Genetica

In questo appunto di biologia viene descritta nel dettaglio la disciplina di studio della genetica con attenzione in particolare alle sue caratteristiche principali. In legame alla genetica per esempio si riportano gli enunciati relativi alle tre leggi di Mendel, i quali vengono ben spiegati.

Che cosa si intende per genetica

Patrimonio ereditario ed ereditarietà dei caratteri

Ogni essere ha origine da una cellula zigote, frutto della fusione del gamete maschile e del gamete femminile, quindi l’incrocio delle caratteristiche materne e paterne è detto patrimonio ereditario, mentre il processo di trasmissione è l’ereditarietà dei caratteri.

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Gregor Mendel

Intorno al 1866 Gregor Mendel, monaco austriaco, credette che l’ereditarietà dei caratteri non fosse casuale e per questo passò gl’anni della sua vita per studiarla.

I primi esperimenti li condusse con le piantine di pisello odoroso, scelse queste per la facile riproduzione (dato chesono piante ermafroditi), la facile coltivabilità e le numerose varietà di caratteri antagonisti.

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1^ Legge di Mendel (legge della dominanza)

Se si incrociano individui antagonisti, nella generazione successiva si otterranno individui corrispondenti al carattere dominante, ma non saranno più di linea pura, ma saranno individui ibridi.

2^ Legge di Mendel (legge della disgiunzione dei caratteri)

Nella discendenza degli individui ibridi ricomparirà il carattere recessivo, e i due caratteri antagonisti si presenteranno nel rapporto 3-1 o 75-25%.

3^ Legge di Mendel (legge dell’indipendenza dei caratteri)

Se si incrociano due individui con più caratteri, questi si trasmetteranno in modo indipendente l’uno dall’altro e quindi combinati in tutti i modi possibili.

Cromosomi

Sono bastoncelli colorati strozzati al centro, il meccanismo che regola il patrimonio cromosomico è il fenomeno della mitosi e della meiosi. I

cromosomi

di ciascuna coppia provengono uno dal gamete maschile e l atro da quello femminile; questi due hanno forma e dimensione uguale e sono detti cromosomi omologhi.

Mitosi e meiosi

La mitosi è la riproduzione cellulare e consiste nella duplicazione dei cromosomi per poi dividerli in due cellule identiche, è proprio in questa fase che avviene il crossing-over.
La meiosi è il processo con il quale si originano le cellule sessuali e proprio per questo avviene a livello delle gonadi, le cellule devono contenere solamente la metà dei cromosomi per permettere di ricomporre il numero cromosomico della specie.

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Geni e alleli

Ogni tratto di ciascun cromosoma è detto gene e questo è il responsabile di un carattere.
I cromosomi omologhi, per ogni carattere presentano una coppia di geni corrispondenti detti alleli.
Se i due alleli sono uguali, determinano lo stesso carattere e l’individuo sarà omozigote.
Se invece i due alleli sono diversi, nell’individuo si manifesterà il carattere dominante.
L’insieme dei geni di ciascun individuo, ereditati dai genitori, è il genotipo, mentre la manifestazione esterna, visibile del genotipo, è il fenotipo.

DNA

I cromosomi sono lunghe molecole di acido desossiribonucleico, il DNA la cui struttura costituisce il codice della vita ed è il responsabile del patrimonio ereditario. In questa scala, le due eliche sono composte da vari nucleotidi (l’unità fondamentale del DNA), questi a loro volta formati da zucchero desossiribosio, acido fosforico e da una base azotata (esistono 4 tipi di nucleotidi, quante le basi azotate). Una sequenza più o meno lunga di nucleotidi forma un gene (frammento di DNA, dove vi sono racchiuse le informazioni per costruire una proteina e quindi un carattere dell’individuo). Le cellule per produrre le proteine (macromolecole formate da amminoacidi, sono circa 100.000), leggono le informazioni scritte nei geni del DNA. Il codice genetico, è l’insieme di regole secondo le quali si trasmettono le informazioni per costruire le proteine. Esistono 64 combinazioni diverse per solo 20 amminoacidi. Il codice genetico è uguale per tutti gl’esseri viventi (una tripletta rappresenta lo stesso amminoacido)

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Triplette ed amminoacidi

Tre basi azotate formano una tripletta, ed ogni tripletta individua un amminoacido. La corrispondenza fra triplette ed amminoacidi è il codice genetico, che a sua volta determina le proteine e quindi l’individualità di ogni essere. Alcune triplette indicano lo stesso amminoacido, altre indicano solo l’inizio o la fine di una proteina, di altre ancora (circa il 90%) non si conosce il significato e quindi vengono definite DNA spazzatura.

