Paniere per esame di Genetica Medica

Lezione 002

Domande di genetica

01. Per DNA satellite si intende:

• A. Sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti
• B. Sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche
• C. Sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi
• D. Sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici

02. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per:

• A. Delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti
• B. Dimeri di Timina indotti da UV
• C. Delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza
• D. Le rotture cromosomiche

03. Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: Wikipedia mutazioni spontanee

• A. Il rischio di mutazioni geniche
• B. Amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti
• C. Il rischio di mutazioni cromosomiche
• D. Alterazione della struttura della cromatina

04. Il DNA non può essere estratto da:

• A. Trofoblasto
• B. Eritrociti
• C. Capelli
• D. Leucociti

05. Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:

• A. Le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra
• B. Sola delle due emieliche viene trascritta
• C. Formano una forca di replicazione
• D. Una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P

06. Con il termine "allele" si definisce:

• A. Un carattere raro nella popolazione studiata
• B. Una delle forme alternative di un dato gene
• C. Una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30%
• D. Un carattere mendeliano semplice

07. Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?

• A. È necessario solo per geni strutturali
• B. Sì, è necessario solo per i geni regolatori
• C. Sì, è necessario
• D. No, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore

08. Il TATA box è un elemento che si trova:

• A. Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I
• B. Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II
• C. Al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica
• D. Al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III

09. Il termine ereditabilità indica:

• A. La frequenza di espressione di un genotipo
• B. Fenotipi simili prodotti da genotipi diversi
• C. La variazione del grado di espressione di un gene
• D. La componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale

10. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

• A. Sequenze introniche
• B. Sequenze esoniche
• C. Sequenze repetitive
• D. Sequenze di pseudogeni

11. Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?
6+(6!/(2*4!)) =21

• A. 21
• B. 15
• C. 12
• D. 18

12. La replicazione del genoma eucariotico inizia:

• A. In tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale
• B. Contemporaneamente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale
• C. In un singolo punto specifico ed è bidirezionale
• D. In un singolo punto specifico ed è unidirezionale

13. Un allele si dice dominante quando:

• A. Il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele
• B. Si esprime in tutte le cellule dell'individuo, il suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele
• C. Quando non dà luogo a mutazioni
• D. Quando dà luogo a mutazioni recessive

14. Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?

• A. Un aminoacido essenziale
• B. Arginina
• C. Valina
• D. Metionina

15. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

• A. Frammenti di RNA che si formano durante la traduzione
• B. Frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione
• C. Frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione
• D. Segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x

16. Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

• A. 10 miliardi
• B. 1 miliardo
• C. 2 milioni
• D. 3 miliardi

17. Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni

• A. Cinque geni
• B. Un gene
• C. Cinque alleli multipli
• D. Sei geni

18. Qual è la definizione esatta di genotipo?

• A. Espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne
• B. Forma alternativa di un gene
• C. Regione di un cromosoma dove è localizzato un gene
• D. Costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno

19. Che cosa è un introne?

• A. Porzione di gene trascritta e tradotta
• B. DNA ripetitivo
• C. Porzione di gene trascritta ma non tradotta
• D. Porzione di DNA al di fuori di un gene

20. La replicazione del DNA avviene secondo una modalità:

• A. Conservative
• B. Dispersive
• C. Semiconservative
• D. Semidispersiva

21. Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando:

• A. È ricca in nucleotidi GC
• B. Presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni
• C. È ricca di siti di metilazione
• D. È costituita da particolari sequenze ripetute

22.

23. Le sequenze di DNA a singola copia si trovano:

• A. Nel cromosoma X inattivo
• B. Nell'eucromatina
• C. Nei satelliti
• D. Nell'eterocromatina

24. La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di:

• A. Un dimero di uracile
• B. Un dimero di citosina
• C. Un dimero di timina
• D. Un dimero di guanosina

25.

