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Concetti Chiave

  • La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari, con Mendel come figura chiave, noto per le sue tre leggi fondamentali.
  • La prima legge di Mendel riguarda la dominanza, dove gli ibridi mostrano il carattere dominante di uno dei genitori.
  • La seconda legge di Mendel descrive la segregazione dei caratteri, evidenziando il rapporto 1:3 tra caratteri recessivi e dominanti nella seconda generazione.
  • La terza legge di Mendel afferma che i caratteri si trasmettono indipendentemente quando due individui differiscono per più caratteri.
  • Le mutazioni genetiche possono essere somatiche o ereditarie, con quest'ultime trasmissibili e aumentano il rischio di cancro, se presenti nel patrimonio genetico.

Ogni organismo vivente eredita dai genitori i propri caratteri.
La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari.
Il padre della genetica fu Johann Gregor Mendel che dopo moltissimi esperimenti compiuti incrociando migliaia di piante stabilì le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri.
• La prima legge, detta legge della dominanza o dell’uniformità degli ibridi, afferma che, incrociando due individui di linea pura che differiscono per un solo carattere, si ottiene una prima generazione F1, formata da individui che manifestano tutti il carattere di uno solo dei genitori.

CARATTERE DOMINANTE
• La seconda legge, detta legge della segregazione dei caratteri, afferma che, nella seconda generazione F2, ottenuta incrociando individui ibridi della prima generazione, il carattere recessivo ricompare nel rapporto 1:3 rispetto a quello dominante.
• La terza legge, detta legge dell’indipendenza dei caratteri, afferma che, incrociando due individui che differiscono per due o più caratteri, questi si trasmettono indipendentemente l’uno dall’altro.

La genetica e il cancro

La maggior parte delle mutazioni responsabili dell'insorgenza di tumori sono mutazioni somatiche, cioè avvengono nella stessa cellula somatica (fegato, pancreas, ecc.) che poi diventerà tumorale, non interessano le cellule della linea germinale e quindi non sono ereditarie. Tuttavia in un numero ristretto di casi, cosidetti "ereditari", le mutazioni sono costitutive, dunque presenti in tutte le cellule dell'individuo. Possono essere perciò tramandate di generazione in generazione e la loro presenza può essere individuata nel DNA estratto da un normale prelievo di sangue. In questo caso, l'individuo nasce con un patrimonio genetico già alterato che rende più elevata la probabilità di sviluppare specifici tumori nel corso della propria esistenza.
Una stessa cellula deve accumulare molte mutazioni genetiche prima di diventare una cellula tumorale. Ma non tutte le mutazioni genetiche hanno la stessa importanza nel processo che porta allo sviluppo dei tumori..
I geni sono ereditati da entrambi i genitori. Pertanto, se uno dei due genitori ha una mutazione genetica ereditaria, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditarla. Più distante è il parente con la mutazione genetica, minore è la probabilità di ereditarla. Possedere queste mutazioni ereditarie nel proprio patrimonio genetico non dà di per sé la certezza di sviluppare il cancro. Tuttavia, questi individui sono molto più a rischio degli altri perché il DNA delle proprie cellule è già alterato e sarà sufficiente un numero inferiore di mutazioni per sviluppare tumori.

Domande da interrogazione

  1. Chi è considerato il padre della genetica e quali leggi ha stabilito?
  2. Johann Gregor Mendel è considerato il padre della genetica. Ha stabilito tre leggi fondamentali: la legge della dominanza, la legge della segregazione dei caratteri e la legge dell'indipendenza dei caratteri.

  3. Qual è la differenza tra mutazioni somatiche e mutazioni ereditarie nel contesto del cancro?
  4. Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule somatiche e non sono ereditarie, mentre le mutazioni ereditarie sono presenti in tutte le cellule dell'individuo e possono essere trasmesse di generazione in generazione.

  5. Qual è la probabilità che un figlio erediti una mutazione genetica se uno dei genitori ne è portatore?
  6. Se uno dei genitori ha una mutazione genetica ereditaria, i figli hanno il 50% di probabilità di ereditarla.

Domande e risposte