Domande Genetica

Penetranza legata all'età: si riferisce alla variazione nella manifestazione fenotipica di un allele o di un

gene in base all'età dell'individuo. Quindi alcuni tratti genetici possono manifestarsi o diventare

evidenti solo in un determinato periodo della vita dell'individuo.

Complementazione: è una situazione in cui due individui o organismi eterozigoti per due diversi alleli

recessivi, ciascuno responsabile di un difetto genetico diverso, producono una prole fenotipicamente

normale. Quindi la complementazione indica che i due alleli mutati in combinazione sono in grado di

completarsi reciprocamente, ripristinando la funzione normale.

Pleiotropia: si verifica quando un singolo gene influisce su più di una caratteristica o fenotipo distinto

in un organismo. Quindi è una mutazione in un gene, che può portare a effetti multipli su diverse

caratteristiche fisiologiche o fenotipiche. La pleiotropia può avere conseguenze sia positive che

negative sulla salute e sulle caratteristiche in un organismo.

- Cos’è lo shift ipercromico? Com’è usato per le caratteristiche chimico-fisiche di DNA di specie

diverse?

Lo shift ipercromico si riferisce a un cambiamento verso lunghezze d'onda più corte nella

spettrofotometria. Lo shift ipercromico consente di analizzare le variazioni nella struttura del DNA,

come la denaturazione o l'ibridazione, fornendo informazioni dettagliate sulle proprietà di diverse

sequenze di DNA.

- Descrivi la cinetica della denaturazione e rinaturazione del DNA

La denaturazione del DNA è influenzata da:

● aumento della temperatura: infatti a temperature elevate, la cinetica di denaturazione del

DNA è favorita. Le molecole di DNA a doppia elica iniziano a separarsi a causa della rottura

dei legami idrogeno tra le coppie di basi complementari.

● punto di fusione (Tm): è il punto in cui metà delle molecole di DNA si sono denaturate.

Questo dipende dalla lunghezza e dalla composizione della sequenza di DNA.

La rinaturazione del DNA è influenzata da:

● raffreddamento: riducendo la temperatura, il DNA denaturato può rinaturare. La velocità di

rinaturazione dipende dalla temperatura e dalla complementarità delle sequenze di basi:

maggiore è la complementarità, più velocemente avviene la rinaturazione.

● rinaturazione lenta e veloce: le sequenze altamente complementari si rinaturano più

rapidamente, mentre sequenze meno complementari richiedono più tempo. In alcuni casi, la

rinaturazione può essere molto lenta o addirittura impossibile se la sequenza non è

sufficientemente complementari.

- Cosa sono le aneuploidie e che malattie causano

Le aneuploidie sono alterazioni cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un numero anomalo di

cromosomi in una cellula, diverso dal numero normale per quella specie. Nell'uomo, il numero

normale di cromosomi è di 46 (23 paia), ma nelle aneuploidie si verifica un cambiamento in questo

numero. Le malattie che causano sono: sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards

(trisomia 18), sindrome di Patau, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter.

- Spiegare l’impatto degli esperimenti di Morgan nella comprensione dell’espressione genica.

Gli esperimenti di Morgan si basavano sullo studio della Drosophila melanogaster e hanno aiutato

nella comprensione dell'espressione genica.

Questi esperimenti hanno avuto impatti importanti su:

● localizzazione dei geni nei cromosomi: ha fornito una chiara connessione tra i tratti ereditari e

i cromosomi.

● Hanno confermato e ampliato i principi di Mendel, dimostrando che i cromosomi sono i

portatori fisici dei geni e che queste leggi possono essere spiegate attraverso i processi di

segregazione e ricombinazione cromosomica.

● Scoperta dell'eredità legata al sesso: questo grazie all'osservazione di un gene che è

responsabile per il colore degli occhi della Drosophila (situato nel cromosoma X).

● Scoperta del crossing over, il quale spiega la ricombinazione genetica e la variabilità genetica

tra le generazioni.

● Impatto sulla teoria cromosomica dell'ereditarietà, infatti gli esperimenti di Morgan hanno

dimostrato che i processi cromosomici sono alla base dei principi ereditari.

- Determinazione del sesso e inversione del sesso

La determinazione del sesso è l'evento sessuale durante lo sviluppo embrionale che determina se

l'individuo è maschio o femmina.

Nell'inversione del sesso, si hanno i maschi XX che possiedono un cromosoma X che contiene una

parte del cromosoma Y che include il gene SRY (il quale è un gene che costituisce l'innesco primario

per la determinazione del sesso maschile). Mentre nelle femmine XY hanno un cromosoma Y che

manca del gene SRY, o perché è sostituito da una parte del cromosoma X, o perché inattivato da una

mutazione.

- Esperimento dimostrazione della replicazione semiconservativa

L'esperimento fu svolto da Meselson e Stahl, i quali presero il DNA dall'Escherichia Coli, questo

perché ha una replica molto veloce (in circa 20 min).

Inizialmente hanno coltivato i batteri in un terreno di coltura contenente un nucleotide marcato con un

isotopo pesante di azoto (N15), anziché il normale isotopo leggero (N14). Questo perché ha reso

riconoscibile il DNA contenente questo marcante (l'azoto fa parte dei nucleotidi che costituiscono il

DNA).

Dopo la coltivazione con azoto pesante per diverse generazioni, hanno trasferito i batteri in un terreno

contenente azoto normale (N14). È importante ricordare che questo passaggio è stato fatto prima

della duplicazione del DNA.

