Paniere nuovo completo di Genetica medica

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 001

01. Testo Domanda

Testo Risposta Corretta

Testo Risposta Errata

Testo Risposta Errata

Testo Risposta Errata

PANIERE DI GENETICA MEDICA - 4/127

Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

Lezione 002

01. La specificità delle coppie AT e GC è determinata da:

legami idrogeno

legami disolfuro

legami covalenti

legami O-glicosidici

02. Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

2 milioni

10 miliardi

1 miliardo

3 miliardi

03. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per:

delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza

delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti

rotture cromosomiche

dimeri di Timina indotti da UV

04. Qual è la definizione esatta di genotipo?

regione di un cromosoma dove è localizzato un gene

forma alternativa di un gene

costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore

13. Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA:

• elicasi
• DNA pol.
• Iligasi
• endonucleasi

14. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di:

• un dimero di uracile
• un dimero di citosina
• un dimero di timina
• un dimero di guanosina

15. Le sequenze di DNA a singola copia si trovano:

• nei satelliti
• nell'eucromatina
• nel cromosoma X inattivo
• nell'eterocromatina

16. In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta:

• DNA altamente ripetitivo
• DNA ribosomale
• DNA a doppia elica
• DNA a singola elica

17. La replicazione del DNA avviene secondo una modalità:

• conservativa
• dispersiva
• semiconservativa
• semidispersiva

18. Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica:

• il rischio di mutazioni geniche
• alterazione della struttura della

cromatina

amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti

il rischio di mutazioni cromosomiche

19. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione

segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x

frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione

frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

20. Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?

arginina

valina

metionina

un aminoacido essenziale

21. Un allele si dice dominante quando:

quando non dà luogo a mutazioni

quando dà luogo a mutazioni recessive

si esprime in tutte le cellule dell'individuo

il suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele

il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele

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Set Domande: GENETICA MEDICA

SCIENZE

BIOLOGICHE

Docente: Zanardini Roberta

22. Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da:

sei geni

un gene

cinque alleli multipli

un gene

23. La replicazione del genoma eucariotico inizia:

contemporaneamente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale

in un singolo punto specifico ed è bidirezionale

in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale

in un singolo punto specifico ed è unidirezionale

24. Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?

2

1

5

18

25. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

sequenze esoniche

sequenze ripetitive

sequenze di pseudogeni

sequenze introniche

26. Il termine ereditabilità indica:

la frequenza di espressione di un genotipo

fenotipi simili prodotti da

1%.un gene che determina una malattia genetica30. Quali sono le basi azotate presenti nel DNA?adenina, citosina, guanina, timinoadenina, citosina, guanina, uracileadenina, guanina, timina, uracileadenina, citosina, timina, uracile

30% un carattere raro nella popolazione studiata.

31. Le due eliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:

• solo una delle due eliche viene trascritta
• le basi azotate di una elica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra
• formano una forca di replicazione
• una elica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P

32. Il DNA non può essere estratto da:

• eritrociti
• leucociti
• placenta
• trofoblasto

33. Per DNA satellite si intende:

• sequenze di DNA altamente ripetute con una specifica composizione in basi
• sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici
• sequenze di DNA extranucleare presenti in tutte le cellule eucariotiche
• sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti

34. Definisci cos'è un locus, un allele e un gene.

35. Definisci cos'è un gene.

36. Definisci cos'è il genotipo.

37. Definisci cos'è il fenotipo.

38. Definisci cos'è il Microbioma.

MEDICA - 9/127 Set Domande: GENETICA MEDICA SCIENZE BIOLOGICHE Docente: Zanardini Roberta Lezione 004 01. Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica? - l'eterocromatizzazione - sintesi proteica - demetilazione - metilazione 02. Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio? - una copia, lineare a doppio filamento - un numero estremamente variabile di copie a seconda del tipo di cellula - da 8 a 10 copie, circolari - centinaia di copie 03. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa: - il codice genetico è diverso da quello universale - non contiene introni - è lungo circa 16569 bp - contiene introni 04. Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute? - HnRNA - minisatelliti - sequenze VNTR - DNA satellite 05. Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica? - sintesi proteica - l'eterocromatizzazione - demetilazione - metilazione 06. Quale delle seguenti affermazioni è errata? - il genomamitocondriale è diploide
il codice genetico è diverso da quello nucleare
ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA
il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare
07. Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?
154556 bp
16569 bp
25659 bp
35000 bp
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Docente: Zanardini Roberta
08. La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla..
formazione di subunità a 18S
formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche.
produzione di RNA ribosomiale
trasformazione in RNA di trasporto
09. Definisci cos'è il Genoma umano
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Docente: Zanardini Roberta
Lezione 005
01. Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?
200
201
000
20000
02. Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché:
i geni degli istoni sono praticamente

invariabili

Perché sono proteine strutturali

La base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti

Perché i geni sono privi di introni

03. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche.