Domande esame Psicologia dell'handicap e della riabilitazione - Prof. Pecini

Forme di epilessia

Esistono varie forme di epilessia, divise dagli specialisti in:

• Crisi convulsive (contrazione dei distretti muscolari) e non convulsive (con prevalente alterazione della coscienza)
• Crisi focali e generalizzate: a seconda dell'ampiezza e dell'attività bioelettrica localizzazione dell'area del cervello coinvolta dall'anormale

Quando l'eccessiva scarica neuronale coinvolge una parte settoriale del cervello si parla di crisi focale; quando coinvolge l'intero cervello si parla di crisi generalizzata. Quando una crisi focale si diffonde e si generalizza si parla di crisi focale secondariamente generalizzate.

Vi sono forme di epilessia che si manifestano con una sintomatologia minima che viene spesso interpretata come non epilettica. Alcuni esempi sono:

• Crisi di assenza (crisi caratterizzata da breve interruzione dell'attività in corso, spesso sottovalutate e confuse con altre condizioni)

altro disturbo)- CRISI ATONICHE (crisi con caduta spesso attribuibile a goffaggine del bambino)- CRISI MIOCLONICHE ( crisi con brevi e isolate scossette muscolari che possonoindurre a pensare che il bambino sia goffo, disattento, distratto o chi abbia dei tic)

CHE TIPI DI DISTURBI NEUROPSICHIATRICI SI POSSONO ASSOCIARE ALL'EPILESSIA?

Nei bambini con epilessia sono molto frequenti disturbi neuropsichiatrici. Quello più frequente è il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) che ha una frequenza del 30% nei bambini con epilessia. La forma più frequente è quella inattentiva, molto spesso la sintomatologia ADHD precede la diagnosi di epilessia.

Un altro disturbo molto frequente è quello dello spettro dell'autismo; sono inoltre presenti diagnosi di ansia e depressione, disturbi dell'umore che tendono ad aumentare nel momento in cui l'epilessia non è controllata completamente dai farmaci.

SI POSSONO

RISCONTRARE NELL'EPILESSIA? QUALI DISTURBI COGNITIVI QUALI SONO QUELLI PIÙ FREQUENTI?

Non esiste un unico profilo neuropsicologico bensì un pattern di disturbi cognitivi e comportamentali associabili all'epilessia. In taluni casi vengono compromesse molte funzioni cognitive in modo da identificarsi come un disturbo globale dell'intelligenza (DI). In altri casi vi possono essere funzioni maggiormente colpite dall'epilessia (come l'attenzione ho la memoria) pur in presenza di capacità in altre aree (linguaggio, funzioni esecutive, abilità visuo-percettive).

La presenza di disturbi cognitivi e le loro caratteristiche possono dipendere dalla fase evolutiva in cui si trova il cervello del bambino al momento dell'insorgenza dell'epilessia. Per esempio funzioni cognitive come la memoria o il linguaggio, se in fase di maturazione, potrebbero essere maggiormente vulnerabili alla crisi.

In sostanza l'epilessia nel bambino non comporta

significative disabilità neuropsichiche nella maggior parte dei casi, ma può associarsi a disabilità intellettiva o a deficit/difficoltà più selettive in presenza di intelligenza normale. Le funzioni che più risentono dell'epilessia sono le funzioni mnestiche, attentive e alcune funzioni esecutive.

• QUALI FATTORI POSSONO DETERMINARE UNA EVOLUZIONE NEGATIVA NELL'EPILESSIA?

I fattori che possono determinare un'evoluzione negativa nell'epilessia sono l'azione negativa dei farmaci, i quali potrebbero dare effetti collaterali (come irrequietezza, comportamento aggressivo, compromissione dell'equilibrio, linguaggio confuso). Inoltre, possono non funzionare e quindi portare alla somministrazione di più farmaci contemporaneamente. Le epilessie si riscontrano con maggiore frequenza in bambini che hanno tanti disturbi del neurosviluppo come disabilità intellettiva e disturbo dello spettro dell'autismo.

Casi più seri all'epilessia si associano dei disturbi (comorbidità) che possono portare a deficit motori, paralisi cerebrale, disturbi del movimento, disturbi del sonno, disturbi gastrointestinali. È quindi importante che per ogni paziente si individui la possibilità di eventuali comorbidità per un'appropriata diagnosi e gestione. A questo proposito va considerato il rischio di morte, in quanto questo è più alto in individui con epilessia. Le cause di morte legate all'epilessia sono prevalentemente prevenibili come cadute, annegamento, ustioni e convulsioni prolungate.

COME SI AFFRONTA UNA CRISI EPILETTICA IN CLASSE?

Non è possibile impedire il verificarsi di una crisi; in genere durano secondi o minuti e si risolvono da sole. È importante che l'insegnante si assicuri che lo studente non sia in pericolo durante e dopo la crisi e che sia in grado di valutare se si tratta di una crisi tipica per quel paziente.

bambino o se si tratta di un'emergenza medica. Pertanto è importante che l'insegnante sia preparato a fornire assistenza al bambino in caso di crisi. Le modalità per aiutare il bambino dipendono dal tipo di crisi e soprattutto dalla presenza o meno di convulsioni. Il principio di base è quello di mantenere la calma per ridurre il trauma del bambino e dei suoi compagni. Se la crisi è accompagnata da crisi respiratoria, è opportuno chiamare un'ambulanza. Se invece si è già a conoscenza dell'epilessia dello studente l'intervento non dovrebbe essere necessario. È sempre molto importante confortare e rassicurare il bambino che ha avuto la crisi, consentendogli di andare in bagno e di riprendersi al meglio. È consigliabile anche discutere in classe di quanto accaduto e incoraggiare ad una reazione positiva la classe per poi riprendere il normale lavoro interrotto.