In seguito, hanno prelevato campioni di batteri a intervalli di tempo successivi, dopo che le cellule si

sono divise e hanno replicato il proprio DNA.

I campioni di DNA sono stati estratti e separati utilizzando la tecnica della centrifugazione su

gradiente di densità di CsCl. La centrifugazione ha permesso di separare i frammenti di DNA in base

alla loro densità, poiché il DNA marcato con l'azoto pesante sarebbe più denso rispetto a quello

contenente azoto leggero.

Dopo la centrifugazione, è stata osservata una banda intermedia di densità mista negli stadi iniziali

della replicazione, confermando la presenza di DNA ibrido contenente sia azoto pesante che azoto

leggero.

Nel corso delle generazioni successive, la banda intermedia si è divisa in due bande separate, una

corrispondente al DNA contenente solo azoto pesante e l'altra al DNA contenente solo azoto leggero.

Quindi questi risultati hanno confermato in modo convincente che la replicazione del DNA avviene in

modo semiconservativo, supportando il modello proposto da Watson e Crick.

- Esperimento di Luria e Delbruck e implicazioni per la teoria dell'evoluzione di Darwin

Il loro esperimento prendeva in considerazione i batteri Escherichia Coli, i quali sono stati utilizzati per

studiare la resistenza a un batteriofago. Hanno coltivato delle colture separate di batteri e batteriofagi,

permettendo alle mutazioni di verificarsi in modo casuale.

Si ipotizzavano due possibili risultati:

1. c’è una fluttuazione enorme di cellule: alcune ne hanno tante, alcune pochissime, zero,

tantissime.

2. Si ha lo stesso numero di cellule in ogni piastra.

Il risultato dell’esperimento è il primo perché il numero di colonie che sono diventate resistenti

seguono il principio post-adattativo: il sistema favorisce la formazione del mutante che conferisce la

resistenza batterica. Si favorisce batteri con già la resistenza all’antibiotico.

Gli esperimenti hanno sostenuto la teoria darwiniana dell'evoluzione, mostrando che le mutazioni

genetiche sono casuali e si verificano prima dell'esposizione a una pressione selettiva. Inoltre, hanno

evidenziato il ruolo della variabilità genetica spontanea nella sopravvivenza e nell'adattamento degli

organismi, rafforzando il concetto di selezione naturale di Darwin.

- Usando l'esperimento di Meselson e Stahl quali risultati otterreste se la replicazione del DNA fosse

conservativa

Se la replicazione del DNA fosse conservativa non avremmo mai una banda intermedia che separa le

due bande laterali. Domande a crocette

- Cromosomi interessati nella leucemia mieloide.

Cromosomi 9, 11, 17, 22 (alterazioni genetiche come la traslocazione t(9;22))

- Effetti assenza/mutazione di determinato gene.

Dipendono dal ruolo che quel gene svolge nelle funzioni cellulari

- Finestra fenocritica SRY del topo.

La presenza del gene SRY determina il sesso maschile del topo, quindi lo sviluppo di testicoli

- Quante amminoacil-tRNA-sintetasi sono codificate dagli organismi?

20

- Fenotipo di essere umano XXX.

Femmina quasi normale

- Nell’esperimento di Niremberg una coda poly-UAUC quanti amminoacidi diversi codifica?

Uno: la fenilalanina

Nell’esperimento di Niremberg una coda ply-UAUC codifica per un polipeptide con unità

ripetuta di:

2 amminoacidi

- In caso di variazione continua 2 geni con 3 alleli quante classi fenotipiche/genotipiche ottengo?

3x3=9

- Fenotipo Drosophyla F XXY

Femmina normale

- Reversione del sesso.

cambio di sesso può essere determinato da fattori genetici, ambientali o comportamentali

alcune specie di pesci come l'anemone gigante e la carpa koi sono note per la loro capacità di

cambiare sesso in risposta a determinati stimoli ambientali. si possono riscontrare in alcune specie di

anfibi, rettili e invertebrati come i molluschi

- Cromosoma con selezione (?)

??domanda si riferisca alla relazione tra cromosomi e selezione naturale??

- Densità minore tra E.Coli, Vitello, Pneumonia su gradiente CsCl.

L'ordine sarebbe: Pneumonia - E.Coli - Vitello

- Come si esprime il sesso femminile delle lucertole (temperatura calda/fredda).

ZW (maschi ZZ)

- Differenza tra dATPs e dGTPs

La dATPs contiene la base azotata adenina

La dGTPs contiene la base azotata guanina

- Come si chiama la trisomia 18.

Sindrome di Edwards

- La traslocazione nel linfoma di Burkitt/lucemia mieloide è bilanciata o sbilanciata?

Nel linfoma di Burkitt, una delle traslocazioni cromosomiche più comuni coinvolge i cromosomi 8 e 14.

Questa traslocazione bilanciata. ..anche se per entrambe sono tipicamente bilanciate

Nella leucemia mieloide, una traslocazione cromosomica comune coinvolge i cromosomi 9 e 22, nota

come cromosoma Philadelphia. Questa traslocazione è considerata sbilanciata

- Calcolare Tm con la formula che tiene conto delle concentrazioni.

Tm = 81.5 + 16.6(log10[Na+]) + 0.41(%GC) - (600/n)

Dove:

[Na+] è la concentrazione molare del Na+

%GC è la percentuale di basi guanina e citosina nell'oligonucleotide

n è il numero totale di basi nell'oligonucleotide

Assicurati