26. La specificità delle coppie AT e GC è determinata da:

• A. Legami O-glicosidici
• B. Legami idrogeno
• C. Legami disolfuro
• D. Legami covalenti

27. Un cDNA è composto da:

• A. Solo introni
• B. Alcuni esoni e alcuni introni
• C. Esomi e introni
• D. Solo esoni

28. Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?

• A. Che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche
• B. Che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche
• C. Che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro
• D. Che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina

29. Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?

• A. GT AG
• B. AT CC
• C. AG GT
• D. AT AG

30. Dove avviene lo splicing dell'RNA?

• A. Nei ribosomi
• B. Nel nucleo
• C. Nel citoplasma
• D. Nei mitocondri

31. A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?

• A. A dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati
• B. A dimostrare che il DNA è il materiale ereditario
• C. A dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo
• D. A dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica

33. Definisci cos'è locus, allele e gene

Il termine locus genico designa la posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma. In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo. Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Un gene in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di DNA e contengono le informazioni necessarie per codificare molecole funzionali, come RNA o proteine.

34. Definisci cos'è il Microbioma

È definito microbioma l’insieme dei microrganismi che in maniera fisiologica, o talvolta patologica, vivono in simbiosi con il corpo umano e di tutti i geni che essi sono in grado di esprimere.

35. Definisci cos'è il fenotipo

È definito fenotipo l'insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, quali risultano dall'espressione del suo genotipo e dalle influenze ambientali.

36. Definisci cos'è il genotipo

Il termine genotipo si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il corredo genetico di un organismo. Ogni gene, singolarmente e/o in modo cooperativo, contribuisce in maniera diversa allo sviluppo, alla fisiologia e al mantenimento funzionale dell'organismo.

37. Definisci cos'è un gene

Un gene in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di DNA e contengono le informazioni necessarie per codificare molecole funzionali, come RNA o proteine. Durante la fase riproduttiva della cellula i geni sono presenti nei cromosomi, che nelle cellule umane sono presenti in 23 coppie di cromosomi omologhi, con la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma. Il gene presenta una diversa composizione a seconda che si considerino organismi procarioti o eucarioti: nei primi è costituito quasi esclusivamente da sequenze codificanti, nei secondi contiene anche sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e quella non codificante introne. Negli organismi diploidi e in certi casi speciali nei batteri, ogni gene può presentare forme alternative che differiscono leggermente nella sequenza nucleotidica e prendono il nome di alleli.

Lezione 004

Domande sui mitocondri e il genoma

01. Quale delle seguenti affermazioni è errata?

• A. Ciascun mitocondrio contiene migliaia di copie di mt-DNA
• B. Il codice genetico è diverso da quello nucleare
• C. Il genoma mitocondriale è diploide
• D. Il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare

02.

03. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa:

• A. Il codice genetico è diverso da quello universale
• B. Contiene introni
• C. Non contiene introni
• D. È lungo circa 16569 bp

04. Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?

• A. 154556 bp
• B. 16569 bp
• C. 35000 bp
• D. 25659 bp

05. Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?

• A. Metilazione
• C. Demetilazione
• D. Sintesi proteica

06. Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?

• A. Sequenze VNTR
• B. DNA satellite
• C. Minisatellite
• D. HnRNA

07. La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla..

• A. Formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche.
• B. Produzione di RNA ribosomiale
• C. Trasformazione in RNA di trasporto
• D. Formazione di subunità a 18S

08. Definisci cos'è il Genoma umano

Il genoma umano è la sequenza completa di nucleotidi che compone il patrimonio genetico dell'uomo, comprendente il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. Ha un corredo approssimativamente di 3,2 miliardi di paia di basi di DNA contenenti all'incirca 20.000 geni. Il Progetto Genoma Umano ha identificato una sequenza di riferimento eucromatica, che è utilizzata a livello globale nelle scienze biomediche. Lo studio ha inoltre scoperto che il DNA non codificante assomma al 98,5%, più di quanto fosse stato previsto, e quindi solo circa l'1,5% della lunghezza totale del DNA si basa su sequenze codificanti.

