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RELAZIONE ADDITTIVA: "La frazione dei geni di un individuo che ci si aspetta di trovare identici nell'altro"
"La probabilità che un gene del primo animale sia presente identico nel secondo animale! -> Parentale genetica additiva: ad esempio trovare dei geni comuni in 2 MEZZI fratelli significa: - estrarre a sorte un gene da un locus dai 2 animali -> 25% di parentela tra mezzi fratelli - ottenere un valore additivo Calcolare la parentela degli animali: CONSANGUINEITÀ: -> - Wright (1921-1922) correlazione fra i gameti prodotti da un individuo - Malecot (1948) -> probabilità che in un locus l'individuo abbia due alleli identici per copia (ereditati da un antenato comune ai due genitori) _distanza dall'antenato comune _contributo dei diversi antenati e/o vie _consanguineità degli antenati comuni 'A' trasmette lo stesso gene a B e C 1 trasmette lo stesso gene a 2 e 3 Schema a dx: valutare la consanguineità del"
soggetto 8 (che ha genitori 6 e 7 con antenato comune 1).8 in questo caso è consanguineo perché ha ereditato l'allele rosso sia da 7 padre e 6 madre (allele identico in COPIA PER DISCENDENZA MENDELIANA= perché i genitori lo hanno entrambi ricevuto dall'antenato 1).Ciò significa che in questo locus l'individuo 8 è omozigote -> l'allele rosso viene manifestato nell'individuo 8 (mentre nell'1 era eterozigote non si manifestava fenotipicamente).Es: locus rosso -> causa di manifestazione patologia ereditaria A CONTROLLO RECESSIVO (quindi non manifestabile su animale eterozigote) MA SE accoppio 2 animali parenti fra loro come 6 e 7 si ha la possibilità che un certo numero di loci si trovino in STATO CONSANGUINEO.CALCOLARE LA CONSAGUINEITÀ di 8 mi permette di determinare la PROBABILITÀ la patologia su un allele recessivo si MANIFESTI.LA CONSAGUINEITÀ= È UN NUMERO CHE SI RIFERISCE ALLA
PROBABILITÀ CHE AD UN LOCUS CI SIANO 2 ALLELI IDENTICI IN COPPIA PER DISCENDENZA MENDELIANA E SI VERIFICA QUANDO I GENITORI DEI 2 ANIMALI SONO PARENTI TRA LORO (parametro calcolato su un singolo animale)
LA PARENTELA = È UN NUMERO CHE SI RIFERISCE ALLA SOMIGLIANZA TRA 2 ANIMALI (CALCOLATA TRA 2 INDIVIDUI E SERVE PER DETERMINARNE LA SOMIGLIANZA)
Schema a sx: si è cercato di fare un ACCOPPIAMENTO IN CONSANGUINEITÀ per FISSARE la caratteristica azzurra (con caratteristica positiva)
Accoppio B con H (figlio di B stesso) = ACCOPPIAMENTO IN CONSANGUINEITÀ per ottenere il figlio F (derivante dall'accoppiamento di B e di suo figlio H).
8 è meno consanguineo di X
Molto usata nei polli: 25 → PER EFFICIENZA DI TRASFORMARE L'ENERGIA IN MASSA MUSCOLARE → PER EFFICIENZA NELL'INCREMENTO DI PESO PRIMA DELLA MACELLAZIONE
Ottengo Y che è un IBRIDO COMMERCIALE con entrambe le caratteristiche
FORMULA PER OTTENERE LA CONSANGUINEITÀ
F: esempio in questo caso A (l'antenato comune) non è consanguineo.
