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Range di normalità numero di nefroni: 200.000-2 milioni (distribuzione gaussiana)
Rappresenta Basso peso alla nascita (< 2,5 kg): determinante importante per il rischio di sviluppare malattia renale perché:
- La prematurità è un marker indiretto di un basso numero nefronico (il rene cessa il suo sviluppo alla 12a settimana di gestazione come struttura fondamentale, ma poi aggiunge nefroni fino alla 36a)
- Se c'è sofferenza fetale il rene risente di un ridotto afflusso di sangue (e quindi il numero di nefroni cresce meno)
È importante anche il rapporto tra numero di nefroni e massa corporea (obesità: fattore di rischio importante per le malattie renali)
Quando una parte dei nefroni viene danneggiata o in generale quando il numero di nefroni non è sufficiente, i nefroni funzionanti funzionano di più e quindi si danneggiano più facilmente e velocemente.
Asportando un rene e, lasciandone uno sano, la creatininemia
si altera lievemente. Ciò significa che la creatininemia alta è un marcatore di danno renale tardivo!!! La concentrazione di proteine va sempre messa in relazione con la concentrazione delle urine! Ragion per cui si considera il rapporto proteinuria/creatininuria o si fa la raccolta delle 24h Approccio al paziente con nefropatia 1. Anamnesi: familiare (si indaga eventuale familiarità con nefropatie), fisiologica (peso alla nascita, introito idrico giornaliero medio), patologica remota e prossima (si ricercano eventuali sintomi e segni, es. disturbi urinari, urine a lavatura di carne) 2. Esame obiettivo: si valutano eventuali segni di malattia: edema, ipertensione arteriosa 3. Esame urine (molto semplice ed economico, di 1° livello) -> se alterato, va ripetuto almeno una seconda volta 4. Esami del sangue di 1° livello (creatininemia, azotemia, elettroliti...) L'AZOTEMIA È INFLUENZATA DALL'ALIMENTAZIONE Gli elettroliti possono essereAlterati in molte malattie renali, anche dove non c'è alterazione della funzionalità renale.
L'acidosi metabolica è un segno classico di insufficienza renale cronica.
Da qui in poi interviene lo specialista
- Esami del sangue di 2° livello (biomarcatori specifiche malattie: autoanticorpi, biomarker, sottotipi complemento, eventuale emogasanalisi...)
- Esami strumentali (ecografia renale, scintigrafia, doppler...)
- Biopsia renale (esame di 3° livello)
- Test genetico (anche questo di 3° livello)
Esame urine
COLORE
- di norma: giallo paglierino
- giallo scuro (urine molto concentrate)
- lavatura di carne (nel caso sia presente sangue)
ASPETTO
- Limpido/Torbido (per es. nel caso di infezione urinaria)
pH
- Di norma: 5,5-6,5
- Il pH può modificarsi ad esempio in caso di infezioni o malattie genetiche
PESO SPECIFICO
- Di norma: 1,016 -1,024 g/ml
- Può variare per esempio in un pz con insufficienza renale cronica avanzata (costantemente ridotto)
o in un pz disidratato (eccessivamente aumentato) o in un pz che beve tanta acqua
GLUCOSIO
Di norma: assente
Soglia renale (glicemia): 180 mg/dl
Diabete o patologia tubulare (che quindi coinvolge i trasportatori tubulari del glucosio)
PROTEINE
Soglia di normalità: 10-15 mg/dl
La concentrazione di proteine va sempre messa in relazione con la concentrazione delle urine! Ragion per cui si considera il rapporto proteinuria/creatininuria o si fa la raccolta delle 24h
EMOGLOBINA
Può essere segno di malattia renale o urologica
NITRITI
Segno indiretto di infezione urinaria
ESTERASI LEUCOCITARIA
Segno di malattia infettiva
SEDIMENTO
Una piccola quota di Eritrociti (quota tollerata < 18/ml) e Leucociti (< 20/ml) è tollerata, altrimenti potrebbe essere segno indiretto di malattia. Potrebbero essere presenti anche cilindri e batteri, in tal caso si parla di batteriuria (positiva, se assenti sarà negativa). Dovrà essere confermata con un'urinocoltura, il cui risultato sarà positivo se presenti batteri.
sarà espresso in UFC (Unità Formanti Colonia) (CORPI CHETONICI, UROBILINOGENO...) -> poco importanti per la patologia renale Morfologia globuli rossi - normale -> molto spesso patologia urologica - alterata -> molto spesso patologia renale Se presenti leucociti (leucocituria* -> infezione), con urinocoltura: ricerca batteri e tipo (poi antibiogramma per capire l'antibiotico adatto) - se presenti -> probabile infezione vie urinarie, - se non ci sono batteri -> possibile patologia interstiziale renale *spesso sintomi associati: bruciore, pollachiuria... Perdita lipidi -> Di solito riconducibile a Sindrome nefrosica (infatti è un segno solitamente associato a una proteinuria molto grave) ** * Le podocitopatie su base genetica non rispondono ai farmaci immunosoppressori * Geni fenocopia: non codificano per proteine espresse dal podocita ma possono dare comunque lo stesso fenotipo che danno i geni deipodociti (quindi proteinuria), permeccanismi indiretti che ledonola funzionalitá renale
Le infezioni virali possonodare podocitopatia (anche) perché é il rilasciodi interferone che uccideil podocita (non solo ilvirus puó ucciderlo)
** Attenzione a non provocare uno stato di grave ipovolemia (che indurrebbe uno stato di insufficienza renale)
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