Tesi di Laurea sulla Sclerosi Multipla

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cerebellare sono il nistagmo e l’adiadococinesia.

Disturbi visivi. I disturbi visivi sono abituali nella SM, basti pensare che la neurite ottica

è sintomo d’esordio nel 25% dei casi. Si manifesta che il calo dell’acuità visiva, che i

pazienti descrivono come sensazione di offuscamento o annebbiamento e, talvolta,

anche con alterazione della percezione dei colori; solitamente è unilaterale e associata o

preceduta da dolore sopraorbitario o del globo oculare.

Il calo del visus raggiunge il picco in alcuni giorni e, dopo una fase di stabilità, il

recupero è lento e variabile, talvolta incompleto. Altro sintomo visivo è la diplopia o

visione doppia, causata dalla mancanza di coordinazione dei muscoli oculari, secondaria

al processo infiammatorio che colpisce i nervi oculomotori a livello del tronco encefalo.

Caratteristica della SM è l’oftalmoplegia internucleare che si manifesta con deficit

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dell’adduzione associato a nistagmo orizzontale nell’occhio abdotto.

Sono molto spesso i sintomi d’esordio della SM e comprendono

Disturbi sensitivi.

alterazioni sia qualitative che quantitative della sensibilità. Le alterazioni qualitative

quali formicolio, pizzicorio o intorpidimento; le turbe quantitative consistono perlopiù

nella ipoestesia, ovvero nella ridotta sensibilità tattile, termica e dolorifica. Sebbene

nella maggior parte dei casi le turbe sensitive tendano alla regressione spontanea, in

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alcuni casi, nelle fasi più avanzate della malattia, possono residuare parestesie e

disestesie alle dita delle mani e dei piedi.

Il dolore. La sintomatologia dolorosa in corso di SM è rappresentata principalmente dal

dolore cronico alla colonna vertebrale, localizzato in particolare nel tratto dorso-

lombare come conseguenza di contratture e crampi muscolari e di posture scorrette

mantenute soprattutto dai pazienti costretti alla sedia a rotelle.

Di frequente riscontro è il Segno di Lhermitte, indicativo di demielinizzazione dei

cordoni posteriori del midollo spinale: alla flessione del capo il paziente avverte una

scarica elettrica lungo tutta la colonna fino alle gambe.

Disturbi sfinterici. Più dei due terzi dei pazienti affetti da SM presenta turbe sfinteriche,

urinarie o intestinali o disfunzioni sessuali. Tali disturbi sono dovuti alla lesione delle

vie discendenti che esercitano il controllo sui centri sacrali. La manifestazione più tipica

è rappresentata dall’urgenza minzionale che può manifestarsi in vera e propria

incontinenza, con spasmi dolorosi della vescica. In altri casi, invece, è presente

difficoltà ad iniziare la minzione con in incompleto svuotamento della vescica e

conseguente ristagno di urina che predispone l’insorgenza di infezioni delle vie urinarie.

I disturbi del tratto intestinale sono rappresentati dalla stipsi e in minor misura da

diarrea e incontinenza. Frequenti sono anche i disturbi sessuali che vanno dalla perdita

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di sensibilità nell’area genitale, alla diminuzione dalla libido, fino all’impotenza.

Disturbi cognitivi e psicologici. Disturbi cognitivi lievi possono interessare fino al 50%

dei malati di SM; si tratta soprattutto di disturbi della memoria, dell’attenzione e del

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ragionamento astratto, che rappresentano la conseguenza di aree di demielinizzazione a

sede periventricolare e localizzate nella sostanza grigia. La depressione è un sintomo

frequente: ne è affetto circa il 60% dei pazienti. La disabilità conseguente al processo

morboso, unitamente alla consapevolezza di essere affetti da una patologia

e all’incertezza della prognosi, hanno per molto tempo

progressivamente invalidante

indotto a definire “secondaria” la depressione nei pazienti con SM; in realtà, il riscontro

di focolai di demielinizzazione nel lobo temporale ha recentemente sottolineato la

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possibile correlazione tra le alterazioni organiche cerebrali di disturbi depressivi.

Il decorso clinico della SM è variabile ed imprevedibile ciò nonostante esistono

modalità di presentazione della malattia di più comune riscontro. La forma più

–

frequente, che interessa più del 60% dei pazienti è detta SM Recidivante Remittente

(SM RR) ed è caratterizzata da attacchi improvvisi alternati a periodi di recupero, totale

o parziale. Molti pazienti mostrano un alta frequenza di recidive concentrate perlopiù

nelle fasi iniziali della malattia, con uno o più attacchi per anno.

L’intervallo libero da ricadute può durare poche settimane o anche molti anni; le

ricadute possono guarire completamente o esitare in deficit che si fissano nel tempo.

Entro 10 anni dall’esordio, circa metà –

dei pazienti con SM Recidivante Remittente

–

evolve in una forma di SM Cronico Progressiva o Secondariamente Progressiva:

comincia a presentare un incompleto recupero ad ogni attacco ed un lento declino delle

funzioni neurologiche anche al di fuori delle poussèes. In circa il 10-15% dei pazienti si

caratterizzata fin dall’esordio da

osserva una forma di SM Primitivamente Progressiva,

una lenta compromissione delle condizioni cliniche senza peggioramenti improvvisi.

