Paniere per esame di Genetica Medica

C. XXY

D. XYY

15. Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine?

A. XO

B. XXX

C. XYY

D. XXY

16. Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile? (se fecondato da uno normale)

A. II paterna

B. I materna

C. II materna

D. I paterna

17. Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?

A. 90,5,5

B. 80,10,10

C. 92,5,3

D. 85,10,5

18. Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?

A. 45,Y

B. 47,XY,+21

C. 47,XXY

D. 45,X

19. Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la

non disgiunzione?

A. nella madre

B. nella I divisione meiotica materna

C. nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico

D. non può nascere una figlia con visione dei colori normale

20. Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è:

A. 50%

B. 75%

C. 25%

D. 100%

21. Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?

A. I divisione meiotica paterna

B. II divisione meiotica paterna

C. I divisione meiotica Materna

D. II divisione meiotica materna

22. Quale di queste aneuploidie non correla con l'eta' materna?

A. 47,XXY

B. monosomia X

C. trisomia 21

D. 47,XXX

23. Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY? (uguale a domanda 16)

24. Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna? (uguale a domanda 22)

25. La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un

esempio di:

A. penetranza incompleta

B. eterogeneità allelica

C. pleiotropia

D. eterogeneità di locus

26. Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?

A. sono meno vitali

B. non sono analizzabili

C. non è noto

D. non si formano

27. Qual'è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?

A. 0

B. 1/2

C. 1/3

D. 1/4

28. Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21? (http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Tri21ID30045IS.html)

A. non disgiunzione paterna I

B. non disgiunzione materna I

C. non disgiunzione materna II

D. non disgiunzione paterna II

29. Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare:

A. solo gameti normali

B. un gemete anormale e tre normali

C. solo gameti anormali

D. due gameti normali e due anormali

30. Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche? (uguale a

domanda 75 lezione 24)

31. La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è:

A. delezione cromosomica

B. non disgiunzione alla mitosi

C. non disgiunzione alla meiosi

D. traslocazione cromosomica

32. La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: (uguale a domanda 31)

33. L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca:

A. l'attivazione del gene di Lyon

B. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X

C. la determinazione di un fenotipo androide

D. la compensazione del dosaggio genico

34. Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non

disgiunzione meiotica si è verificata durante:

A. la II divisione meiotica della gametogenesi materna

B. la I divisione meiotica della gametogenesi materna

C. la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna

D. la II divisione meiotica della gametogenesi paterna

35. Definisci cos'è una monosomia

Con monosomia di intende un’anomalia del corredo cromosomico di un individuo, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi;

nella specie umana questa condizione è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali.

36. Definisci cos'è la non disgiunzione meiotica

La non disgiunzione meiotica consiste nel meccanismo per cui, una coppia di cromosomi omologhi non si scinda alla meiosi I, oppure che i cromatidi fratelli non

si separino durante la meiosi II. Nella specie umana sono note varie sindromi cliniche dovute ad anomalie di cromosomi sessuali per non disgiunzione meiotica di

cellule materne o paterne

37. Definisci cos'è la disomia uniparentale

La disomia unipareterale si verifica nel caso in cui una coppia di cromosomi derivi da un singolo genitore, e non vi sia il contributo di entrambi i genitori come

normalmente avviene.

38. Descrivi le caratteristiche genetiche e cliniche di un individuo affetto da Sindrome del triplo X

La sindrome da tripla X è dovuta alla presenza di un cromosoma X in più in ogni cellula, con un numero totale di cromosomi di 47.

Questa sindrome appare sporadicamente e non è ereditata, poiché il problema si presenta al momento della formazione delle cellule germinali a causa di un errore

nella divisione cellulare chiamato “non-disgiunzione”. In questi casi l’ovulo o lo spermatozoo ha un cromosoma X in più e da origine a un embrione con tre

cromosomi X.

Spesso il cromosoma X extra è di origine materna; quindi, l’errore di “non-disgiunzione” nell’ovulo è più frequente che nello sperma.

La sindrome della tripla X causa raramente anomalie fisiche evidenti. Le bambine con questa sindrome possono sviluppare un’intelligenza lievemente inferiore

alla norma, disturbi del linguaggio e più problemi di rendimento scolastico rispetto ai fratelli. Talvolta la sindrome causa irregolarità mestruali e infertilità.

