Genetica forense

Genetica forense

Informazioni generali

Prof.ssa Marina Baldi

Corso di laurea in: Servizi Giuridici per l'Impresa

Curriculum: Criminologia

Università Telematica e-Campus

Documento aggiornato nel maggio 2022

Contiene importanti approfondimenti biomolecolari

Corretto da un genetista universitario!

Funzionalità e strumenti

A cosa serve il luminol: rilevare tracce ematiche

A cosa serve l'accreditamento di un laboratorio: ad attestare la competenza di un organismo o persona a svolgere funzioni specifiche

A cosa serve l'elevata temperatura (92-99°C) nella prima fase del ciclo di PCR: denaturare il DNA

A quale lunghezza d'onda si può rilevare una traccia di liquido seminale: 430 nm

A quale norma devono fare riferimento i laboratori di biologia forense per l'inserimento dei profili in banca dati: i laboratori che trattano profili genetici da inserire in banca dati devono essere accreditati secondo la norma ISO/IEC 17025

A quale radiazione elettromagnetica si possono rilevare le tracce di liquido seminale: UV (sotto 400 nm... lo dico io...)

Normative e trattati

A quale trattato aderisce l'Italia con la legge 30/06/2009 N. 85: trattato di Prum, concluso il 27.05.2005 tra il regno del Belgio, la Repubblica federale di Germania, il Regno di Spagna, la Repubblica Francese, il Granducato di Lussemburgo, il Regno dei Paesi Bassi e la Repubblica d'Austria

Accredia è: l'organismo riconosciuto in Italia che attesta formalmente la competenza di un organismo o persona a svolgere funzioni specifiche

Analisi e test

Al fine di stabilire se, tracce verosimilmente ematiche siano riconducibili a sangue umano è possibile usare come strumento d'indagine: diagnosi generica e di specie

Alla fase di caratterizzazione della traccia quale fase segue?: estrazione del DNA

Attraverso quale test posso confermare la provenienza umana di tracce di sperma: RSID semen test

Attualmente la banca dati del DNA in Italia: prevede la raccolta di profili di DNA

Definizioni e concetti

Che cos'è la D-loop: zona del DNA mitocondriale contenente le regioni ipervariabili HV1, HV2 e HV3

Che cos'è la PCR: una reazione a catena ripetitiva che può produrre milioni di copie del DNA di base

Che cos'è la random match probability: la frequenza del profilo genetico nella popolazione di riferimento

Che cos'è un gamete: una cellula riproduttiva con corredo cromosomico aploide

Database e profili genetici

Che cosa è il CODIS?: il database dell'FBI e dei profili del DNA

Che cosa è un gene: un frammento di DNA che contiene le istruzioni traducibili in una proteina

Che cosa è un polimorfismo: una sequenza variabile del DNA con una frequenza maggiore dell'1% nella popolazione

Che tipo di polimerasi viene utilizzata durante una reazione di PCR ad uso forense: Taq polimerasi

Scene del crimine e procedure

Chi contamina la scena del crimine: chi non indossa i dispositivi di protezione individuale

Chi è il dominus delle indagini difensive: il PM

Chi tenne nel 1902 il primo corso per la polizia scientifica: Ottolenghi

Laboratorio e sicurezza

Come è strutturato un laboratorio di genetica forense accreditato: ci sono stanze separate per ogni fase dell'analisi del reperto

Come si chiama la matrice gelatinosa contenuta nella cellula: citoplasma

Come si chiama la membrana esterna della cellula: membrana cellulare

Come si conservano i reperti: in buste carta previa asciugatura

Analisi delle tracce

Come si fa l'analisi della natura biologica della traccia?: test presuntivi e test confermativi

Con l'accesso ai luoghi, l'avvocato ed i suoi collaboratori, possono: evidenziare le tracce di reato

Con l'elettroforesi capillare in genetica forense: è un metodo di separazione e rilevazione degli STR

Con le luci forensi (blu, viola UV ecc) è possibile: determinare la presenza di fluidi corporei

Modelli statistici e interpretazione

Con quali modelli statistici si possono interpretare i profili misti: binario, semicontinuo, continuo

Cos'è un test presuntivo: un test che serve per determinare la natura della traccia biologica ma che potrebbe presentare falsi positivi

Procedure sulla scena del crimine

Cosa deve fare un operatore sulla scena del crimine dopo aver ispezionato o prelevato un reperto: cambiare il paio di guanti in precedenza indossato

Cosa deve indossare chi opera sulla scena del crimine per evitare inquinamenti, contaminazioni e trasferimenti di tracce biologiche: i dispositivi di protezione individuale (tuta con copricapo, calzari, mascherina, guanti, occhiali, devono essere tutti monouso)

Cosa è una traccia latente: una traccia biologica che può essere osservata solo con l'ausilio di lampade forensi o con l'uso di reazioni chimiche