METODO TABULARE PER CALCOLARE LA CONSANGUINEITÀ E LA PARENTELA DEGLI ANIMALI:
Costruzione di una tabella in base alle informazioni anagrafiche, costruisco il pedigree (frecce) tramite visione del certificato genealogico: 26
CALCOLO DELLA PARENTELA (delle relazioni additive) CON METODO TABULARE (matrice di parentela):
- Ordinare cronologicamente la popolazione
- a = 1+1/2 a i=j k=padre di i e l=madre di ii
j kl- a = 1/2 (a a ) i≠j k=padre di i e l=madre di ji
j ik + il
Quando i=j il calcolo è in diagonale
Quando i diverso j è sulla riga e colonna
1° passaggio: costruzione tabella -> tante righe e colonne quante sono gli animali della genealogia
2°: ordino gli animali dal più vecchio al più giovane (E)
3°: sopra la riga dell'animale bisogna scrivere quali sono i suoi genitori (vedo tab. sotto) mentre sulla diagonale (dove ce la fila di 1) è rappresentata la
parentela dell'animale con se stesso (p. di estrarre l'allele in quel locus). Inoltre, deve essere presente la consanguineità che esprime la probabilità di avere 2 alleli omozigoti per discendenza Mendeliana.
Come si può vedere sopra devo fare 2 calcoli diversi:
- in diagonale per capire il valore di consanguineità (aggiungo metà della parentela tra i 2 genitori) nel caso di A NON conoscendo i genitori metto 0
- fuori diagonale osservo i 2 genitori del soggetto preso in esame, leggo i valori delle caselle corrispondenti dell'individuo nella riga orizzontale che sto compilando ovvero: per ottenere la formula di C devo inserire il valore che c'è nell'individuo A (colonna e riga A) e anche di B (l'altro genitore di C) e dividere tutto per 2. A questo copio quello ottenuto dalla prima riga sulla prima colonna
I numeri in blu esprimono la parentela additiva: es la parentela tra A e D è di ¾ quindi
hanno 3/4 di geni incomune.
Adesso essendo nella riga e colonna B2 all'1 aggiungo metà della parentela addittiva tra i genitori di B (nonsapnedola faccio + 0) e continuo come prima: 27
La relazione addittiva tra A e B è 0 quindi lo sommo a 1+ ...
Adesso copio quello che ho trovato per riga sulla colonna (3/4 e 5/8):
Nella colonna e riga D trovo valore 1/4 ciò significa che l'animale D è consanguineo e ha probabilità del 25% di avere loci con alleli identici in copia per discendenza mendeliana.
Per l'ultimo quadrato mancante posso vedere che 3/4 corrisponde a metà della parentela addittiva di AD:
ESEMPIO: Pa Ma
A | B | C | D | |
---|---|---|---|---|
A | - | - | - | - |
B | A | - | - | - |
C | A | - | - | - |
D | B | C | - | - |
E | B | C | A | - |
A = 1+0 (1+0) /2=0,5 (1+0) /2=0,5 (0,5+0,5) /2= 0,5 (0,5+0,5) /2= 0,5
B = (1+0)/2=0,5 1+0 (0,5+0)/2=0,25 (1+0,25) /2=0,625 (1+0,25) /2=0,625
C = (1+0)/2=0,5 (0,5+0)/2=0,25 1+0 (0,25+1) /2=0,625 (0,25+1) /2=0,625
D = (0,5+0,5)/2=0,5 (1+0,25)/2=0,625 (0,25+1)/2=0,625 1+ (0,25/2)= 1,125
(0,625+0,625)/2=0,625
0,5(0,5+0,5)/2= (0,625+0,625)
E (1+0,25)/2=0,625
(0,25+1)/2=0,625
1+ (0,25/2)= 1,125
0,5 /2=0,625
28 CARATTERI QUANTITATIVI:
Qualcosa che può essere misurato in quantità (kg, altezza ...).
Caratteristiche dei caratteri quantitativi:
- Il fenotipo è influenzato da geni a diversi loci è caratteri a controllo complesso
- Il fenotipo è in parte influenzato da fattori ambientali
Esempio: Produzione di latte a 305 giorni, peso a 205 giorni dei bovini da carne
Genotipo → Molti loci → principi fondamentali Mendeliani si applicano a ciascun locus
L'influenza di ciascun locus sul fenotipo è generalmente molto piccola rispetto all'influenza di tutto il genotipo sullo stesso fenotipo.
