DNA - Caratteristiche generali

Descrizione del DNA

Il DNA è definibile come il libretto delle istruzioni di ogni individuo. Ha una struttura a doppia elica costituita da due filamenti a volte a spirale. Le componenti fondamentali del DNA sono 3:
deossiribosio (zucchero): da questo deriva il nome “acido desossiribonucleico”;
gruppo fosfato: collega i vari zuccheri tra loro;
basi azotate: sono adenina (purina), guanina (purina), citosina (pirimidina) e timina (pirimidina). Nella struttura del DNA sono assimilabili a dei pioli. Tra di esse sono complementari a coppie e le coppie complementari sono: adenina-timina, guanina-citosina. La prima coppia è legata da due legami di idrogeno e la seconda è legata da tre legami di idrogeno. I legami di idrogeno sono fragili, e quindi facili da rompere.
Nel DNA, notiamo due parti che distinguiamo due parti: il solco minore, che corrisponde alla distanza tra i due montanti ed è lo spazio dell’elica (10 basi azotate), e il solco maggiore, cioè la distanza tra due spire detta spazio vuoto. Ogni base azotata è connessa alla molecola di zucchero tramite un legame covalente.

I primi che hanno parlato di DNA furono Franklin, Watson e Crick. Riguardo alla struttura, le componenti del DNA vanno a formare dei nucleotidi (struttura: una base azotata, uno zucchero e un gruppo fosfato) e questi, tutti insieme, vanno a formare il DNA. I nucleotidi sono diversi solo per le basi azotate, poiché lo zucchero e il gruppo fosfato sono sempre uguali. Nella riproduzione cellulare, il DNA si duplica. Come già sappiamo, il DNA è contenuto nel nucleo della cellula ed è sotto forma di cromatina (groviglio di fibre). La duplicazione del DNA è il nome del processo con il quale il DNA si duplica. Essa è necessaria poiché il DNA delle nuove cellule deve avere comunque due filamenti. Per prima cosa, si rompono i legami di idrogeno (facili da rompere). Importante da ricordare è il fatto che, durante questo processo, il DNA non perde informazioni. Il DNA è poi definito semiconservativo: durante la duplicazione, esso si apre a cerniera, formando due filamenti separati. I due filamenti, che sono singoli, non possono formare nuovo DNA da soli e avranno bisogno del “pezzo mancante” che dovrà contenere basi azotate complementari a quelle del filamento già esistente. La duplicazione necessita di alcuni elementi fondamentali: DNA topoisomerasi (che allenta la tensione tra i due filamenti), DNA elicasi (che separa i due filamenti), primer di RNA (creato dalla DNA primasi e necessario per la DNA polimerasi) e DNA polimerasi (posiziona i nuovi nucleotidi). La DNA polimerasi si serve del primer poiché non può creare un nuovo filamento da sola.

Altre caratteristiche del DNA

Il DNA varia da specie a specie ed è colui che può essere soggetto a mutazioni. A differenza del DNA, l’RNA contiene un diverso zucchero (ribosio) e al posto della timina ha l’uracile (sempre una pirimidina). Se dovessimo dividere il processo di duplicazione del DNA, avremmo:
- srotolamento e apertura dei filamenti;
- appaiamento delle basi complementari;
- unione dei due nuovi filamenti.
I due filamenti del DNA duplicato sono detti filamento guida (già esistente) e filamento in ritardo (quello appena creato). I geni contenuti nel DNA dirigono la sintesi delle proteine: durante la trascrizione, il DNA viene usato per formare mRNA e durante la traduzione sui ribosomi, esso (RNA trascritto) dirige la costruzione della proteina (sequenza di amminoacidi, identificati con una tripletta di basi, detta codone). Questo processo lo andiamo a vedere nello specifico:
- prima l’RNA a nucleotidi si appaia con il DNA e il filamento viene trascritto (abbiamo mRNA);
- prima di lasciare il nucleo, l’mRNA viene elaborato e diventa diviso in esoni e introni e l’mRNA viene detto trascritto primo (tRNA);
- i tRNA trasportano gli amminoacidi al ribosoma e qui l’mRNA diventa proteina: anticodoni e codoni si accoppiano;
- l’mRNA viene a contatto con il ribosoma e inizia il processo di poliribosoma;
- nella prima fase di traduzione, il codone dell’mRNA si collega ai 3 siti di attacco EPA del tRNA e tutti i componenti vengono messi insieme;
- nella seconda fase, che è l’allungamento, un tRNA si trova nel sito P e uno sta arrivando nel sito A. Avviene la traslocazione: l’mRNA va avanti cosicché il tRNA con il peptide si trova nel sito P. Il tRNA, una volta usato, viene poi espulso dal sito E;
- nella terza fase c’è la terminazione, ossia il polipeptide può essere rilasciato.

Le mutazioni sono di vario tipo e possono riguardare anche il DNA:
- mutazioni geniche: riguardano la sequenza di DNA;
- mutazioni germinali: sono trasmesse dalle cellule sessuali;
- mutazioni somatiche: avvengono nelle cellule del corpo.

Possono poi essere di vario tipo a seconda di come avvengono:
- mutazioni puntiformi: cambiamento di un solo nucleotide;
- mutazioni di sfasamento: riguardano più nucleotidi.
Il DNA contiene comunque delle parti che sono mobili, dette trasposoni. Le mutazioni genetiche hanno a che fare con il cancro: quando una cellula perde il controllo del suo ciclo a causa di mutazioni su protoncogeni (inibiscono l’apoptosi) o sui geni soppressori dei tumori (favoriscono l’apoptosi). Se i protoncogeni subiscono mutazioni, diventano oncogeni e impediscono l’apoptosi. L’oncogene iperstimola il ciclo cellulare, mentre un gene soppressore dei tumori mutato rende incapace di inibire il ciclo cellulare. Il tumore maligno si sviluppa solo dopo una serie di mutazioni e il suo sviluppo parte con la formazione di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi), a cui succede l’invasione delle cellule tumorali dei vasi sanguigni che poi creano tumori in altre parti e il cancro si dice in metastasi. Il cancro è diagnosticato con un’attenta valutazione clinica e può essere trattato in diverse maniere: asportazione chirurgica, chemioterapia e radioterapia.