Catena di custodia e documentazione

Cosa interrompe la catena di custodia: non documentare la cronologia del sequestro ed il trasferimento degli elementi di prova

Cosa non deve fare un operatore sulla scena del crimine dopo aver ispezionato prelevato un reperto: nessuna delle precedenti

Cosa regolamenta l'articolo 359 codice di procedura penale: consulenti tecnici del pubblico ministero

Concetti e definizioni specifici

Cosa si intende per likelihood ratio (LR): il rapporto tra due probabilità a due eventi contrapposti

Cosa si intende per accreditamento: procedimento con cui un organismo riconosciuto attesta formalmente la competenza di un organismo o persona a svolgere funzioni specifiche

Cosa si intende per allelic ladder: miscela di alleli a peso molecolare noto

Cosa si intende per campioni misti: presenza di materiale biologico da due o più soggetti

Cosa si intende per catena di custodia: la documentazione cartacea e/o digitale che mostra la cronologia del sequestro, custodia, trasferimento, analisi ed archiviazione dei risultati relativi agli elementi di prova

Certificazioni e norme

Cosa si intende per certificazione: procedura con cui una parte terza certifica per iscritto che un prodotto, processo o servizio è conforme ai requisiti specificati da una norma

Cosa si intende per diagnosi generica: analisi che permette di identificare la natura della traccia

Cosa si intende per DVI nei casi di identificazione di persone: Disaster Victim Identification

Cosa si intende per estrazione differenziale: metodica di estrazione che permette di separare le cellule epiteliali e le cellule

Cosa si intende per MPI nei casi di identificazione di persone: Missing Person Identification

Cosa si intende per next generation sequencing (NGS): più tecnologie che permettono di sequenziare in parallelo più grandi genomi o più tratti dello stesso genoma in un limitato arco di tempo

Cosa si intende per origine tessutale di una traccia: il tessuto da cui è stato prelevato un campione biologico

Probabilità e identificazione

Cosa si intende per random man not excluded (RMNE): probabilità che un uomo preso da una popolazione non può essere escluso come contributore di una misura

Cosa si intende per random match probability (RMP): è la probabilità che un uomo preso a caso da una popolazione ha il profilo osservato in una traccia

Cosa si intende per short tandem repeats: STRs o microsatelliti sono sequenze ripetute di DNA non codificate, costituite da unità di ripetizione da due a cinque copie di basi, disposte secondo una ripetizione in tandem, utilizzate come marcatori molecolari per l'identificazione individuale

Marcatori genetici e identificazione

Cosa sono i marcatori genetici: sequenze polimorfiche di DNA

Cosa sono le luci forensi: sorgenti di luce che permettono l'identificazione di tracce biologiche

Leggi e normativa

Cosa stabilisce la legge 30/06/2009 N. 85: la cooperazione transfrontaliera per contrastare il terrorismo, la criminalità e la migrazione illegale. Istituzione della banca dati nazionale del DNA e del laboratorio centrale per la banca dati nazionale del DNA. Delega del governo per l'istituzione dei ruoli tecnici del corpo di polizia penitenziaria

Ruoli e definizioni tecniche

Cosa vuol dire l'acronimo "CTP": consulente tecnico di parte

Così è la frequenza genotipica: frequenza con cui il genotipo è presente in una data popolazione

Codice e procedure

Da quali articoli del codice di procedura penale sono regolamentate le indagini difensive: dall'art. 391 bis al 391 decies

Da un mozzicone di cigarette è possibile: ottenere un profilo di DNA

Definizioni e analisi

Definizione di low copy number: campioni biologici, utilizzati per l'analisi di STRs, che contengono quantità di DNA inferiore a 200 pg

Definizione di traccia biologica mista: traccia biologica ottenuta dalla commistione di fluidi biologici di più persone. Il profilo genetico ottenuto dalla commistione evidenzia la presenza di più di due alleli in più loci analizzati

Definizione di traccia biologica: traccia contenente cellule provenienti da più fluidi biologici della stessa persona

Certificazioni e accreditamenti

Differenza tra certificazione ed accreditamento: con la certificazione il laboratorio indica e certifica il flusso di lavoro che porta all'ottenimento del risultato analitico. Con l'accreditamento il laboratorio indica il grado di precisione e accuratezza associati al risultato analitico

Genetica forense

Dove si trovano le sequenze del DNA di interesse forense: nel tessuto da cui sono prelevati i campioni biologici

Dove sono localizzati gli STRs per uso forense: sequenze esoniche

Due fratelli figli dello stesso padre e della stessa madre: hanno lo stesso cromosoma Y

Analisi e campioni

Durante l'analisi di elettroferogrammi relativi a campioni a basso contenuto di DNA (low copy number, LCN) si possono riscontrare problemi interpretativi, quali: tutte

