Concetti Chiave
- La sindrome di Budd-Chiari è caratterizzata dalla trombosi delle vene sovraepatiche, con un decorso clinico che può essere acuto, subacuto o cronico, influenzando il fegato e il circolo portale.
- La diagnosi della sindrome si avvale principalmente di tecniche ecografiche e Doppler-ecografiche, per valutare lo stato delle vene sovraepatiche e il circolo portale, con l'eventuale supporto di TC e RM.
- La sindrome è spesso associata a una diatesi trombofilica, con fattori di rischio che possono essere congeniti, acquisiti, sistemici o ormonali, e spesso si presenta insieme a malattie mieloproliferative croniche o emoglobinuria parossistica notturna (PNH).
- La PNH è considerata una delle più aggressive condizioni di rischio trombofilico acquisito, e i pazienti con Budd-Chiari dovrebbero essere sistematicamente testati per la presenza del clone PNH, indipendentemente da altri sintomi.
- La terapia anticoagulante per la sindrome di Budd-Chiari deve essere avviata con cautela, e richiede una gastroscopia preliminare per identificare e trattare eventuali varici esofagee e gastriche, per prevenire gravi eventi emorragici.
Indice
Caratteristiche della sindrome di Budd-Chiari
Si caratterizza per trombosi delle vene sovrepatiche, con andamento clinico estremamente eterogeneo.
Può essere, come la trombosi venosa cerebrale, a decorso acuto, subacuto o cronico. Nella forma acuta la sindrome è particolarmente violenta, con congestione rapida e immediata del fegato e di tutto il circolo portale; il risultato è un quadro di addome acuto con dolore addominale, distensione addominale, ascite, epatomegalia dolente, sanguinamenti gastrointestinali da sviluppo di circoli collaterali inadeguati, con elevato rischio di congestione gastroesofagea (e dunque sanguinamento).
Manifestazioni cliniche e diagnosi
I pz con Budd-Chiari a decorso subacuto o cronico hanno manifestazioni più subdole e sfumate, fino ad essere potenzialmente asintomatici. Anche in questo caso la radiodiagnostica è essenziale.
Il fegato si esplora facilmente mediante le tecniche ecografiche e Doppler- ecografiche, che rappresentano l’indagine di 1° livello fondamentale.
Una volta definito lo stato di trombosi delle v. sovraepatiche, si dovranno valutare anche il circolo portale e il circolo splenico, per escludere altre concomitanti trombosi. In quest’ultimo caso, ci può essere necessità di integrare indagini più raffinate come la Tc e la Rm.
Eziopatogenesi e fattori di rischio
Dal punto di vista eziopatogenetico, la sindrome si associa ad un’importante diatesi trombofilica. Infatti, raramente si presenta come isolata ed idiopatica; più spesso si riscontrano alterazioni concomitanti e predisponenti. Si allegano sotto i fattori di rischio della patologia distinti in congeniti, acquisiti, sistemici, ormonali. Il prof cita quelli locali addominali, i fattori sistemici e le trombofilie acquisite e congenite, senza entrare nel dettaglio.
Poi nomina le Malattie mieloproliferative croniche (con o senza mutazione di Jak2) e l’Emoglobinuria Parossistica Notturna (PNH), che caratteristicamente si associano alla Budd-Chiari e vanno elettivamente ricercate.
Su questo punto, la Società Americana di Gastroenterologia ha suggerito che i pz con Budd-Chiari dovrebbero eseguire sistematicamente la ricerca del clone della Pnh, anche in assenza di altri sintomi e segni suggestivi. Il prof ricorda che la Pnh viene definita come la più aggressiva delle condizioni di rischio trombofilico acquisito, infatti i pz affetti hanno rischio trombotico altissimo, ben superiore rispetto alle altre condizioni di trombofilia genetica o acquisita.
Terapia e precauzioni
Allo stesso tempo, inizialmente la terapia va impostata con cautela; le trombosi potrebbero aver favorito lo sviluppo di circoli collaterali anomali, con congestione del circolo gastroesofageo e rischio di rottura di varici esofagee e gastriche. In quest’ultimo caso si potrebbero verificare eventi emorragici importanti, potenziati da una terapia anticoagulante.
Gli aspetti citati sono da ricercare, richiedendo una gastroscopia prima di iniziare il farmaco anticoagulante. In tal sede si possono anche trattare le eventuali varici riscontrate.
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche principali della sindrome di Budd-Chiari?
- Quali sono le tecniche diagnostiche di primo livello per la sindrome di Budd-Chiari?
- Quali sono i fattori di rischio associati alla sindrome di Budd-Chiari?
- Quali precauzioni devono essere prese prima di iniziare la terapia anticoagulante nei pazienti con Budd-Chiari?
La sindrome di Budd-Chiari si caratterizza per trombosi delle vene sovrepatiche e può avere un decorso acuto, subacuto o cronico. Nella forma acuta, si manifesta con congestione rapida del fegato e del circolo portale, causando sintomi come dolore addominale e ascite.
Le tecniche ecografiche e Doppler-ecografiche sono fondamentali per esplorare il fegato e rappresentano l'indagine di primo livello per definire lo stato di trombosi delle vene sovraepatiche.
La sindrome è associata a una diatesi trombofilica e raramente è isolata. I fattori di rischio includono alterazioni congenite, acquisite, sistemiche e ormonali, oltre a malattie mieloproliferative croniche e l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH).
È importante eseguire una gastroscopia per identificare e trattare eventuali varici esofagee e gastriche, poiché la terapia anticoagulante potrebbe aumentare il rischio di eventi emorragici a causa della congestione del circolo gastroesofageo.
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