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Domande di genetica

168. Per eterogeneità allelica si intende: alleli diversi ad uno stesso locus, alleli identici in loci diversi, alleli identici ad uno stesso locus, alleli diversi di loci diversi.

169. Quale di queste affermazioni è vera: le bande G replicano nella fase S precoce, sono composte da DNA ricco in CG e contengono un tipo di eucromatina; le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in GC e contengono sia eterocromatina che eucromatina; le bande G replicano nella fase G1 tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina; le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina.

170. In una popolazione, tre genotipi sono presenti nelle seguenti frequenze: AA 0.81; Aa 0.18; aa 0.01. Qual è la frequenza dell'allele A? 0.81, 0.18, 0.65, 0.91.

171. Qual è il coefficiente di consanguineità per geni autosomici relativamente ad una coppia zio-nipote? 1/6, 1/4, 1/8, 1/12.

  1. Sonda di DNA riconosce 5 differenti alleli, ciascuno con frequenza 0.20, ad un locus VNTR (minisatellite). Quale sarà la frequenza di individui eterozigoti a questo locus?
    • La frequenza di individui eterozigoti a questo locus sarà del 40%.
  2. Qual è la possibilità che una donna, il cui prozio (fratello del nonno paterno) era affetto da emofilia (X-linked recessiva), sia portatrice?
    • La possibilità che una donna sia portatrice è del 50%.
  3. Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, quale è la possibilità che chiudiate il gatto nell'armadio?
    • La possibilità che chiudiate il gatto nell'armadio è del 25%.
  4. In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è all'incirca:
    • La frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è quattro volte la frequenza di maschi affetti.
  5. Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc X... (testo incompleto)
AaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente? 1/4 1/8 1/64 1/9177. Quale di queste affermazioni è vera? la non disgiunzione non dà origine a mosaicismi di alcun genere solo la non disgiunzione secondaria dà origine a mosaicismi mosaicismo non è sinonimo di errore post-zigotico la non disgiunzione mitotica dà sempre origine a un mosaicismo cromosomico 178. Quale delle seguenti affermazioni è esatta: i geni degli eucarioti mancano di promotori i geni negli eucarioti e nei procarioti hanno struttura identica i geni degli eucarioti sono caratterizzati dalla presenza di una sequenza di poliA al suo inizio i geni degli eucarioti possono essere discontinui al contrario di quelli dei procarioti 179. Se due antigeni codominanti A e B hanno frequenza 0.5, Qual è la frequenza del gruppo AA? 25 40 30 60 180. Se un gene recessivo X-linked letale causa la morte e il riassorbimento dell'embrione. Qual è lasolo in omozigotiportatrici nei maschi affetti da sindrome di Klinefelter nei maschi. 184. Viene diagnosticata ad un paziente una malattia autosomica dominante a penetranza completa, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazioni è errata? a) eredità materna b) eterogeneità genetica c) la mutazione è una mutazione "de novo" d) fenocopia, quindi non è una malattia genetica 185. Qual è il meccanismo di origine della tetraploidia? a) superfecondazione di uno zigote triploide b) endomitosi in una cellula diploide c) doppia non-disgiunzione meiotica paterna e materna d) fecondazione con dispermia di un uovo euploide 186. La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascerà un maschio che manifesta la stessa malattia? a) 1/8 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/16 187. In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solofattori genetici e ambientalifattori di rischio ambientalifattori di rischio geneticiindice di ereditabilitàanalisi di linkage191. Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alle malattie mitocondriali?Sono sempre ereditate dalla madreSono sempre ereditate dal padrePossono essere ereditate sia dalla madre che dal padrePossono essere ereditate solo da uno dei genitori192. Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alle malattie cromosomiche?Sono sempre ereditate dalla madreSono sempre ereditate dal padrePossono essere ereditate sia dalla madre che dal padrePossono essere ereditate solo da uno dei genitorifamiliariconcordanza dei caratteri tra gemelli identicistima dell'effetto sogliacalcolo della retta di regressione191. Quale di queste affermazioni è corretta?il grado di espressione fenotipica di un gene penetrantel'epistasi è la determinazione di un carattere fenotipico dovuto a più geni allelicil'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressionegenotipica dell'altrol'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressionefenotipica dell'altro192. Quali sono le condizioni necessarie perché una popolazione possa essere consideratapanmittica?la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casualila popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali e i genotipiugualmente vitalila pressione selettiva tenda ad equilibrare le frequenze fenotipichedevonoesserci incroci fra consanguinei1. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0,04), Aa (0,32), aa (0,64). Qual è la frequenza dell'allele A? 0.36 0.20 0.04 0.11 4. Che cosa sono gli pseudogeni? copie di mRNA originati da un mRNA per trascrizione inversa geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse 5. Due geni sono indipendenti quando: non possono essere identificati contemporaneamente nello stesso individuo si trovano su coppie diverse di cromosomi omologhi si trovano, uno su un autosoma, l'altro sui cromosomi sessuali presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40% 6. Alcune forme di sordità nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. discendenza di figli tutti normali la sordità dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole In alcuni casi tuttavia,
  • L'unione di due genitori entrambi sordi dà un'unica spiegazione possibile: la sordità dei genitori è di origine ambientale.
  • Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Il tipo più probabile di trasmissione è autosomica dominante.
  • Un organismo con genotipo AaBb (geni indipendenti) produce gameti AB, ab, Ab, aB. Prevalgono gameti AB e ab in proporzione 1:1:1:1.
  • Quanti alleli di un gene possono esistere? Un numero non definibile a priori.
  • Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: la malattia compare nei figli di genitori anziani.
In quale delle seguenti condizioni si osserva ereditarietà pseudoautosomica?
  1. Discondrosteosi di Léri-Weill
  2. Distrofia muscolare di Duchenne
  3. Deficit di glicerolo-chinasi
  4. Distrofia muscolare di Becker
Quale delle seguenti affermazioni a proposito dell'ereditarietà pseudodominante sono vere?
  1. Si verifica tipicamente quando l'ereditarietà di un solo allele mutato fa sì che un individuo sia affetto
  2. È più probabile quando la frequenza dei portatori è bassa
  3. Si osserva in famiglie affette da Sindrome di Gilbert
  4. È comunemente osservata in famiglie affette da sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1
L'ereditarietà X-linked dominante con letalità maschile è caratteristica da quale delle seguenti condizioni?
  1. Emofilia B
  2. Rachitismo vitamina D-resistente
  3. Sindrome di Gilbert
  4. Incontinentia pigmenti
Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria,

Giovanni sono affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria?

Il rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo: 50%

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?

  • Atassia di Friedreich
  • Distrofia miotonica (DM) di tipo 1
  • Beta-Talassemia
  • Sindrome di Down
Dettagli
Publisher
Scienze_Bioloche_eCampus
A.A. 2023-2024
99 pagine
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SSD Scienze mediche MED/03 Genetica medica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Scienze_Bioloche_eCampus di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università telematica "e-Campus" di Novedrate (CO) o del prof Baldi Marina.