Genetica forense - Domande aperte

Che cosa si intende per profilo misto

Un profilo misto si forma quando due o più individui contribuiscono con i propri fluidi biologici a una

traccia su un reperto. A differenza dei profili a singolo contributore, i profili misti presentano una

maggiore complessità, poiché possono essere influenzati in modo diverso da fenomeni degradativi e

stocastici.

Cosa si deve fare quando ci si trova di fronte ad un profilo misto

Nell'analisi di un profilo genetico misto, è essenziale seguire le linee guida dell'International Society of

Forensic Genetics. Se un profilo mostra un contributore maggioritario, può essere identificato se uno o

due alleli in ogni locus hanno un rapporto di altezza di almeno 3:11 rispetto agli altri. In tal caso, il profilo

maggioritario può essere considerato per il confronto con un campione di riferimento e il calcolo

statistico. Per profili misti senza un contributore maggioritario, è necessario stimare il numero di

contributori. Se ci sono al massimo quattro alleli in tutti i loci, si può ipotizzare almeno due contributori;

se il numero di alleli supera quattro, è opportuno valutare diversi scenari in accordo con le parti

coinvolte. Infine, i profili misti con fenomeni stocastici richiedono una verifica della ripetibilità dei dati

attraverso replicazioni della tipizzazione.

Come deve essere organizzato un laboratorio di genetica forense

Un laboratorio di genetica forense deve seguire procedure precise e norme rigorose per garantire

l'affidabilità dei risultati. La prevenzione della contaminazione è un requisito fondamentale, così come la

documentazione dettagliata di tutte le fasi del processo analitico: dalla raccolta e conservazione dei

campioni, all'analisi e interpretazione dei dati. È essenziale assicurare la tracciabilità di reperti e

campioni, conservando tutti i file e i documenti correlati nel rispetto delle disposizioni legali. Inoltre, il

laboratorio deve garantire la catena di custodia e predisporre un verbale di accettazione che attesti

l'origine dei campioni e l'identità del consegnatore. Tutti gli estratti di DNA devono essere messi a

disposizione dell'autorità giudiziaria.

Che cosa è la certificazione UNI EN ISO/IEC 17025

La certificazione UNI EN ISO/IEC 17025 è una norma che definisce i requisiti generali per la competenza

dei laboratori di prova e di taratura. È particolarmente rilevante per i laboratori di biologia forense, in

quanto stabilisce gli standard per l'inserimento dei profili in banca dati. Questa norma attesta la

precisione e l'accuratezza dei risultati analitici forniti dai laboratori.

Che cosa è l’eteroplasmia

L'eteroplasmia è un concetto utilizzato in genetica forense, riferendosi alla presenza di varianti

mutazionali del DNA mitocondriale solo in alcuni cromosomi mitocondriali, piuttosto che in tutti.

Normalmente, le molecole di DNA mitocondriale sono omoplasmiche, cioè identiche. L'eteroplasmia si

verifica quando una mutazione è presente in alcune copie del DNA mitocondriale e può portare a

malattie mitocondriali solo se il numero di molecole mutate supera una soglia critica di carico

mutazionale. Queste malattie seguono un modello di ereditarietà definito pseudo-autosomico-recessivo.

IA cosa serve il Luminol

Il Luminol è un reagente usato dalla polizia scientifica per rilevare tracce ematiche latenti, anche se

lavate o rimosse. Funziona grazie alla luminescenza: quando reagisce con l'acqua ossigenata, emette una

luce blu per mezzo del ferro presente nell'emoglobina del sangue, visibile solo al buio per circa 30

secondi. Sebbene il Luminol possa evidenziare tracce di sangue, si tratta di un test presuntivo non

specifico, poiché la reazione può avvenire anche in presenza di ioni di ferro di altre fonti. Per confermare

la presenza di sangue umano, sono necessari ulteriori test specifici.

Cosa si intende per “identificazione personale” in ambito forense

L'identificazione personale in ambito forense consiste nel processo di attribuzione di identità a viventi,

cadaveri o resti umani. L'art. 349 del Codice Penale prevede identificazioni nelle indagini giudiziarie, con

modifiche dalla legge 155/2005 che permette alla polizia di prelevare campioni biologici per analisi del

DNA con consenso dell'interessato e autorizzazione del pubblico ministero. Per procedere

all'identificazione sono necessari elementi di comparazione, come fotografie o materiali biologici. Nel

caso di resti scheletrici o corpi decomposti, si inizia analizzando caratteristiche generali (età, sesso, razza,

statura) e successivamente si procede all'identificazione specifica.

Cosa è un gene e cosa è un allele

Un gene è un segmento di DNA che contiene le informazioni necessarie per una funzione specifica o per

determinare un fenotipo ed è localizzato in una posizione precisa su un cromosoma. Un allele, invece, è

una delle forme alternative di un gene, risultante da variazioni nella sequenza di DNA in un determinato

locus. Ogni individuo possiede due copie di ogni gene, una ereditata dal padre e l'altra dalla madre, e può

avere alleli uguali (omozigote) o diversi (eterozigote). Nei maschi, alcuni geni sui cromosomi sessuali

sono presenti in una sola copia.

Cosa è un polimorfismo in ambito forense

Il polimorfismo in ambito forense si riferisce a variazioni nella sequenza genetica che non hanno effetti

funzionali diretti, ma che permettono di identificare un individuo in modo statisticamente significativo.