Lezione 005

Domande sulla struttura del DNA

01. Gli istoni sono evolutivamente più conservati perché:

• A. Perché i geni sono privi di introni
• B. I geni degli istoni sono praticamente invariabili
• C. La base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti
• D. Perché sono proteine strutturali

02. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?

• A. H2A, H2B, H3, H4
• B. H2A, H3, H4, H1
• C. H1, H2, H3A, H3B
• D. H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8

03. Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un nucleosoma?

• A. 1000
• B. 2000
• C. 200
• D. 20

04. Definisci cos'è il Nucleosoma

Il nucleosoma è l’elemento fondamentale della struttura base della cromatina cellulare formato da ca. 150 coppie di basi DNA e da quattro coppie di istoni. Il nucleosoma ha forma cilindrica ed è costituito da 4 proteine basiche specifiche del nucleo eucariotico dette istoni H2A, H2B, H3 e H4. Attorno alla struttura proteica si avvolgono due spire del filamento del DNA (per una lunghezza di 160 coppie di basi). La funzione fondamentale del nucleosoma consiste nel supporto per l’avvolgimento del DNA. Infatti il DNA è fortemente spiralizzato, in modo da occupare un piccolo volume e il nucleosoma è la particella più piccola coinvolta nel processo di spiralizzazione. Ogni molecola di DNA si estende su molti nucleosomi adiacenti e presenta brevi tratti intercalari, non spiralizzati, tra un nucleosoma e il successivo; il DNA del tratto intercalare non è però libero ma legato a un quinto istone (H1).

05. Definisci cos'è la Cromatina e come si classifica

Il termine cromatina è stato introdotto da Flemming nel 1897 per definire il materiale che, previa colorazione, appariva all’interno del nucleo. Oggi sappiamo che il DNA nucleare è associato a proteine istoniche (basiche) e non istoniche (per lo più acide). Definiamo cromatina il DNA associato a proteine istoniche e non-istoniche. La cromatina è stata suddivisa in: eucromatina e eterocromatina. L'eterocromatina è stata definita come una struttura che non altera la sua condensazione durante tutto il ciclo cellulare mentre l'eucromatina non è condensata durante l'interfase. L'eterocromatina è localizzata principalmente alla periferia del nucleo e l'eucromatina all'interno del nucleoplasma. Possiamo distinguere: Eterocromatina costitutiva, che comprende pochi geni ed è formata principalmente da sequenze ripetute localizzate in grandi regioni che coincidono con i centromeri e i telomeri; Eterocromatina facoltativa composta da regioni attive trascrizionalmente che possono adottare le caratteristiche strutturali e funzionali dell'eterocromatina, così come nel cromosoma X inattivato dei mammiferi.

Lezione 006

Domande sui cromosomi

01. Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?

• A. Siti fragili
• B. Centromeri
• C. Telomeri
• D. Rotture cromatidiche

02. Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?

• A. Contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva
• B. Contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva
• D. Sono regioni eucromatiche

03. Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?

• A. 10%
• B. 20%
• C. 1%
• D. 5%

04. Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?

• A. 1 su 100
• B. 1 su 1000
• C. 1 su 180
• D. 1 su 500

05. Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è:

• A. Completamente inattivo
• B. Inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare
• C. Inattivo ad eccezioni di alcune regioni
• D. Inattivo solo durante l'interfase

06. Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?

• A. Trisomia 13
• B. Trisomia 18
• C. XXX
• D. 45,X

07. Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?

• A. Traslocazioni reciproche
• B. Ricombinazione somatica di cromosomi ad anello
• C. Ricombinazione di una inversione pericentrica
• D. Segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca

08.

09.

10. Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici:

• A. Aumento del rischio di non-disgiunzione
• B. Infertilità
• C. Aumento del rischio di malformazioni
• D. Nessuna

11. Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?

• A. AT/CG
• B. CG/AT
• C. TG/AC
• D. AC/TG

12. Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?

• A. Ultramicroscopia a scansione
• B. Ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti
• C. Microfotografia a contrasto di fase
• D. Microscopia ottica