• CHE TIPO DI INTERVENTI EDUCATIVI SONO

CONSIGLIATI PER I BAMBINI CON EPILESSIA? Non vi sono delle linee guida condivise in ambito educativo per il bambino con epilessia. È utile però conoscere le applicazioni didattiche nell'ambito delle funzioni cognitive. Per potenziare l'attenzione focale del bambino potrebbe essere utile evidenziare con colori diversi, in modo da catturare la sua attenzione, e anche modificare la modalità di insegnamento (per esempio facendo delle pause inaspettate durante la lezione al fine di prolungare l'attenzione). Può essere utile facilitare l'immagazzinamento dell'informazione presentandola sia oralmente che visivamente in modo da non sovraccaricare il sistema percettivo. Per quanto concerne la memoria, è consigliabile scomporre un compito complesso in sottoprocessi, favorendo una guida visiva sui processi necessari per svolgere un determinato compito, soprattutto laddove è la memoria di lavoro la

La funzione esecutiva è più compromessa, che quindi riduce la possibilità di aggiornare adeguatamente le informazioni al fine di poter portare a termine il compito.

CAPITOLO 11: COME SI MANIFESTANO I DISTURBI NEUROMUSCOLARI?

Le malattie neuromuscolari sono prevalentemente definibili come "malattie dal carattere ereditario, ad evoluzione spesso progressiva, con interessamento più o meno diffuso della muscolatura scheletrica".

Si possono trovare tipologie molto diverse di malattie che partono dalla periferia o dal midollo e talvolta sono rare (Miopatie congenite, Miopatie endocrine, Malattie motoneurone: SMA; HMN; Sindrome Miasteniche; Miopatie metaboliche).

I disturbi neuromuscolari si manifestano con un deficit motorio di grado e distribuzione variabili. Nei casi più gravi si può verificare una degenerazione muscolare che può determinare la non acquisizione o la perdita della deambulazione.

La compromissione della funzione respiratoria o la comparsa di difficoltà articolari sono comuni nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Inoltre, molti casi di DMD sono disordini multisistemici che possono manifestarsi anche in altri organi come il sistema nervoso centrale, il cuore, la pelle, ecc. Talvolta si associano anche difficoltà cognitive e di apprendimento che possono compromettere l'adattamento sociale.

Qual è il profilo neuropsicologico dei bambini con DMD? Nei bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) sono presenti disturbi cognitivi, neuropsicologici e comunicativi. In particolare, si possono osservare ritardi intellettivi di entità variabile, con un'intelligenza verbale inferiore rispetto a quella non verbale. Sono presenti anche deficit specifici in alcune competenze come la memoria verbale, le capacità visuo-spaziali-costruttive e la funzione esecutiva. Inoltre, si possono riscontrare disturbi del linguaggio, con difficoltà nell'uso del linguaggio orale già in età prescolare e difficoltà nella narrazione. Altri disturbi frequentemente associati alla DMD includono il Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD) e i Disturbi dello Spettro Autistico.

SOPRATTUTTO vengono documentate difficoltà di apprendimento scolastico che sembrano essere associate a difficoltà nella memoria di lavoro verbale, delle capacità metafonologiche.

• QUALI POSSONO ESSERE LE DIFFICOLTÀ EMOTIVO-AFFETTIVE E COGNITIVO-COMPORTAMENTALI DI PAZIENTI CON MIOPIA?

Dagli studi, i pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) o MIOPATIA, mostrano disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento, deficit non-verbale (piuttosto che verbale), deficit nelle FE (abilità visuo-percettive e memoria visuo-spaziale), difficoltà di eloquio; alcuni presentano difficoltà emotivo-comportamentali (d'ansia ADHD), talvolta difficoltà a riconoscere il proprio stato emotivo e i sentimenti degli altri (ALESSITIMIA); disturbi di personalità e del comportamento (con ritiro sociale, evitamento, difficoltà relazionali).

• QUALI SONO I PRINCIPI GENERALI DELLA PRESA IN

La presa in carico di un paziente con patologia neuromuscolare, soprattutto in età evolutiva, richiede un approccio complesso e un percorso di integrazione tra diverse figure. L'intervento si basa su diversi elementi:

• Coinvolgimento delle figure parentali e di tutte le figure che interagiscono con il bambino
• Stimolazione dell'autonomia
• Intervento multidisciplinare (area cognitiva, comportamentale, affettiva) e precoce
• Utilizzo di eventuali ausili e protesi per favorire la massima autonomia del bambino
• Interventi specifici e personalizzati

Nel caso specifico della distrofia muscolare, è importante agire in modo precoce, preferibilmente durante l'età prescolare e scolare. È utile l'attivazione di un Piano Didattico Personalizzato (PDP) che preveda l'utilizzo di mezzi adeguati per favorire l'apprendimento e l'integrazione del bambino.