Funzioni e capacità del DNA

Nell’uomo ci sono 46 molecole di Dna per ogni cellula e questo ha due funzioni:

1. trasmettere il patrimonio ereditario durante la riproduzione cellulare;
2. trasmettere le informazioni per la formazione delle proteine;

Il DNA ha due capacità:

1. la duplicazione, nella quale si fa si che i cromosomi dei figli risultino copie perfette dei genitori;
2. la sintesi proteica, permette la costruzione delle varie proteine, che danno origine ai caratteri codificati dai geni.

Sintesi proteica

Il compito della sintesi proteica è il trasferimento delle informazioni del DNA ai ribosomi e la fabbricazione delle proteine corrispondenti alle informazioni. Questo compito non può essere svolto dal DNA dato che questo non può uscire del nucleo, quindi viene svolto da una particolare sostanza del nucleo, l’acido ribonucleico o RNA.

RNA

L’RNA è costituito da una singola catena o elica di nucleotidi. Ognuno di questi è formato da una molecola di ribosio (zucchero), una di acido fosforico e 1 base azotata. La differenza nelle basi sta che al posto della timina c’è l’uracile. Come nella duplicazione, il DNA separa le due eliche e l’RNA si poggia su questo. Così facendo il DNA si stampa sull’RNA e vi si trascrivono tutte le informazioni.
Questo RNA particolare è l’RNA messaggero (mRNA) e finita la trascrizione si stacca, esce dal nucleo e va dai ribosomi, dove viene letto per poi procedere alla vera e propria costruzione delle proteine.
Per la costruzione delle proteine servono gli specifici amminoacidi che vengono trasportati ai ribosomi dall’RNA di trasporto (tRNA). L’RNA di trasporto aggancia la sua tripletta a quella dell’RNA messaggero, libera l’amminoacido e poi si allontana e così via per tutti gl’RNA di trasporto, finchè non risulti completa la costruzione delle proteine.

Mutazioni

Ogni carattere è codificato da un gene attraverso la sequenza di basi azotate; se tale sequenza venisse modificata, si avrebbe un cambiamento del messaggio genetico che determinerebbe un carattere diverso. Questi cambiamenti casuali o mutazioni, sono quindi errori di duplicazione del DNA.
Se la mutazione avviene ad una cellula somatica, la mutazione sarà di tipo somatico e questa determinerebbe il suo effetto solamente all’individuo interessato senza trasmetterlo ai propri figli.
•Se invece questa mutazione avvenisse a livello delle cellule sessuali, la mutazione sarà una mutazione ereditaria ed il gene mutato passerà ai figli secondo le leggi di Mendel.

Nelle mutazioni ereditarie l’errore:

• Può interessare un solo gene (mutazione genica).
• Può consistere nella variazione di tutto il cromosoma o del numero di cromosomi (mutazione cromosomica)
• Se interessa il patrimonio genico (mutazione genomica).
• Il nuovo carattere può essere vantaggioso se l’organismo è favorito alla sopravvivenza e trasmettendolo ai discendenti determina un’evoluzione; o svantaggioso se non si trasmette ai discendenti.
• Esistono mutazioni spontanee di cui no si sanno le cause, ma esistono anche mutazioni provocate da vari fattori, questi sono gli agenti mutageni, come: radiazioni ionizzanti (raggi y, x e ultravioletti); il radon (gas naturale radioattivo), fumo delle sigarette, coloranti ed additivi alimentari; farmaci e cosmetici; l’inquinamento atmosferico (gas cancerogeni); L’inquinamento agricolo (erbicidi e pesticidi).

Genetica umana

La genetica umana è la parte della genetica che si occupa della trasmissione dei caratteri nell’uomo, ma come i caratteri anche le malattie vengono trasmesse, sempre secondo le leggi di Mendel.
Delle 23 coppie di cromosomi omologhi, 22 sono somatici e quindi sono coppie uguali sia nel maschio che nella femmina, mentre la 23^ coppia determina il sesso e questa è formata da due cromosomi diversi, detti cromosomi sessuali. La femmina ha cromosomi uguali (XX), nell’uomo i cromosomi sono diversi (XY). Dato che nella donna XX nella meiosi i due cromosomi porteranno sempre il cromosoma X, saranno i gameti dell’uomo XY a determinare il sesso dell’individuo.

Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie possono essere geniche, se la mutazione riguarda un solo gene ereditato secondo le leggi dei Mendel, o cromosomiche se la mutazione riguarda il numero o la struttura dei cromosomi.
La mutazione di un singolo gene causa malattie geniche; questa può essere portata da un gene dominante e in questo caso la malattia si manifesta sempre, ma può essere portata da un gene recessivo e in questo caso la malattia si manifesta solo se si hanno due copie di questo gene, se invece l’individuo ha solo una copia di questo gene, si definisce portatore sano della malattia; questo individuo non è ammalato ma può comunque trasmettere la malattia nelle generazioni successive. Sono malattie geniche l’albinismo, la talassemia e le malattie legate al sesso (emofilia e daltonismo).