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Domande di biologia molecolare

27. Cos'è l'anticodone?

una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNAmessaggero

una tripletta di basi di mRNA complementare ad un codone "senso" di tRNA

una tripletta di tRNA complementare unicamente ai codoni di stop presenti sull'mRNA

una tripletta di basi tradotta unicamente nella sintesi proteica mitocondriale

28. Cosa si intende per degenerazione del codice?

che il codone AUG si ritrova al 5' di ogni trascritto

che esistono codoni a cui non corrisponde nessun amminoacido

che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido

che il codice genetico viene tradotto ugualmente in ogni specie

29. Una malattia che colpisce sia i maschi che le femmine, ma la trasmissione avviene esclusivamente dalle donne affette, è molto probabilmente dovuta a:

una mutazione mitocondriale

una traslocazione Y-autosomica

mutazione dominante legata all'X

una mutazione recessiva legata all'X

eterocromatiche sono costituite principalmente da geni attivipuò variare anche all'interno dello stesso tessuto possono essere ereditati da entrambi i genitoripuò variare nel tempo hanno sempre origine postzigotica. 36. Cosa si intende per "eteroplasmia"? - una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA) - una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitocondriale (mtDNA) - l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale - tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare 37. Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita? - 1/2 Y/Y, 1/2 +/+ - 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+ - 1/2 Y/+, 1/2 +/+ - 2/3 Y/+, 1/3 +/+ 38. Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva, che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito? - 1/8 - 1/4 - 1/16 - 1/24 39. Alcune forme di sordità nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi, ma in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare laspiegazione possibile:non allelismo di geni recessivi reversione genica simultanea nei gameti dei genitori l'unica spiegazione possibile è la non paternità la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale 40. La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: - tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado - tra i parenti degli individui più gravemente affetti - tra i parenti degli individui meno gravemente affetti - tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso 41. Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: - 0.05 - 0.5 - 0.1 - 0.01 42. Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore? - L'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una

La deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sullavariazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni. La deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario.

Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?

  1. Specificità della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi
  2. Modificazione dell'attività trascrizionale
  3. Splicing alternativo
  4. Metilazione delle citosine

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo: bt +/+ svn x bt svn/bt svn, ci si aspetta di ottenere i seguenti prodotti nel rapporto:

  • bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1
  • bt svn/++, bt svn/bt svn, nel rapporto 2:1
  • bt svn/+ +, bt svn/bt svn

nel rapporto di 1:1bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:145. Che cosa contiene il nucleolo?

TRNA

MRNA

i centrioli

RNA ribosomico e proteine

46. Quale delle seguenti affermazioni è vera:

solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme

le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie

la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo

le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie

47. Quali delle seguenti affermazioni è vera:

un gene mitocondriale contiene introni

un gene batterico contiene introni

un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina

un gene eucariotico può codificare per proteine diverse

48. Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di:

penetranza

incompletaespressivita' variabilefenocopienon allelismo dei dominanti49. La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare:la fitness biologicale frequenze genicheil tasso di mutazionela selezione

50. Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabiledell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina?

  1. inattivazione casuale
  2. Sindrome di Turner
  3. traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere econseguente inattivazione del cromosoma normale
  4. omozigosita' del carattere

51. Prendendo in considerazione soltanto due loci:

  • è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli
  • è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli
  • è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidinon fratelli
  • è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidinon fratelli

52. Quale tipo di incrocio può essere

utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?

maschio sano x femmina sana

maschio affetto x femmina affetta

maschio affetto x femmina sana

maschio sano x femmina affetta

53. Quale di queste affermazioni è esatta:

una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni

una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni

una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni

una base nucleotidica può subire una sola transizione

54. Si definisce eterozigote

lo zigote che porta i due cromosomi X

uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico

uno zigote che per un dato carattere porta alleli diversi su cromosomi omologhi

una chimera

55. Due geni non sono indipendenti quando:

sono trascritti in fasi diverse del differenziamento

si trovano su coppie diverse di cromosomi

presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%

si trovano vicini

priori e delle possibilità condizionali60. Quali delle seguenti affermazioni sul DNA è corretta?Il DNA è costituito da due catene di nucleotidiIl DNA contiene le istruzioni per la sintesi delle proteineIl DNA è presente solo nel nucleo delle celluleIl DNA è formato da proteine e carboidratipriori per le possibilità condizionali 60. Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere? - inattivazione sbilanciata del cromosoma X - mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale - sindrome di Turner, con cromosoma X mutato - penetranza completa del carattere 61. Quale di queste affermazioni è falsa? - la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casuale - nelle malattie X-linked recessive, le femmine eterozigote possono essere portatrici sane - la sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X extra - l'inattivazione del cromosoma X avviene durante lo sviluppo embrionale
Dettagli
A.A. 2021-2022
103 pagine
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SSD Scienze mediche MED/03 Genetica medica

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Scienze_Bioloche_eCampus di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università telematica "e-Campus" di Novedrate (CO) o del prof Zanardini Roberta.