Nonostante il 99,7% del DNA umano sia identico tra le persone, le piccole variazioni chiamate

polimorfismi rendono ogni individuo unico. Queste variazioni possono riguardare differenze nella

sequenza o nella lunghezza del DNA e devono manifestarsi con una frequenza pari o superiore all'1% in

una popolazione per essere considerate polimorfismi.

Cosa è il luminol e come si utilizza

Il Luminol è una sostanza chimica altamente tossica utilizzata per rendere visibili tracce ematiche

invisibili ad occhio nudo. È impiegato dai reparti di investigazione scientifica sulla scena del crimine, ma

deve essere maneggiato con attenzione. È fondamentale applicare la giusta quantità di Luminol

direttamente sulla zona da esaminare, poiché un eccesso può alterare o ridurre le tracce biologiche a

causa della diluizione.

Che cosa è un test presuntivo ed un test confermativo

| test presuntivi (o generici) identificano la natura o l'origine biologica di una traccia, senza specificarne la

specie. | test di conferma (o di specie) determinano la specie di provenienza della traccia, identificando in

modo specifico se è di origine umana e permettendo di ricavare profili biologici singoli o misti.

Che cosa sono gli STR (Short Tandem Repeats)?

Gli STR (Short Tandem Repeats) sono sequenze di DNA composte da quattro nucleotidi ripetuti in

tandem, con un numero variabile di brevi ripetizioni di lunghezza compresa tra 2 e 5 basi. La variabilità

del numero di ripetizioni per ogni STR consente di creare profili genetici unici analizzando un adeguato

numero di marcatori.

Cosa sono i controlli positivi e negativi nella analisi del DNA

I controlli positivi e negativi sono essenziali nell'analisi del DNA, in particolare nella PCR, che amplifica

sequenze specifiche di DNA. Il controllo positivo contiene la sequenza bersaglio e verifica il corretto

funzionamento dell'amplificazione, mentre il controllo negativo è privo della sequenza bersaglio e serve

a rilevare contaminazioni. Entrambi sono cruciali per garantire l'affidabilità dei risultati.

Quale è ilgene maggiormente studiato in relazione al comportamentoaggressivo e violento?

Il gene maggiormente studiato in relazione al comportamento aggressivo e violento è associato a varianti

genetiche coinvolte nella neurotrasmissione dopaminergica e serotoninergica, nella regolazione

ormonale e nello sviluppo neuronale. Gli studi hanno evidenziato che il comportamento aggressivo

deriva da una combinazione di fattori genetici ed ambientali.

Esistono due individui con DNA identico?

Sebbene due persone possano teoricamente avere DNA identico, in pratica è molto improbabile, con una

probabilità di 1 su 46 miliardi, ridotta a 1 su 46 milioni considerando le variazioni genetiche. Anche i

gemelli monozigoti, pur avendo la stessa sequenza di DNA, presentano differenze a causa dei fattori

epigenetici che influenzano l'espressione dei geni in base all'ambiente e alle esperienze personali. Di

conseguenza, il DNA non è mai completamente identico, nemmeno nei gemelli.

Quali sono i dispositivi di protezione individuale in un laboratorio digenetica forense

In un laboratorio di genetica forense, l'utilizzo di un kit anti contaminazione è essenziale. Durante la

repertazione, è cruciale adottare dispositivi di protezione individuale (DPI) e materiale monouso, oltre a

effettuare sanificazioni con clorexidina. Si deve evitare il contatto tra gli oggetti da repertare e

manipolarli il meno possibile per non alterare o disperdere le evidenze, limitando anche l'esposizione a

contaminanti. È importante prevenire contatti con superfici contaminate. Per garantire la protezione

personale, occorre indossare guanti, tute, occhiali di protezione e indumenti resistenti al taglio.

Cosa dicono gli studi riguardanti la predisposizione genetica allaviolenza

Gli studi sulla predisposizione genetica alla violenza evidenziano il gene "MAO-A" sul cromosoma X come

un potenziale fattore di rischio per comportamenti aggressivi. Questo gene regola il metabolismo di

neurotrasmettitori come serotonina, noradrenalina e dopamina ed è correlato a un aumento della

propensione a reati e violenza, soprattutto negli uomini, che possiedono una sola copia del gene. |

bambini maltrattati senza questa mutazione tendono a sviluppare comportamenti violenti da adulti,

mentre quelli con la mutazione mostrano una maggiore inclinazione verso l'aggressività. Tra le

caratteristiche comuni a questi individui si evidenziano un basso QI, livelli elevati di testosterone e un

percorso di vita spesso associato a criminalità e abbandono scolastico.

Quali sono le principali fonti di contaminazione dei campioni biologici

Le principali fonti di contaminazione dei campioni biologici includono i contatti con altri campioni, che

possono portare a profili biologici misti, e le alterazioni sporadiche del DNA, definite contaminazione.

Inoltre, la contaminazione può derivare dall'ambiente in cui il campione viene raccolto e dal mancato

utilizzo dei dispositivi di protezione.

Come si procede quando si hanno i profili di padre e figlio in unadeterminazione di paternità

Quando si analizzano i profili di padre e figlio per la determinazione di paternità, si utilizza

principalmente il profilo Y, che serve a identificare la rela