Paniere di Genetica medica

MRNAi centrioliRNA ribosomico e proteine

46. Quale delle seguenti affermazioni è vera:

1. Solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme
2. Le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie
3. Le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo
4. Le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie

47. Quali delle seguenti affermazioni è vera:

1. Un gene mitocondriale contiene introni
2. Un gene batterico contiene introni
3. Un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina
4. Un gene eucariotico può codificare per proteine diverse

48. Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di:

1. Penetranza incompleta
2. Espressività variabile
3. Fenocopia
4. Non allelismo dei dominanti

49. La legge di Hardy Weiberg

dominante? maschio sano x femmina sana
maschio affetto x femmina affetta
maschio affetto x femmina sana
maschio sano x femmina affetta

53. Quale di queste affermazioni è esatta:
una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni
una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni
una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni
una base nucleotidica può subire una sola transizione

54. Si definisce eterozigote
lo zigote che porta i due cromosomi X
uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico
uno zigote che per un dato carattere porta alleli diversi su cromosomi omologhi
una chimera

55. Due geni non sono indipendenti quando:
sono trascritti in fasi diverse del differenziamento
si trovano su coppie diverse di cromosomi
presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%
si trovano vicini sullo stesso cromosoma

56. Quali delle seguenti relazioni è vera?
A=G; C=T
A/T=G/CNasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica? 1. malattia autosomica recessiva 2. malattia autosomica dominante con difetto di penetranza 3. nuova mutazione 4. malattia autosomica dominante a penetranza completa 58. I rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: - una alta frequenza di mutazioni dominanti - una alta frequenza di mutazioni recessive - una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione - interazione di più geni nel determinare i fenotipi - crossing-over ineguali 59. Come si ottiene la probabilità congiunta nel calcolo bayesiano? - sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali - dal prodotto delle possibilità condizionali - dal prodotto delle possibilità a priori - dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali 60. Quale tra le seguenti situazioni non può essere spiegata con la teoria mendeliana? - ereditarietà di caratteri complessi - ereditarietà di caratteri legati al sesso - ereditarietà di caratteri influenzati dall'ambiente - ereditarietà di caratteri poligenicideterminare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?inattivazione sbilanciata del cromosoma Xmutazione de novo insorta sul cromosoma X normalesindrome di Turner, con cromosoma X mutatopenetranza completa del carattere61. Quale di queste affermazioni è falsa?la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casualenelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femminel'unico tratto del cromosoma X che non viene inattivato è la regione pseudoautosomicain una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno,mentre i cromosomi Ysoprannumerari restano tutti attivi62. Un maschio viene definito emizigote:riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silentein quantonelle sue cellule si inattiva solo metà dei cromosomi XPerché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazionePerché il

cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X

Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantità dimezzata nel maschio rispetto alla femmina

63. Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche?

1/1000

1/100

1/10

1/50

64. Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?

3%

18%

30%

15%

65. Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio?

l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore

il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale

il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore

l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore

66.

fenotipo Bombay possono essere buoni donatori?

si : i loro globuli rossi non hanno né antigeni A, né B, né H.

no: possono donare solo a persone con fenotipo B

no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay

no: possono donare solo a persone con fenotipo A

74. Quale di affermazioni è giusta?

lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale

lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA

lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA

attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti

75. La triploidia è:

una aneuploidia

una polisomia

una forma di trisomia

una euploidia

76. Con il termine "allele" si definisce:

una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30%

una delle forme alternative di un gene

un carattere mendeliano

1. Un carattere raro nella popolazione studiata: 77.
2. La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: solo la trisomia 21, una triploidia non può avvenire, la sindrome di Turner.
3. L'eterogeneità genetica è: la differenza tra geni e cromosomi, la differenza tra fenotipi continui e discontinui, la presenza di mutazioni diverse che danno fenotipi simili, i diversi modelli di trasmissione ereditaria.
4. Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una traslocazione bilanciata X-autosomica, una mutazione autosomica dominante, una mutazione dominante legata all'X, una mutazione autosomica recessiva.
5. Qual è la frequenza di anomalie cromosomiche negli zigoti (da stime basate sui dati ottenuti dalle fertilizzazioni in vitro)? circa 20%, circa 90%, circa 50%, circa 3%.
6. Un gene controlla la specificità di struttura di: un aminoacido, un enzima, un polinucleotide, un polipeptide.
7. Penetranza ed espressività sono: caratteristiche genetiche, caratteristiche fenotipiche, caratteristiche cromosomiche, caratteristiche mutazionali.

espressività sono caratteristiche delle: tutte le precedenti

malattie monogeniche autosomiche recessive

malattie monogeniche autosomiche dominanti

malattie monogeniche X-linked recessive

83. Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?

75%

25%

50%

0%

84. Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?

Ittiosi legata all'X

Emofilia A

Emofilia B

Incontin