiva?
- Quali sono i sintomi e le conseguenze della galattosemia?
- Che cosa caratterizza l'ereditarietà autosomica dominante e quali sono alcuni esempi di malattie associate?
L'autosoma è un cromosoma presente in coppie omologhe, non legato alla determinazione del sesso. Alcuni caratteri, come la galattosemia, dipendono da un allele recessivo su un autosoma, il cui modello di trasmissione è definito ereditarietà autosomica recessiva.
I sintomi della galattosemia includono denutrizione, diarrea e vomito. Senza un trattamento adeguato, i galattosemici possono morire durante l'infanzia a causa dell'accumulo di galattosio nel sangue, che può danneggiare organi vitali come cervello, fegato e occhi.
L'ereditarietà autosomica dominante si manifesta ad ogni generazione, poiché l'allele dominante è espresso anche negli eterozigoti. Esempi includono la corea di Huntington, che causa movimenti involontari e deterioramento del sistema nervoso, e l'acondroplasia, che porta a bassa statura e può causare la nascita di feti morti in caso di omozigosi.
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