Domande chiuse del Paniere di Genetica Medica

Lezione 00201

Specificità delle coppie AT e GC

La specificità delle coppie AT e GC è determinata da:

• Legami idrogeno
• Legami disolfuro
• Legami covalenti
• Legami O-glicosidici

Coppie di basi nucleotidiche

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

• 2 milioni
• 10 miliardi
• 1 miliardo
• 3 miliardi

Fotoriattivazione

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per:

• Delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza
• Delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti
• Le rotture cromosomiche
• Dimeri di Timina indotti da UV

Definizione di genotipo

Qual è la definizione esatta di genotipo?

• Regione di un cromosoma dove è localizzato un gene
• Forma alternativa di un gene
• Costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno
• Espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a seconda delle condizioni ambientali esterne

Sequenza palindromica

Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando:

• È ricca in nucleotidi GC
• È ricca di siti di metilazione
• È costituita da particolari sequenze ripetute
• Presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni

Complementarietà dei filamenti di DNA

Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?

• Che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro
• Che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche
• Che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina
• Che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche

Esperimento di Meselson e Stahl

A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?

• A dimostrare che il DNA è il materiale ereditario
• A dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica
• A dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo
• A dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati

Splicing dell'RNA

Dove avviene lo splicing dell'RNA?

• Nei mitocondri
• Nel nucleo
• Nei ribosomi
• Nel citoplasma

Sequenza consenso di splicing

Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?

• AT
• CCAT
• AGGT
• AGAG GT

DNA a singola copia

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano:

• Nell'eterocromatina
• Nei satelliti
• Nel cromosoma X inattivo
• Nell'eucromatina

Composizione del cDNA

Un cDNA è composto da:

• Esoni e introni
• Alcuni esoni e alcuni introni
• Solo esoni
• Solo introni

Definizione di introne

Che cosa è un introne?

• Porzione di DNA al di fuori di un gene
• Porzione di gene trascritta e tradotta
• DNA ripetitivo
• Porzione di gene trascritta ma non tradotta

Enzimi nella sintesi del DNA

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA?

• Elicasi
• DNA polimerasi I
• Ligasi
• Endonucleasi

Fotoriattivazione e dimero di timina

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di:

• Un dimero di uracile
• Un dimero di citosina
• Un dimero di timina
• Un dimero di guanosina

Sequenze di DNA a singola copia

Le sequenze di DNA a singola copia si trovano:

• Nei satelliti
• Nell'eucromatina
• Nel cromosoma X inattivo
• Nell'eterocromatina

Curva di riassociazione del DNA

In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta:

• DNA altamente ripetitivo
• DNA ribosomale
• DNA a doppia elica
• DNA a singola elica

Modalità di replicazione del DNA

La replicazione del DNA avviene secondo una modalità:

• Conservativa
• Dispersiva
• Semiconservativa
• Semidispersiva

Tautomeria delle basi azotate

Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica:

• Il rischio di mutazioni geniche
• Alterazione della struttura della cromatina
• Amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti
• Il rischio di mutazioni cromosomiche

Frammenti di Okazaki

Cosa sono i frammenti di Okazaki?

• Frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione
• Segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x
• Frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione
• Frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

Aminoacido di inizio sintesi proteica

Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?

• Arginina
• Valina
• Metionina
• Un aminoacido essenziale

Allele dominante

Un allele si dice dominante quando:

• Quando non dà luogo a mutazioni
• Quando dà luogo a mutazioni recessive
• Si esprime in tutte le cellule dell'individuo
• Il suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele
• Il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele

Codifica di una proteina complessa

Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da:

• Sei geni
• Un gene
• Cinque alleli multipli
• Cinque geni

Inizio della replicazione del genoma eucariotico

La replicazione del genoma eucariotico inizia:

• Contemporaneamente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale
• In un singolo punto specifico ed è bidirezionale
• In tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale
• In un singolo punto specifico ed è unidirezionale

Genotipi possibili

Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?

• 21
• 12
• 15
• 18

Processo di splicing

Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

• Sequenze esoniche
• Sequenze ripetitive
• Sequenze di pseudogeni
• Sequenze introniche

Definizione di ereditabilità

Il termine ereditabilità indica:

• La frequenza di espressione di un genotipo
• Fenotipi simili prodotti da genotipi diversi
• La componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale
• La variazione del grado di espressione di un gene

TATA box

Il TATA box è un elemento che si trova:

• Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I
• Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II
• Al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica
• Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III

Espressione del genoma procariotico

Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?

