Concetti Chiave
- Lo splicing alternativo consente la combinazione modulare degli esoni, permettendo la sintesi di proteine diverse a partire dallo stesso gene.
- Il processo di splicing varia tra tessuti diversi, influenzando l'espressione genica in base a fattori regolatori specifici presenti in ciascun tipo di cellula.
- Più del 50% dei trascritti genici subiscono splicing alternativo, contribuendo alla diversità proteica e funzionale nelle cellule.
- L'esempio della tropomiosina mostra come lo splicing produca varianti specifiche per tessuti, implicate in funzioni diverse, come la contrazione muscolare o attività nei tessuti connettivi.
- Calcitonina e CGRP sono prodotti dalla trascrizione alternativa dello stesso gene, illustrando l'importanza dello splicing nella regolazione di funzioni ormonali e enzimatiche.
Amplificazione genica
I ricercatori si chiesero quale fosse il significato evolutivo di un processo molto complicato e che può essere soggetto a errori: gli esoni possono essere considerati dei moduli corrispondenti a domini diversi nella proteina che viene sintetizzata, moduli possono essere combinati in maniera alternativa: molti dei nostri geni vanno incontro allo splicing alternativo, che avviene in tessuti e cellule diverse in ognuna delle quali ci sono diversi fattori che regolano il processo di splicing che vanno a coprire delle sequenze consenso per impedire lo splicing canonico; possiamo quindi avere variazioni del risultato dello splicing (più del 50 percento dei trascritti subiscono questo splicing alternativo).
Esempi:
• Tropomiosina
Nei tessuti muscolari è coinvolta nella contrazione; si trova anche in tessuti non muscolari come tessuto connettivo, del fegato o del cervello, ma in una forma imparentata con essa, non uguale, che svolge funzioni diverse; il trascritto primario, che contiene 11 esoni intervallati da introni, subisce in tessuti diversi splicing diversi.
• Calcitonina e CGRP
Il primo è prodotto dalla tiroide e regola i livelli ematici del calcio, il secondo è enzima imparentato con esso, deriva dalla trascrizione alternativa dello stesso gente di 6 esoni.
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