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Il DNA


L’acido desossiribonucleico, noto anche con il nome di DNA, è il materiale genetico che permette alle cellule la trasmissione dei caratteri ereditari nel momento della duplicazione.
In particolare, il DNA è formato da nucleotidi, costituiti da una base azotata, uno zucchero chiamato desossiribosio e, per finire, un gruppo fosfato; esistono due tipi di basi azotate: le purine (adenina e guanina) e le pirimidine (citosina e timina). Il DNA è presente in egual misura in tutte le cellule di un determinato organismo, vale a dire nelle cellule somatiche, che non comprendono però i gameti, che hanno la caratteristica di possedere esattamente la metà del materiale genetico rispetto a tutte le altre cellule. Inoltre, le basi azotate non sono uguali in tutti gli esseri viventi, in quanto cambiano in proporzione a seconda della specie di cui ciascun essere vivente fa parte.
Per anni si è avuto il dubbio su cosa fosse, all’interno della cellula, a svolgere il ruolo di materiale genetico; infatti gli scienziati erano più propensi a credere che questa importantissima funzione fosse svolta dalle proteine, che erano presenti in quantità praticamente uguale a quella del DNA, ma erano caratterizzate da una struttura chimica un po’ più complessa, mentre il DNA è un polimero caratterizzato da appena quattro tipi differenti di nucleotidi: si pensava dunque che avesse una struttura troppo semplice per svolgere una funzione così importante. Solo in seguito due scienziati statunitensi dimostrarono il contrario, facendo un esperimento con i batteriofagi (chiamati anche fagi, che sono i virus che attaccano i batteri). Per svolgere quest’esperimento è necessario sapere che il DNA contiene fosforo mentre le proteine contengono zolfo; preparati due campioni separati di batteriofagi, i due studiosi marcarono in uno il DNA mentre nell’altro le proteine facendo uso dei due rispettivi isotopi radioattivi: in questo modo scoprirono che quando un batteriofago attaccava un batterio, solo l’acido desossiribonucleico entrava all’interno della cellula batterica. Era dunque chiaro che il ruolo di materiale genetico venisse svolto dal DNA e non dalle proteine come si era creduto per tanto tempo.

La struttura del DNA


La struttura del DNA fu delineata per la prima volta dagli scienziati Watson e Crick, che riordinarono secondo un ordine logico tutte le informazioni che erano disponibili fino ad allora.
Il DNA ha la forma di una doppia elica spiralizzata, le cui estremità prendono il nome di filamenti, costituiti da molecole di zucchero e fosfato alternate e collegati tra loro dalle basi azotate; le basi azotate che costituiscono il DNA hanno la caratteristica di potersi appaiare solo ed esclusivamente se una è una purina e l’altra una pirimidina, dal momento che queste ultime sono più piccole delle prime, e oltretutto anche i legami sono prestabiliti: infatti, l’adenina si può appaiare solo ed esclusivamente con la timina mentre la guanina solo con la citosina. I nucleotidi che formano il DNA possono essere disposti in qualunque ordine: considerando che ogni molecola di DNA può essere lunga anche migliaia di nucleotidi, questo fatto spiega l’infinita diversità che caratterizza tutti gli esseri viventi.
Ogni filamento è caratterizzato da un gruppo fosfato che è preceduto e seguito da una molecola di zucchero. Tale gruppo fosfato si unisce con la molecola di zucchero che lo precede in posizione 5’ e con quella che lo segue in direzione 3’; a sua volta ogni molecola di zucchero è legata con una base azotata: la lettura della sequenza delle basi azotate (ovvero la lettura del DNA) avviene per convenzione seguendo la direzione da 5’ a 3’. I due filamenti sono antiparalleli per via della complementarietà delle basi azotate che li tengono uniti insieme.

La duplicazione del DNA


La riproduzione, o meglio, autoriproduzione del DNA avviene quando, dopo che le basi azotate appaiate si separano all’altezza dei legami a idrogeno, i due filamenti antiparalleli iniziano ad allontanarsi e fungono da stampo per il nuovo filamento complementare, che si formerà utilizzando i nucleotidi presenti all’interno della cellula stessa; ogni filamento forma una copia perfetta del filamento a cui era appaiato quello che funge da stampo: questo accade perché a un nucleotide del vecchio filamento in cui è presente la timina, nel nuovo filamento si potrà appaiare solo un nucleotide che contenga l’adenina, e questo vale per tutti gli altri casi.
Naturalmente, perché questa riproduzione abbia luogo, è necessario l’intervento di numerosi enzimi che catalizzino le varie fasi del processo. All’inizio della duplicazione, che avviene in un punto chiamato origine della duplicazione, agiscono degli enzimi che rompono i legami a idrogeno i quali tengono unite le varie basi azotate; successivamente subentrano degli altri enzimi che tengono i due filamenti separati. Alla fine, nel momento della sintesi del nuovo filamento, agisce un insieme di enzimi che prende il nome di DNA polimerasi. La regione in cui avviene la sintesi viene chiamata bolla di duplicazione, e le estremità di questa bolla sono dette forcelle di duplicazione.
Le DNA polimerasi, per poter iniziare ad aggiungere nucleotidi ha tuttavia bisogno di un innesco iniziale, che prende il nome di primer e consiste nella formazione di un filamento provvisorio (fornito dall’RNA polimerasi, infatti l’RNA presenta un’unica elica) che si abbina al vecchio filamento permettendo così l’azione di un altro enzima, chiamato DNA primasi, che posiziona dei nucleotidi caratterizzati dalla presenza di tre gruppi fosfato (desossiribonucleotidi trifosfato); a questo punto, arrivati ormai alla fine, entrano finalmente in gioco le DNA polimerasi che spezza il legame tra il primo e il secondo gruppo fosfato dei desossiribonucleotidi trifosfato: questa rottura fornisce l’energia necessaria al compimento della reazione successiva.
Un problema durante questo processo è causato dall’antiparallelismo dei due filamenti: la DNA polimerasi, infatti, può agire solo in direzione 5’-3’, quindi solo su un filamento (filamento guida); nel filamento opposto (filamento in ritardo) questa operazione avviene a ritroso, tramite il posizionamento di frammenti che successivamente vengono uniti insieme dall’enzima DNA ligasi: si tratta dei frammenti di Okazaki, dal nome dello studioso giapponese che fu il primo a scoprirli.