Sebbene non è escluso che donne con sindrome della tripla X partoriscano bambini fisicamente sani e con cromosomi normali.

39. Descrivi le caratteristiche genetiche e cliniche di un individuo affetto da Sindrome di jabobs

La sindrome di Jacobs, o sindrome XYY, è un'aneuploidia eterosomica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile

umano, un cromosoma soprannumerario Y.

Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile. I maschi con sindrome XYY tendono a

essere alti e presentano difficoltà di linguaggio. Il quoziente intellettivo (QI) tende a essere leggermente inferiore rispetto a quello di altri membri della famiglia.

Possono svilupparsi problemi di apprendimento, disturbo da deficit dell’attenzione/iperattività e disturbi minori del comportamento.

40. La trisomia 21 può avere diverse cause, quali sono?

La sindrome di Down (detta anche trisomia 21) è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma numero 21.

Nella maggior parte dei casi (90%) è dovuta ad un meccanismo chiamato non disgiunzione, che avviene durante la formazione dei gameti. Questo succede

soprattutto negli ovuli materni, e molto più raramente negli spermatozoi.

Non si conoscono le cause della non disgiunzione, tuttavia un dato certo è che il rischio aumenta di pari passo con l'aumentare dell'età materna.

La trisomia 21 dovuta a non disgiunzione è anche detta trisomia primaria, e può essere di due tipi:

● Trisomia primaria omogenea: la trisomia è presente in tutte le cellule della persona Down, avviene circa nel 90% dei casi

● Trisomia primaria a mosaico: la trisomia è presente solo in una parte delle cellule dell'individuo Down. Questo avviene in circa il 5 per cento dei casi. I

sintomi possono essere meno gravi rispetto alla trisomia primaria omogenea, a seconda del numero di cellule che possiedono la trisomia.

In un numero molto più basso di casi, la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione.

In questo caso le persone affette hanno apparentemente un numero normale di cromosomi. In realtà possiedono tre copie del cromosoma 21, ma una di queste è

fusa ad un altro cromosoma. Il processo di fusione di due cromosomi si chiama traslocazione. Anche in questo caso, per ragioni sconosciute, il rischio di

trasmettere la traslocazione è più alto per la madre rispetto al padre, ma è indipendente dall'età materna.

41. Descrivi le caratteristiche genetiche e cliniche di un individuo affetto da Sindrome di Down

La Sindrome di Down o Trisomia 21 è una malattia genetica (mutazione genomica) in cui il cromosoma 21 è soprannumerario. Nel 95% dei casi, la trisomia 21 è

`libera' (ossia il cromosoma in sovrannumero origina da una non-disgiunzione casuale durante la meiosi) e omogenea; è invece `libera' e in mosaico nel 2-3% dei

casi (la trisomia è presente solo in una parte delle cellule dell'individuo Down). Infine, nel 2-3% dei casi, il cromosoma o la porzione di cromosoma 21 in

sovrannumero si integra su un altro cromosoma (traslocazione del cromosoma 21 su un altro cromosoma) I tratti somatici di un soggetto affetto da Sindrome di

Down caratterizzano una facies tipica in cui si riconoscono, tra gli altri, mento piccolo, macroglossia e ponte nasale piatto. Alla trisomia 21 si correlano, inoltre,

visivi ed uditivi e immunosoppressione che sfocia nell’aumentato

ritardo mentale, disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi

rischio di incorrere in infezioni.

42. Definisci cos'è una aneuploidia

Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi

rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra

l'assenza di un cromosoma.

43. Definisci cos'è la tetraploidia

Una tetraploidia è condizione del nucleo cellulare in cui il numero dei cromosomi è 4n, cioè il doppio del normale

44. Fai tre esempi di anomalie cromosomiche numeriche

Le anomalie numeriche sono suddivise in monosomie e trisomie.

L’esempio più comune di monosomia è quella relativa al cromosoma X, associata alla sindrome di Turner (45,X).

Alcuni esempi di trisomie sono: la trisomia 21 o sindrome di Down (47,XX,+21), trisomia 18 o sindrome di Edwards (47,XX,+18), trisomia 13 o sindrome di

Patau (47,XX,+13).

45. Definisci cos'è una chimera

In genetica, fenomeno per cui in uno stesso individuo si ha la presenza di cellule derivate anche da un altro individuo. Il caso