Concetti Chiave
- La duplicazione del cromosoma produce estremità di DNA a filamento singolo, che vengono rimosse accorciando il cromosoma.
- I telomeri, sequenze ripetitive alle estremità dei cromosomi, vengono stabilizzati da proteine per evitare la degradazione.
- Le cellule del midollo osseo mantengono il DNA telomerico grazie alla telomerasi, che rigenera le sequenze telomeriche perse.
- Mutazioni nel materiale genetico possono derivare da errori di duplicazione, ma esistono meccanismi di riparazione per correggerli.
- Correzione di bozze, riparazione dei disappaiamenti e riparazione per escissione sono tre meccanismi per riparare errori nel DNA.
Duplicazione e accorciamento dei cromosomi
Il nuovo cromosoma al termine della duplicazione presenta a entrambe le estremità un pezzetto di DNA a filamento singolo, a questo punto si attivano dei meccanismi che tagliano via la porzione.
Quindi il cromosoma si accorcia.
Le estremità dei cromosomi portano delle sequenze ripetitive chiamate telomeri alle quali si legano proteine che mantengono stabili le estremità del cromosoma.
Le cellule non durano quindi per tutta la vita dell’organismo.
Alcune cellule come quelle del midollo osseo conservano il loro DNA telomerico: esse presentano la telomerasi che catalizza l’aggiunta della sequenza telomerica persa.Mutazioni e meccanismi di riparazione
Il materiale genetico, a causa di errori nel processo di duplicazione, è soggetto a mutazioni, cioè a cambiamenti permanenti dell’informazione genetica. Alcuni di questi errori possono essere corretti da meccanismi di riparazione:
- la correzione di bozze, che agisce al momento della duplicazione: se viene aggiunta una base sbagliata alla catena, le proteine del complesso tagliano la parte che contiene quella base.
- la riparazione dei disappaiamenti, che esamina il DNA appena duplicato, se viene aggiunta una base disappaiata che è sfuggita alla correzione di bozze, le proteine del meccanismo di riparazione tagliano la base danneggiata insieme ad alcune basi adiacenti, poi la polimerasi aggiunge le basi corrette.
- riparazione per escissione, se una base è danneggiata e perde la propria funzionalità, le proteine del meccanismo per escissione tagliano la base danneggiata insieme ad alcune basi adiacenti, poi la polimerasi aggiunge le basi corrette.
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