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GENI COMUNI TRA CONSANGUINEI E RISCHIO RIPRODUTTIVO
I parenti condividono molti più geni rispetto che ad una coppia di sconosciuti. Con il primo grado di consanguineità il numero di geni in comune è dell'1/2, mentre con il secondo grado riduce a 1/4. Il cugino 1 e mezzo sono un cugino e il figlio del cugino; quindi, sono cugini di un grado e mezzo.
COME SI ARRIVA ALLA PERCENTUALE AGGIUNTIVA DAL 3% DI BASE DELLA POPOLAZIONE?
La probabilità che la coppia 3-4 abbia un figlio malato si calcola moltiplicando 2/3, che è la probabilità di un fratello di un malato di essere portatore sano (eterozigote) di una patologia recessiva, per 1/4, che è la probabilità che lei sia portatrice sana della stessa malattia recessiva, per 1/4, che è la probabilità generale che deriva dall'unione di una coppia di eterozigoti.
Questo metodo si attua se non noi sappiamo con certezza se entrambi sono o meno portatori, o solo uno.
nessuno deidue.Nel caso di due cugini, per calcolare la ercentuale di rischio,bisogna considerare portatori entrambi.Se la donna è portatrice della malattia, i figli avranno la probabilità di 1/2 di essere portatori; a loro volta i cugini (i nipoti della donna di partenza) avranno 1/4 di probabilità di essere portatori di quel gene mutato. Quindi la probabilità di avere un figlio, per la coppia di cugini, con coppia malata aa di geni sarà (1/4 x 1/2 )^2 = 1/64 e lo stesso calcolo vale anche per la coppia di geni malati bb.Per trovare la percentuale di rischio aggiuntivo a quello della popolazione generale del 3% bisogna sommare le due percentuali di avere aa o bb, quindi 1/64 + 1/64 che fa 1/32 e viene 3%, ecco da dove viene il 6% di percentuale di rischio in una coppia di cugini.DATABASE OMIMÈ un database che contiene tutte le malattie genetiche e ogni condizione genetica ha il suo codice.Inserendo il codice specifico neldatabase è possibile vedere tutte le caratteristiche della patologia, compresi la scoperta e il gene interessato dalla mutazione. FENILCHETONURIA (codice 261600 nel database omim). È una patologia del metabolismo, in cui la fenilalanina non è metabolizzata correttamente e si ha l'accumulo di un prodotto neurotossico che dà una disabilità intellettiva. Per questo motivo infatti è previsto che i neonati facciano un test per vedere se sono affetti da tale malattia. Nell'eventualità in cui il bambino sia affetto è necessario fare una dieta povera di fenilalanina al fine di non sviluppare disabilità intellettiva nel soggetto.
ALBINISMO: Patologia in cui manca o è ridotta la sintesi di melanina nella cute, e quindi manca dunque pigmentazione. È un esempio di eterogeneità genetica.
ALCAPTONURIA è il primo errore congenito del metabolismo descritto nel 1902. Lo screening neonatale si fa prelevando una goccia di sangue.
- Talassemia α
- β-Talassemia/Anemia mediterranea: una β-talassemia molto frequente nel bacino del Mediterraneo.
scheletriche: i bambini hanno a livello del volto delle caratteristiche simili, specialmente a livello degli zigomi, questo perché in un'anemia importante si realizza un'attività emopoietica anche in ossa dove di solito non avviene. Se non viene trattata porta a morte nei primi anni di vita. La β-talassemia viene diagnosticata in seguito a grave anemia microcitica, visibile tramite emocromo: visono quindi globuli rossi piccoli ed un'alterazione dell'emoglobina. La principale terapia è costituita da trasfusioni. La gravità del quadro dipende dal tipo di mutazione. Il trapianto di midollo è un'ulteriore terapia, che nel bambino è molto pesante e necessita che si trovi undonatore compatibile. Gli eterozigoti (portatori) hanno una lieve anemia: i globuli rossi sono più piccoli del normale, ma clinicamente non hanno grandi manifestazioni. Negli ultimi anni infatti è frequente che coppie portatrici di talassemie,
con un figlio affetto, in attessa del secondo figlio facciano degli esami per capire la compatibilità tra i due fratelli per un eventuale trapianto di midollo. Recentemente si cominciano degli studi di terapia genica, prevalentemente studi di tipo sperimentale. Sono frequenti coppie in cui entrambi sono portatori, quindi c'è un grande rischio per il bambino di sviluppare la malattia, in questo caso bisogna spiegare non solo i rischi dal punto di vista numerico ma anche l'entità della condizione, perché la maggior parte delle coppie che scopre di avere un figlio affetto decide di interrompere la gravidanza. Attualmente, inoltre, alle donne in gravidanza viene fatto un emocromo e un assetto emoglobinico per valutare se la donna è portatrice o meno. In più bisognerebbe anche dosare il ferro: talvolta i globuli rossi possono essere piccoli proprio perché manca il ferro e non perché la donna è portatrice di.anemia mediterranea. Nel caso di un soggetto portatore di anemia mediterranea si hanno i valori del ferro normali, i globuli rossi piccoli e una quantità di emoglobina A2 elevata. Se due soggetti sanno di essere portatori e aspettano un figlio bisogna fare un'indagine genetica: per poter fare un'eventuale diagnosi nel bambino dobbiamo avere le mutazioni che nei soggetti definiscono lo stato di portatore. Si fa quindi una diagnosi prenatale tramite villocentesi e amniocentesi. L'anemia mediterranea è una delle condizioni recessive più comuni in Italia; ci sono delle zone in cui c'è una maggior incidenza e sono le stesse zone dove vi era una grande incidenza malarica. I soggetti talassemici infatti avevano una resistenza alla malaria che ha fatto in modo che la patologia si diffondesse particolarmente in quelle zone. Un'altra patologia delle emoglobine è l'anemia falciforme, dovuta ad una forma anomala dell'emoglobina.