Un altro 15% dei pazienti presenta un decorso benigno con relativamente pochi attacchi

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a remissione completa e scarsa o nulla invalidità. Esiste, infine, una forma maligna di

SM, fortunatamente molto rara (Meno del 5%), che si caratterizza per la rapida

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compromissione dell’autonomia.

comparsa di disturbi neurologici e precoce

(Fig.2)

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1.6 Diagnosi

La diagnosi della SM non è semplice, sia per la presenza, nella fasi iniziali, di sintomi

vaghi e transitori sia per l’assenza di esami diagnostici di certezza. Per questo motivo, la

al contrario, l’esclusione della malattia, si basano sull’integrazione dei

conferma o,

risultati di diverse indagini: l’esame neurologico, la Risonanza Magnetica, i Potenziali

Evocati e, in minor misura, l’esame del liquor

Per diagnosticare la SM occorre dimostrare la presenza di segni e sintomi riconducibili

all’ esistenza di lesioni localizzate in almeno due sedi del SNC, in un individua con la

storia clinica di almeno due episodi di disturbi neurologici tipici di tale patologia.

Attualmente si fa riferimento ai criteri diagnostici di McDonald, introdotti nel 2001 in

sostituzione dei vecchi criteri di Poser, risalenti al 1983; i criteri di McDonald sono stati

aggiornati nel 2005 e, infine nel 2010.

I principi generali ai quali si sono ispirati i criteri di McDonald, fin dalla loro prima

ad una “disseminazione” delle lesioni

versione, sono stati quelli di associare la diagnosi

nello spazio e nel tempo. Questi due concetti possono essere esemplificati così: una

singola lesione in un’area del sistema nervoso centrale non è sufficiente a fare diagnosi,

come non lo è un singolo episodio della malattia, ma è indispensabile che le lesioni

interessino più di un’area e si presentino in tempi successivi. Di seguito si riportano i

criteri di diagnosi proposti nella revisione del 2010, la più recente. Come si può notare,

il rilievo delle evidenze riportate al punto I non richiede ulteriori verifiche per formulare

la diagnosi. Per i criteri al punto II, III e IV, c’è una prima evidenza clinica “d’allarme”,

che va confermata con ulteriori rilievi clinici e strumentali.

Il criterio al punto V riguarda la forma di SM primariamente progressiva.

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1 Due o più eventi sintomatici, definiti anche attacchi, recidive o riacutizzazioni;

l’evidenza clinica obiettiva di due o più lesioni o l’evidenza clinica di una lesione

associata all’evidenza di un precedente evento sintomatico attribuibile ad un’altra

lesione.

Due o più eventi sintomatici; l’evidenza clinica, obiettiva di una lesione; da con-

2 fermare con la dimostrazione di una disseminazione nello spazio rilevata con una o

più lesioni T2 in almeno due delle quattro aree del sistema nervoso centrale colpite

abitualmente dalla SM (area periventricolare, area giustacorticale, area infratento-

riale o midollo spinale) oppure attesa di un nuovo evento sintomatico indicativo del

coinvolgimento di un’area del sistema nervoso centrale diversa da quella colpita

dalla lesione già individuata.

3 Un evento sintomatico; evidenza clinica obiettiva di due o più lesioni; da confer-

mare con la dimostrazione di una disseminazione nel tempo evidenziata dalla pre-

senza simultanea di lesioni asintomatiche, amplificate dal Gadolinio e non amplifi-

cate, rilevata in qualsiasi momento, oppure di una nuova lesione T2 e/o lesione/i

amplificata/e dal gadolinio in una risonanza magnetica di controllo, indipendente-

mente dal momento in cui viene fatta rispetto ad una esame eseguito al basale; an-

che per questo criterio, un’ulteriore opzione consiste nell’attesa di un nuovo evento

sintomatico.

4 Un evento sintomatico; evidenza clinica obiettiva di una lesione, questa condizione

si definisce sindrome clinica isolata (CIS). Per confermare la diagnosi di SM in un

caso di CIS, si deve evidenziare una disseminazione nello spazio dimostrata da:

una o più lesioni T2 in almeno due delle quattro aree del sistema nervoso centrale

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colpite abitualmente dalla sclerosi multipla (area periventricolare, area giustacorti-

cale, area infratentoriale o midollo spinale) oppure attesa di un nuovo evento sin-

tomatico indicativo del coinvolgimento di un’area del sistema nervoso centrale di-

versa da quella colpita dalla lesione già individuata. Per confermare

la diagnosi di sclerosi multipla si deve evidenziare una disseminazione nel tempo

in base alla presenza simultanea di lesioni asintomatiche, amplificate dal gadolinio

e non amplificate, rilevate in qualsiasi momento, oppure di una nuova lesione T2

e/o lesione/i amplificata/e dal gadolinio in una risonanza magnetica di controllo,

indipendentemente dal momento in cui viene fatta rispetto ad una esame eseguito al

un’ulteriore opzione consiste nell’attesa di un nuovo evento sintomatico.

basale;

5 Una progressione neurologica aggressiva indicativa di sclerosi multipla indirizza

verso la diagnosi della forma primaria progressiva (PPMS). Le ulteriori evidenze

necessarie per definire la diagnosi sono: un anno di progressione continua della

seguita nel tempo o ricostruita con l’anamnesi più due dei tre seguenti cri-

malattia,

teri:

 Evidenza della disseminazione nello spazio, nell’ambito del cervello, basata

su una o più lesioni T2 nelle aree abitualmente colpite dalla sclerosi multi-

pla: area periventricolare, area giusta corticale, area infratentoriale o midol-

lo spinale.

 Evidenza de