• Sì, è necessario
• Sì, è necessario solo per i geni regolatori
• No, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore
• È necessario solo per geni strutturali

Definizione di allele

Con il termine "allele" si definisce:

• Un carattere mendeliano semplice
• Una delle forme alternative di un dato gene
• Una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30%
• Un carattere raro nella popolazione studiata

Antiparallelismo delle emieliche

Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:

• Sola delle due emieliche viene trascritta
• Le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra
• Formano una forca di replicazione
• Una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P

Estrazione del DNA

Il DNA non può essere estratto da:

• Eritrociti
• Leucociti
• Capelli
• Trofoblasto

Definizione di DNA satellite

Per DNA satellite si intende:

• Sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi
• Sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acentrici
• Sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche
• Sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti

Lezione 00401

Silenziazione della trascrizione genica

Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?

• L'eterocromatizzazione
• Sintesi proteica
• Demetilazione
• Metilazione

Copie di DNA nei mitocondri

Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?

• Una copia, lineare a doppio filamento
• Un numero estremamente variabile di copie a seconda del tipo di cellula
• Da 8 a 10 copie, circolari
• Centinaia di copie

Genoma mitocondriale

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa:

• Il codice genetico è diverso da quello universale
• Non contiene introni
• È lungo circa 16569 bp
• Contiene introni

Sinonimi di sequenze ripetute

Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?

• HnRNA
• Minisatelliti
• Sequenze VNTR
• DNA satellite

Attivazione della trascrizione genica

Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?

• Sintesi proteica
• L'eterocromatizzazione
• Demetilazione
• Metilazione

Affermzioni sul genoma mitocondriale

Quale delle seguenti affermazioni è errata?

• Il genoma mitocondriale è diploide
• Il codice genetico è diverso da quello nucleare
• Ciascun mitocondrio contiene diverse copie di mt-DNA
• Il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare

Dimensione del DNA mitocondriale

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?

• 154556 bp
• 16569 bp
• 25659 bp
• 35000 bp

Splicing dell'mRNA

La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla:

• Formazione di subunità a 18S
• Formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche
• Produzione di RNA ribosomiale
• Trasformazione in RNA di trasporto

Lezione 00501

Coppie di nucleotidi nel nucleosoma

Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un nucleosoma?

• 200
• 20
• 1000
• 20000

Conservazione degli istoni

Gli istoni sono evolutivamente più conservati perché:

• I geni degli istoni sono praticamente invariabili
• Perché sono proteine strutturali
• La base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti
• Perché i geni sono privi di introni

Composizione dell'ottamero di istoni

Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?

• H2A, H2B, H3, H4
• H2A, H3, H4, H1
• H1, H2, H3A, H3B
• H1, H2, H3, H4, H5, H6, H7, H8

Lezione 00601

Anomalie cromosomiche e età materna

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?

• Trisomia 18
• Trisomia 13
• XXX
• 45,X

Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici

Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici:

• Infertilità
• Aumento del rischio di non-disgiunzione
• Nessuna
• Aumento del rischio di malformazioni

Diversità strutturale dell'eterocromatina

Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?

• Facoltativa
• Quella delle bande C
• Dispersa
• Costitutiva

Cromosomi ad anello

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?

• È mitoticamente instabile
• Ha sempre origine postzigotica
• È più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale
• Di solito è presente in mosaico

Origine delle duplicazioni cromosomiche

Da quale meccanismo non possono originare, per malsiegregazione, regioni cromosomiche duplicate?

• Ricombinazione di una inversione pericentrica
• Traslocazioni reciproche
• Ricombinazione somatica di cromosomi ad anello
• Segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca

Bande Q/G

Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?

• Contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva
• Contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva
• Sono regioni eucromatiche
• Sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce

Ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica

Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?

• Ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo
• Modificazione del ciclo cellulare
• Blocco postzigotico
• Allungamento della metafase

Anomalie cromosomiche alla nascita

Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?

• 1 su 500
• 1 su 1000
• 1 su 180
• 1 su 100

Percentuale di anomalie cromosomiche

Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?

• 1%
• 10%
• 20%
• 5%

Costrizioni primarie del cromosoma

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?

• Siti fragili
• Rotture cromatidiche
• Centromeri
• Telomeri

Regioni cromosomiche eteromorfe

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe:

• Pericentromeriche
• Telomeriche
• Braccia corte
• Centromeriche

Tecniche per localizzare geni

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?