La telomerasi


Nei cromosomi eucarioti la DNA polimerasi non è in grado di completare la sintesi dell’ultimo filamento di Okazaki: proprio per questo motivo, dopo ogni duplicazione i cromosomi perdono una piccola quantità di materiale genetico che a lungo andare provoca la morte della cellula. Esistono però numerosi cromosomi che alle loro estremità presentano delle sequenze nucleotidiche che prendono il nome di telomeri; questi ultimi sono davvero importanti, in quanto alcune cellule hanno imparato, attraverso appunto i telomeri a risintetizzare il DNA perso durante la duplicazione allungando sensibilmente la durata della loro vita: questo processo di recupero del materiale genetico perso durante le duplicazioni avviene grazie ad un particolare enzima che prende il nome di telomerasi. Questo enzima si trova nelle cellule riproduttive e in quelle del midollo osseo, ma anche in molte di quelle cellule cancerose come ad esempio i tumori, in quanto permette loro di duplicarsi in modo continuo.

Il proofreading


Come sappiamo nella duplicazione del DNA, durante la sintesi del nuovo filamento, le DNA polimerasi sono in grado di aggiungere nucleotidi solo ed esclusivamente se le basi azotate dei nucleotidi precedenti sono appaiate correttamente; in caso non lo fossero, e fosse quindi presente un errore, le DNA polimerasi invertono la loro direzione e incominciano a rimuovere i nucleotidi fino a quando non incontrano ed eliminano l’errore, e possono quindi ripartire: questo processo prende il nome di proofreading.
Oltre al proofreading sono presenti anche degli altri metodi attraverso i quali le cellule possono porre rimedio ad eventuali errori che derivano dalla duplicazione del materiale genetico; in primo luogo, vi è la riparazione diretta, che ad esempio, in caso dell’attacco di un gruppo alchilico, non fa altro che eliminarlo attraverso un enzima e riporta pertanto la situazione a una condizione di normalità. Dopodiché vi è la riparazione per escissione dei nucleotidi (NER), che avviene generalmente in caso qualche tessuto venga danneggiato dall’azione dei raggi ultravioletti: in tal caso vengono distrutti un certo numero di nucleotidi di un filamento che poi vengono immediatamente ricostruiti prendendo come stampo il suo corrispondente.

La PCR


La PCR (reazione a catena della polimerasi) è il metodo attraverso il quale è possibile riprodurre la duplicazione del DNA in laboratorio. Affinché questo processo si completi con successo, è necessario mettere a contatto il DNA che dev’essere duplicato con elevate quantità dei quattro nucleotidi, l’enzima DNA polimerasi e una sequenza di circa venti nucleotidi complementari alla sequenza del DNA da duplicare che fungano da primer. Dopodiché, si devono eseguire altri tre passaggi: in primo luogo bisogna riscaldare la soluzione per favorire la separazione dei due filamenti; successivamente la soluzione viene nuovamente raffreddata per permettere l’azione dei primer; alla fine, entra in gioco l’enzima DNA polimerasi che comincia ad aggiungere nucleotidi partendo dall’innesco iniziale.

I cromosomi nelle cellule eucariote


Il materiale genetico presenta numerose differenze a seconda che si tratti di una cellula procariote o di una cellula eucariote; nel primo caso, il materiale genetico si presenta raggomitolato a formare un unico cromosoma chiamato nucleoide, mentre nel secondo caso si suddivide in più cromosomi, il cui numero varia di specie in specie. Dopodiché, bisogna anche dire che la quantità di materiale genetico è superiore nelle cellule eucariote, e la sua organizzazione risulta molto più complessa rispetto a quanto non accada nelle cellule procariote.
Parlando ora solo ed esclusivamente di cellule eucariote, il DNA è sempre circondato da un involucro di proteine chiamate istoni che, uniti tra loro, danno vita al nucleosoma, ovvero l’unità fondamentale della cromatina, molto sensibile ai coloranti. Generalmente, durante l’interfase della cellula la cromatina risulta abbastanza dispersa (eucromatina) e pertanto il DNA può comunicare col citoplasma, mentre durante il periodo della divisione cellulare, la cromatina si presenta più condensata (eterocromatina) e non permette quindi lo scambio di informazioni tra il materiale genetico e il citoplasma.
Questi nucleosomi sono di fondamentale importanza in quanto attorno ad essi si avvolge il DNA, che in questo modo si compatta (se questo non accadesse, DNA il sarebbe lungo circa due metri nella specie umana); in seguito, i nucleosomi si compattano ulteriormente grazie ad una fibra proteica chiamata matrice nucleare dando vita ai cromosomi. Nel nucleo di ogni cellula ogni cromosoma ha una sua posizione specifica che non viene mai occupata da alcun altro cromosoma.
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