Concetti Chiave
- La celiachia è una malattia autoimmune con predisposizione genetica, causata da una reazione anomala al glutine, un componente comune nella dieta occidentale.
- La prevalenza della celiachia è di circa l'1% della popolazione, con variazioni regionali, e si manifesta attraverso sintomi gastrointestinali e carenze nutrizionali, tra cui carenza di ferro e vitamina D.
- L'atrofia dei villi intestinali è una caratteristica istologica della celiachia, con infiammazione e perdita dell'architettura villosa, che può essere invertita con una dieta priva di glutine.
- Oltre ai sintomi intestinali, possono manifestarsi sintomi extra-intestinali come dermatite erpetiforme e ritardo di crescita nei bambini; è più comune nelle donne e può aumentare il rischio di linfomi se non trattata.
- La diagnosi di celiachia si basa su sintomi clinici, sierologia e biopsia, e l'istologia può mostrare diverse fasi, dalla normalità all'atrofia completa dei villi, richiedendo un'attenta interpretazione da parte del patologo.
Indice
Predisposizione genetica e patogenesi
Malattia autoimmune con predisposizione genetica di Hla che si possono determinare nel pz. È importante questa mutazione nella patogenesi, è presente una reazione anomala all’introduzione di alimenti diffusissimi nella nutrizione occidentale.
La prevalenza è attorno all’1% della popolazione generale, con differenza in base alla regione.
Sintomi e carenze nutrizionali
Dal punto di vista clinico si ha sindrome da malassorbimento che nella paziente precedente era soprattutto riferita al rame, meno ad altri nutrienti, ma spesso si hanno deficit multipli di vit D, ferro, folati, ecc.
A tutte queste carenze corrispondono i rispettivi sintomi, quindi è un quadro molto variegato.Atrofia dei villi e dieta
La caratteristica classica è l’atrofia dei villi dell’intestino tenue duodenale, secondaria all’infiammazione, con l’aumento dei linfociti T intraepiteliali, citochine infiammatorie, fino alla completa perdita dell’architettura dei villi intestinali. Si può vedere a occhio nudo, poi va confermata all’istologia. C’è la reversibilità con la dieta senza glutine: inizia già a vedersi dopo qualche settimana, dopo qualche mese torna alla vita normale, escluse le relative limitazioni sociali imposte della dieta:
• Gastrointestinali: diarrea, feci poco formate, dispepsia, dolore addominale, distensione addominale, stipsi, perdita di peso, vomito.
• Dermatite erpetiforme
• Ematologiche: la più frequente è la carenza di ferro
• Osteoarticolari: carenza di vit D, in età evolutiva si può avere una forma di rachitismo, nell’adulto artralgie, artriti, osteoporosi, fratture
• Alterazioni degli indici di funzionalità epatica, con aumento delle transaminasi
• Sintomi neurologici: cefalea, neuropatia periferica, epilessia, depressione, atassia cerebellare
Sintomi extra-intestinali e diagnosi
La più classica forma extra-intestinale è la dermatite erpetiforme-
Nei bambini è presente ritardo di crescita. Una volta si riteneva fosse una patologia pediatrica, perchè si diagnosticavano solo i casi più eclatanti. Ora si diagnostica anche nel soggetto anziano.
Come tutte le patologie autoimmuni, ha una prevalenza più alta nelle donne. Se non trattata è a rischio per lo sviluppo di linfomi a livello gastrointestinale. Algoritmo diagnostico: sintomatico, sierologia, biopsia di conferma.
Manifestazioni istologiche e diagnosi differenziale
L’atrofia dei villi è la manifestazione istologica classica che può essere dovuta ad altre manifestazioni, per questo bisogna associarla alla sierologia.
Nella classificazione secondo Marsh ci sono fasi in cui c’è iperplasia delle cripte e incremento dei linfociti intraepiteliali. Il patologo deve interpretare bene il quadro. Può andare da normalità ad atrofia completa dei villi.
Altre cause di atrofia dei villi all’istologia sono: morbo di chron, gastroenterite eosinofila, giardiasi, linfoma intestinale, ma non è di per sé patognomonica.
Riassumendo, la malattia celiaca può manifestarsi a qualsiasi età; nonostante i deficit nutrizionali siano più a carico del ferro, può coinvolgere anche il rame o altri atipici. Il deficit di rame è una condizione rara ma da pensare in presenza di anemia e neutropenia non spiegata.
Domande da interrogazione
- Qual è la prevalenza del morbo celiaco nella popolazione generale?
- Quali sono i sintomi gastrointestinali associati al morbo celiaco?
- Qual è la manifestazione istologica classica del morbo celiaco?
- Quali sono le complicanze se il morbo celiaco non viene trattato?
La prevalenza del morbo celiaco è attorno all'1% della popolazione generale, con variazioni a seconda della regione.
I sintomi gastrointestinali includono diarrea, feci poco formate, dispepsia, dolore addominale, distensione addominale, stipsi, perdita di peso e vomito.
La manifestazione istologica classica è l'atrofia dei villi dell'intestino tenue duodenale, secondaria all'infiammazione e all'aumento dei linfociti T intraepiteliali.
Se non trattato, il morbo celiaco è a rischio per lo sviluppo di linfomi a livello gastrointestinale.
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