L'ambiente influenza direttamente l'espressione di caratteri complessi sia attraverso il suo effetto sullo stato del DNA (epigenetica). Se a una bovina non date da mangiare non ha energia da destinare alla produzione e questo
è un effetto diretto. Sappiamo poi che l’alimentazione può attivare o disattivare geniche si esprimono poi in una espressione fenotipica. È particolarmente importante il lavoro sviluppato daWaterland e Jirtle (2003) che hanno dimostrato l’azione dell’alimentazione sull’espressione genica neimammiferi: addizionando gli alimenti somministrati ad una femmina ti topo gravida nascono topi marroni,e sani, mentre se alla stessa femmina non viene somministrato quel particolare additivo nascono topi coloraguti, obesi e con problemi di salute. Naturalmente in entrambi i casi il padre è lo stesso. L’effettodell’ambiente sul DNA può causare quindi un cambiamento del suo stato (metilazione / acetilazione) eagire “accendendo” o “spegnendo” l’espressione di particolari geni. Ciò accade anche in diversi tessutidell’organismo nei quali è presente lo stesso DNA (stesso genoma) ma i
geni sono differenzialmenteespressi (diverso epi-genoma).
PRINCIPI BASE DELLA TRASMISSIONE POLIGENICA:
I caratteri quantitativi sono determinati da un numero complesso di geni con caratteristiche monogeniche
Es: il gene per la K caseina viene controllata da caratteristiche poligeniche ovvero da (più loci)
EREDITA’ POLIGENICA→ L’azione adittiva riguarda l’azione di più loci di geni che determinano il fenotipo. Il gene 1 e 2 codificano entrambi per il colore, se incrocio ottengo F1 che è un rosso intermedio tra le 2 varietà parentali P
Il colore delle cariossidi di frumento è controllata dall'azione additiva di 2 geni R1 ed R2 Incrociando la varietà a colore rosso con genotipo R1R1-R2R2 con la varietà a colore bianco con genotipo r1r1r2r2 si ottengono in F1 cariossidi rosse con genotipo R1r1R2r2.
Reincrociando F1 ottengo nuovi genotipi (dalla combinazione di 2 loci) e fenotipi (diverse tonalità di rosso)→
azione ADDITIVA ciascun allele contribuisce all'intensità del colore rosso. In F2 si otterrà 29L'intensità del colore è determinata dal numero di alleli "R" presenti nel genotipo che sommano il loro effetto. Così il genotipo R1R1R2R2 sommando l'effetto di 4 geni R darà come risultato cariossidi di colore rosso intenso mentre il genotipo r1r1r2r2 darà un fenotipo bianco. Gli altri genotipi daranno colorazioni intermedie di rosso carico, rosso medio, rosso pallido. La distribuzione dei fenotipi è riportata nella figura sottostante. I fenomeni biologici distribuiti nel carattere quantitativo sono distribuiti secondo la curva di DISTRIBUZIONE NORMALE: Più numerosi sono i geni che influenzano la caratteristica in esame maggiori sono le colonne da inserire nella distribuzione. Immaginando un numero infinito di geni che influenzano un carattere produttivo la distribuzione diviene esattamente la normale.stalla. La deviazione standard ci indica quanto i valori delle produzioni si discostano dalla media. Più la deviazione standard è alta, più grande è la variabilità delle produzioni. Invece, se la deviazione standard è bassa, significa che le produzioni sono più omogenee e si discostano meno dalla media. La deviazione standard si calcola come la radice quadrata della varianza. La varianza è una misura della dispersione dei dati rispetto alla media. Per calcolare la varianza, si prende la differenza tra ogni valore delle produzioni e la media, si eleva al quadrato questa differenza e si fa la media di tutti i quadrati ottenuti. La radice quadrata di questa media è la deviazione standard. La deviazione standard è un indicatore molto utile per capire quanto i dati siano distribuiti intorno alla media. Se la deviazione standard è piccola, significa che i dati sono concentrati intorno alla media e la distribuzione è più stretta. Al contrario, se la deviazione standard è grande, significa che i dati sono più dispersi e la distribuzione è più ampia. In conclusione, la produzione di latte di una stalla è influenzata da molti fattori genetici e ambientali. La deviazione standard ci permette di capire quanto i dati si discostano dalla media e quanto sono variabili. Questa misura è importante per comprendere la distribuzione delle produzioni e valutare la performance complessiva della stalla.