È possibile effettuare un prelievo su cadavere: si effettua

È possibile effettuare un prelievo su minore: si effettua solo con autorizzazione del giudice previa autorizzazione dei genitori o dei tutori legali

Organizzazioni e protocolli

ENFSI cos'è: European Network of Forensic Science Institutes

Esiste un protocollo condiviso da utilizzare in casi di MPI?: no, è allo studio

STR e marcatori

Gli STR sono: corte sequenze di DNA in cui l'elemento variabile è il numero di copie in cui è presente l'unità ripetuta

Gli Y-STR vengono utilizzati: per identificare la componente maschile in una mistura

Dispositivi e sicurezza

I dispositivi di protezione individuale in un laboratorio di genetica forense sono: tutti i precedenti

I dispositivi di sicurezza personale: devono essere presenti ed indossati in tutti gli ambienti

Marcatori genetici

I marcatori genetici utilizzati in genetica forense: forniscono esclusivamente informazione di identificazione personale

I marcatori più comunemente utilizzati in ambito forense sono: STRS

Microsatelliti e polimorfismi

I microsatelliti utilizzati in genetica forense sono per la maggior parte: tetranucleotidici

I polimorfismi STR sono: polimorfismi di lunghezza

I polimorfismi: sono sequenze di DNA altamente variabili

Prodotti chimici e tracce

I prodotti chemiluminescenti sono utilizzati per ricercare tracce latenti di: nessuna delle precedenti

Reperti e fonti

I reperti ossei sono: fonte di DNA mitocondriale (più vero): tutte le precedenti (DNA nucleare, mitocondriale e C14)

I sequestri sono: mezzi di ricerca della prova

Test presuntivi e confermativi

I test presuntivi rispetto ai test confermativi sono: più sensibili ma meno specifici

I test presuntivi sono: test in grado di fornire un'indicazione generica sulla natura della traccia in esame

Amplificazione e falsi positivi

Il campione biologico viene amplificato tramite: PCR

Il Combur test dà luogo a falsi positivi in presenza di: tutti i precedenti

Il Combur test è: un test presuntivo

Il Combur test viene utilizzato per verificare se: la traccia è di natura ematica

Consulenti e periti

Il consulente tecnico della difesa si chiama perito: falso

Il consulente tecnico della difesa si chiama perito?: no

Controlli e verifiche

Il controllo negativo di PCR è: un campione in cui non viene aggiunto il DNA

Il controllo positivo è: un controllo con DNA noto

CTP e obblighi

Il CTP: è obbligato a dire la verità

DNA mitocondriale

Il DNA mitocondriale in genetica forense: viene studiato nell'eredità matrilineare

Fenomeni e principi

Il fenomeno del "drop-out" allelico in genetica forense: corrisponde alla perdita di un allele che in realtà è presente nel profilo genotipico

Luminol e svantaggi

Il luminol (o similari) è utilizzato per: evidenziare tracce ematiche dilavate/diluite

Il luminol ha il seguente svantaggio: reagisce con perossidi vegetali, bronzo, ottone, rame e altre sostanze

Periti e verità

Il perito deve adempiere il suo ufficio al solo scopo di far conoscere la verità ed ha l'obbligo di rispettare il segreto nello svolgimento delle operazioni: 0

Esperibilità e accertamenti

Il presupposto per l'esperibilità degli accertamenti ex 360 cpp, nonostante l'indagato formuli riserva di promuovere incidente probatorio, è che gli accertamenti siano: non ripetibili e non differibili

Principio di Locard

Il principio di Locard dice che: ogni contatto lascia una traccia

Aplotipo e cromosomi

Il profilo del cromosoma Y è definito aplotipo perché: è un gruppo di loci che si eredita tutto insieme

Verosimiglianza e probabilità

Il rapporto di verosimiglianza (likelihood ratio, LR): prevede il confronto delle probabilità di osservare un particolare evento sotto due ipotesi alternative

Reperimento e raccolta

Il repertamento prevede: la raccolta del materiale biologico presente sulla scena del crimine

Confronto e genetica forense

In ambito forense il genetista effettua un confronto diretto tra: i profili ottenuti dai reperti della scena del crimine ed un presunto colpevole

In campo forense in cosa consiste l'esame del DNA?: nel confronto tra il profilo genetico trovato sulla scena del crimine e il profilo genetico dell'indagato

Indagini difensive

In caso di investigazioni o di indagini difensive, i consulenti tecnici di parte all'uopo investiti, durante un accesso ad un luogo teatro di un qualsiasi reato, possono sequestrare un qualsiasi oggetto di pertinenza al fatto illecito?: no, mai

MPI e identificazione

In caso di MPI, l'estrapolazione di un profilo genetico permette l'identificazione delle spoglie mortali se: il profilo estrapolato può essere confrontato con quello di parenti prossimi congiunti