• Ultramicroscopia a scansione
• Microfotografia a contrasto di fase
• Microscopia ottica
• Ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti

Basi nelle bande Q/G e R

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?

• CG/AT
• TG/AC
• AT/CG
• AC/TG

Corpi di Barr nei maschi

Quanti corpi di Barr ci aspettiamo di trovare in un maschio con cariotipo 46,XX?

• 2
• In alcune cellule 1 in altre 2
• 1
• 0

Cromosoma X nelle cellule somatiche femminili

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è:

• Inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare
• Inattivo solo durante l'interfase
• Inattivo ad eccezioni di alcune regioni
• Completamente inattivo

Cromosomi di un mulo

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla) ne ha 64, e il cui padre (un asino) ne ha 62?

• 62
• 63
• 126
• 64

Trasformazione cromosomica

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?

• In seguito ad una traslocazione robertsoniana
• In seguito a delezione interstiziale
• In seguito ad inversione pericentrica
• In seguito ad inversione paracentrica

Mappatura di geni

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?

• Per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale
• Solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2
• Non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote
• Solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili

Processo meiotico

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a:

• Due replicazioni
• Una replicazione e due divisioni
• Una replicazione ed una divisione
• Due replicazioni e due divisioni

Analisi di RFLP

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è:

• Informativa al 100%
• Informativa al 75%
• Informativa al 33%
• Informativa al 50%

Struttura cromosomica nel cariotipo umano

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?

• Submetacentrico
• Acrocentrico
• Telocentrico
• Metacentrico

Bande ad alta risoluzione

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?

• Circa 10 000
• Circa 500
• 1000/2000
• 420

Bande N

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande:

• Q
• G
• NOR
• R

Aberrazioni cromosomiche e fenotipo normale

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?

• Trisomia
• Traslocazione reciproca
• Monosomia
• Delezione di un braccio lungo

Eterocromatina costitutiva nei mammiferi

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova:

• Nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y
• Nel cromosoma X inattivo
• Nel cromosoma X attivo
• Nel corpo di Barr

Tecniche per colorare eterocromatina

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?

• Bandeggio C
• Bandeggio Q
• Bandeggio R
• Bandeggio G

Definizione di cromosoma isocromosoma Y

Come si chiama questo cromosoma?

• Cromosoma 12
• Cromosoma X
• Cromosoma isocromosoma Y

Bande NOR

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?

• Centromeri
• Telomeri
• Acrocentrici
• Organizzatori del nucleolo

Cromosomi nel cariotipo umano

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?

• Metacentrico
• Telocentrico
• Acrocentrico
• Submetacentrico

Bande nel cromosoma metafasico

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?

• 320
• 500
• 400
• 450

Definizione di fissione centrica

Che cos'è la "fissione centrica"?

• Misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici
• Aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA
• Mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma
• Separazione fra cromatidi

Eterocromatina costitutiva

L'eterocromatina costitutiva:

• È necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso
• È la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo
• È la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo
• Nei mammiferi appare come corpo di Barr

Genotipi dai cromosomi Rh

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?

• 64
• 36
• 32
• 16

Tecniche per localizzare geni

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?

• Ultramicroscopia a contrasto di fase
• Microfotografia a contrasto di fase
• Ultracentrifugazione in gradiente
• Ibridi cellulari somatici uomo-topo

Affermzioni sugli alleli

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta?

• Sono in linkage
• Segregano insieme
• Non complementano mai
• Segregano in modo indipendente

Definizione di isocromosoma

Un isocromosoma è:

• Il gruppo di proteine che formano il cromosoma
• Un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici
• Un cariotipo 45,X0
• Un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana

Cromosomi in organismi triploidi

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è:

• 6
• 4
• 36
• 18

Cromosomi omologhi

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?

• Cromosomi omologhi
• Cromatidi
• Gemelli
• Cromatina

Cromosomi in uno spermatocita secondario

Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?

• 10
• 23
• 46
• 24

Determinazione del sesso

Cosa determinano il cromosoma X e Y?

• Le malattie
• Il sesso
• L'età
• La lunghezza della vita

Preparazione di un preparato cromosomico

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?

• Fissazione-ipotonia-colorazione
• Blocco colchicinico-fissazione-ipotonia
• Fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento
• Blocco colchicinico-ipotonia-fissazione

Definizione di centromero

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?

• Cariotipo
• Cromatina
• Chiasma
• Centromero

Geni nel cromosoma Y

Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y?

• 1