fibrosi cistica è data da un errore nel gene che codifica per la proteina CFTR che serve per il passaggio del cloro dalle membrane. È una condizione che dà un'anomalia delle ghiandole esocrine e crea problematiche multisistemiche, porta delle conseguenze in vari organi. Per la fibrosi cistica sono state descritte ormai oltre 1500 mutazioni, quindi anche il test genetico per capire se una persona è portatrice risulta complesso. In Italia sono presenti una quarantina di mutazioni comuni, che infatti vengono valutate prima tramite un "esame di primo livello". La fibrosi cistica è la più frequente malattia ereditaria della popolazione caucasica con una frequenza di 1:2000 o 1:2500 neonati circa e nella popolazione generale i portatori sono 1:25. Per avere un figlio affetto bisogna che entrambi i genitori siano portatori (eterozigoti), avendo quindi ¼ di rischio di avere la malattia. La caratteristica principale di questa malattia è la produzione di secrezioni dense e vischiose che ostruiscono i condotti delle ghiandole esocrine, come quelle del pancreas, dei polmoni, del fegato e dell'intestino. Questo porta a problemi respiratori, digestivi e di crescita.La malattia è la presenza di muco denso, a causa di anomalie delle secrezioni delle ghiandole esocrine. Quindi a livello dei polmoni si accumula muco denso che causa ostruzione delle vie respiratorie. Si ha inoltre un alto tasso di infezioni causate dallo stesso accumulo di muco.
Le strutture colpite sono tante, si hanno:
- sinusiti
- interessamenti polmonari, dove si ha tosse persistente e tendenza alle infezioni
- anomalie del sudore
- blocco dei dotti biliari a livello epatico
- blocco dei dotti pancreatici e interessamenti pancreatici come problemi di riassorbimento ed insufficienza pancreatica
- interessamento del fegato con cirrosi, accumulo di grassi, sinusite e diabete
- malassorbimento intestinale e nei neonati si osserva un'occlusione intestinale a causa del muco denso
- complicanze a livello degli organi riproduttivi: inizio ritardato della pubertà (a causa dei problemi respiratori e di malassorbimento degli alimenti), infertilità femminile per le alterazioni
del mucocervicale, infertilità maschile ed azoospermia (gli speramtozoi prodotti hanno anomalie anatomiche per cui non sono presenti nell'eiaculato).- dal punto di vista intellettivo non da conseguenze.
In alcuni casi già dalle ecografie in gravidanza si può osservare l'intestino più denso, con un segnale ecografico più forte (intestino iperecogeno; questo può far porre l'ipotesi di fibrosi cistica nel feto e far sì che vengano effettuati gli esami nei genitori per vedere se sono portatori).
Terapie:
- fisioterapia respiratora
- costante terapia antibiotica
- dieta
- trapianto di polmoni se la situazione non è gestibile con la terapia farmacologica.
Non esiste ancora una terapia genica. Un'altra patologia recessiva è lo xerodermapigmentosum, caratterizzata da un'ipersensibilità alle radiazioni ultraviolette a causa di un errore nei geni implicati nei meccanismi di riparo del DNA.
TRASMISSIONI LEGATE
ALL’XCondizioni dovute a mutazioni a carico di un gene localizzato a livello del cromosoma X.Le malattie legate all’X si distinguono in recessive e dominanti, anche se le patologie legate all’X dominantisono rare e nel maschio sono letali.L’eredità dei caratteri presenti sul cromosoma X è legata al sesso.Nel nostro cariotipo le femmine hanno due cromosomi X e i maschi uncromosoma X e un cromosoma Y in condizioni di normalità; infatti i maschi sonodefiniti emizigoti perché rispetto alle femmine hanno un solocromosoma X.Il cromosoma X è nettamente più grande del cromosoma Y, contiene il 5% delDNA totale e ha circa 1200 geni, mentre il cromosoma Y è molto piccolo econtiene circa 70 geni; le dimensioni del cromosoma Y possono variare anche inbase all’eterocromatina per cui ve ne sono alcuni più grandi e altri più piccoli.Nell’uomo il cromosoma X è nettamentepiè
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