I materiali pubblicati sul sito costituiscono rielaborazioni personali del Publisher di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni e lo studio autonomo di eventuali testi di riferimento in preparazione all’esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell’università attribuibile al docente del corso.
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Appunti degli studenti per corsi ed esami del Prof. Gensini Francesca

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Genetica umana e medica Premium

Esame Genetica medica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Gensini

Università Università degli Studi di Firenze

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Gli appunti riguardano, prof.ssa Gensini: la genetica prenatale, gestione dei risultati, procreazione mediamente assistita, nomenclatura in citogenetica, genetica delle popolazioni e malattie multifattoriali. Prof.ssa Papi: mutazioni genetiche, classificazione delle varianti, malattie genomiche, sequenziamento DNA e RNA, test genetici, Cripr-Cas9.
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Appunti di genetica Premium

Esame Genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Gensini

Università Università degli Studi di Firenze

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Appunti di genetica basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del professore Gensini, dell’università degli Studi di Firenze - Unifi, facoltà di medicina e chirurgia, Corso di laurea in infermieristica. Scarica il file in formato PDF!
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Genetica umana Premium

Esame Genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Gensini

Università Università degli Studi di Firenze

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Materiale per lo studio in preparazione all'esame di Genetica (1 CFU) della professoressa Gensini per il corso di Laurea di Infermieristica e Ostetricia (UniFi). Gli argomenti trattati sono: - DNA - geni e mutazioni - codice genetico - mitosi - meiosi - variabilità genetica - classificazione delle malattie genetiche - malattie autosomiche dominanti - salto di generazione - mutazione de novo - esempi di malattie autosomiche dominanti (sindrome di Marfan + Acondroplasia + Carcinoma mammario e ovarico ereditari HBOC) - eredità autosomica recessiva - esempi di patologie autosomiche recessive (beta talassemia/anemia mediterranea + fibrosi cistica/mucoviscidosi) - malattie Xlinked - esempi di malattie legate al cromosoma X (sindrome dell'X fragile + distrofia muscolare + favismo + emofilia) - esami sui cromosomi - cariotipo umano fisiologico e patologico - diagnosi clinica - diagnosi fetale - anomalie cromosomiche - trisomia 21 o sindrome di Down - trisomia 13 o sindrome di Patau - trisomia 18 o sindrome di Edward - monosomia X o sindrome di Turner - trisomia X (47, XXX) - sindrome di Klinefelter (47, XXY) - maschio XXY - triploidia - anomalie strutturali - delezioni (con sindrome del Cru Du Chat e sindrome di Wolf-Hirschhorn) - duplicazioni - inserzioni - traslocazioni (reciproche + robertsoniane) - inversioni - cromosomi ad anello - isocromosomi - mutazioni (silenti/sinonime + missenso + nonsenso + frameshift + mutazioni di splicing alternativo) - effetti delle varianti - mutazioni dinamiche - polimorfismi - malattie complesse o multifattoriali - studi caso-controllo o studi di associazione - difetti del tubo neurale (NTD) Per informazioni e chiarimenti non indugiate a scrivermi.
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Genetica Premium

Esame Genetica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. F. Gensini

Università Università degli Studi di Firenze

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Si tratta di appunti presi personalmente delle lezioni della prof. Gensini del CdL di Infermieristica (Unifi, sede di Prato). Ho superato l'esame scritto con 29/30 e basati su appunti personali del publisher presi alle lezioni del prof., dell’università degli Studi di Firenze - Unifi. Scarica il file in formato PDF!
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