Malattie genetiche umane

Le malattie genetiche causate da un allele dominante sono 2 e sono:
-Còrea di Huntington: si ha la distruzione delle cellule cerebrali e alla morte dell'individuo 10 o 20 anni dopo la comparsa dei primi sintomi;
-Nanismo acondroplastico: gli individui sono bassi con fronte sporgente e ponte nasale piatto.
Le malattie genetiche causate da un allele recessivo sono 6 e sono:
-Fenilchetonuria (PKU): all'individuo manca un enzima e presenta un grave ritardo mentale;
-morbo di Tay-Sachs: all'individuo manca un enzima nelle cellule cerebrali che causa cecità giá nei primi mesi di vita e vi è un'attesa di vita di pochi anni;
-Anemia falciforme: provocata da globuli rossi a forma di falce che rendono difficile la circolazione e provocano occlusioni nei vasi sanguigni (diffusa in Africa e in America);
-anemia mediterranea (o talassemia): causata da globulo rossi piccoli che non sintetizzano l'emoglobina e per questo si ha pallore, febbre, debolezza e ritardo dello sviluppo osseo (è molto diffusa in Sardegna e Sicilia);
-fibrosi cistica: colpisce le cellule della secrezione poiché vi è l'eccesso di muco che distrugge i polmoni;
-albinismo: è l'assenza di pigmento nelle cellule dei capelli, della pelle e degli occhi ed è provocata dall'incapacità di produrre melanina.