Profilo e reperti

In caso di non concordanza tra il profilo del sospetto ed il profilo ottenuto dal reperto: si esegue il calcolo biostatico della RMP

Violenza sessuale e analisi

In caso di violenza sessuale è necessario analizzare il materiale subungueale: sì, di tutte e dieci le dita delle mani

In caso di violenza sessuale è possibile riconoscere il DNA della vittima da quello dell'offender nei tamponi vaginali: sì, con l'estrazione differenziale della frazione maschile rispetto a quella femminile

Laboratori e metodi

In che anno fu creato il primo laboratorio dell'FBI: 1932

In che anno fu introdotto il metodo del cianoacrilato per l'esaltazione delle tracce latenti: 1977

In che anno si distinse per la prima volta un quadro lesivo in caso di annegamento da uno strangolamento mediante informazioni di tipo medico: 1700

Gemelli e DNA

In genetica forense quali individui non sono distinguibili attraverso il DNA?: i gemelli monozigoti

Comparazione e balistica

In quale anno fu introdotta la comparazione balistica tra bossoli?: 1902

Impronte digitali e casi storici

In quale anno fu pubblicato da parte di Henry Faulds, la descrizione del primo caso in cui una persona fu esclusa dalla rosa dei sospettati mediante le impronte digitali ed un'altra fu invece individuata?: 1880

DNA profiling

In quale anno il DNA profiling è stato utilizzato per la prima volta nelle aule giudiziarie?: 1985

Origine tessutale

Indicare con quali metodiche si può indicare l'origine tessutale di una traccia biologica: tecniche basate sul doppio anticorpo sandwich e sullo studio degli RNA di espressione

Laboratori e attrezzature

Indicare la risposta errata. Il laboratorio di genetica forense deve avere necessariamente: un computer di ultima generazione

Indicare la risposta errata. Il laboratorio di genetica forense: deve essere completamente insonorizzato

Analisi e età

L'analisi C14 viene utilizzata per stabilire: l'età della morte

DNA mitocondriale

L'analisi del DNA mitocondriale viene effettuata attraverso: sequenziamento della regione del d-loop

Autopsia e accertamenti

L'autopsia è un mezzo per accertare: momento del decesso, dinamica e causa della morte, patogenesi, modalità e mezzi

Consulenze e dibattimenti

L'elaborato tecnico frutto della consulenza tecnica disposta ai sensi dell'art. 359 cpp è inserito nel fascicolo del dibattimento: no

Elettroferogramma

L'elettroferogramma: è una rappresentazione grafica con picchi che corrispondono alla forma allelica ad ogni locus

Trattato di Prum

L'Italia ha aderito al trattato di Prum il 27/05/2005?: nel 2009

Prassi di laboratorio

La buona prassi di laboratorio prevede in caso di test genetici forensi: che i campioni raccolti sulla scena del crimine ed i campioni derivati dalla vittima ed indagati debbano essere analizzati separatamente

Catena di custodia

La catena di custodia è: tutte le risposte sono corrette

Cellula e sopravvivenza

La cellula è in grado di sopravvivere al di fuori del suo ambiente?: solo se coltivata in speciali terreni di coltura

Diagnosi generica

La diagnosi generica Combur, cosa mette in evidenza?: sangue

Genetica forense e casi criminali

La genetica forense nei casi criminali serve a: tutte le precedenti

Legge 30.06.2009, N.85

La legge 30.06.2009, N.85: concernente l'istituzione della banca dati nazionale del DNA e del laboratorio centrale per la banca dati nazionale del DNA

Likelihood ratio

La likelihood ratio o LR: è un rapporto tra due ipotesi alternative

Sensibilità dei test

La maggiore sensibilità di un test (sangue, sperma, saliva, ecc) comporta: minore possibilità di falsi positivi

Quantificazione del DNA

La quantificazione del DNA in genetica forense viene utilizzata per: rilevare la quantità totale di DNA presente nel campione

Real-time PCR

La real-time PCR in ambito forense: è una tecnica che permette la quantificazione degli acidi nucleici

DNA e replicazione

La replicazione del DNA è: un processo semiconservativo

Scena del crimine

La scena del crimine deve essere: isolata ed esaminata

Struttura del DNA

La struttura del DNA è: una doppia elica

Violenza assistita

La violenza assistita è: un aggravante di alcuni delitti

Violenza sessuale

La violenza sessuale è dimostrata sempre dalla presenza di spermatozoi: non sempre

Tracce sulla scena del crimine

Le c.d. tracce presenti su una scena del crimine possono essere utili per: tutte le precedenti

Formazioni pilifere

Le formazioni pilifere sono fonti di DNA?: sempre

Impronte digitali

Le impronte digitali di ogni...