Concetti Chiave
- La sindrome di Down, o trisomia 21, è causata dalla presenza di un cromosoma extra nella coppia 21.
- Diagnosi prenatali come amniocentesi e villocentesi possono rilevare la condizione, ma comportano rischi di aborto.
- L'incidenza della sindrome aumenta con l'età materna avanzata.
- I sintomi includono macroglossia, cranio schiacciato, arti corti, bassa statura e ritardo mentale.
- Il supporto e l'affetto nella crescita influenzano lo sviluppo neuro-genetico del paziente.
La sindrome di Down è anche chiamata trisonomia 21 o mongolismo perché le persone affette presentano i caratteri tipici delle popolazioni mongole.
Diagnosi prenatale e rischi
La causa di questa condizione è una aneuploide nella coppia 21, in cui sono presenti tre cromosomi invece che due, si può diagnosticare già in gravidanza attraverso esami come l’amniocentesi e la villocentesi: la prima preleva cellule del liquido amniotico intorno all’embrione e si può effettuare solo dalla dodicesima settimana. La seconda invece può avvenire solo dal secondo mese di gravidanza e si svolge prelevando tessuto coriale dalla placenta ma per avere il referto è necessario aspettare fino alla dodicesima settimana, questi esami prevedono percentuali di rischio aborto e quindi non sono obbligatori ma decisi dai genitori, solitamente però più avanza l’età della mamma, più si alza la probabilità di concepire un neonato affetto dalla sindrome di Down.
Descrizione storica e sintomi
Questa condizione è stata descritta per la prima volta nel 1866 dal medico Down, il quale indicò segni particolari:
- Magroglossia [ingrossamento della lingua]
- Splacno cranio, ovvero schiacciato
- Collo, mani, piedi e dita corte
- Statura inferiore alla media
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- Obesità
- Ipotomia, che causa stanchezza
- Ritardo mentale, che però dipende da come il paziente viene sostenuto e cresciuto, se non riceve affetto dalla mamma può peggiorare la condizione neuro-genetica;
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