Zootecnica generale e miglioramento genetico

TRASCRIZIONE DELL’RNA

DNA (Acido Desossiribonucleico) A differenza del DNA, la molecola di RNA ( ) è:

acido ribonucleico

Il patrimonio gene.co è rappresentato dal DNA, iden.ficato nel 1944 ma definito nella sua - A catena singola;

stru<ura nel 1953. - Con.ene ribosio e non desossiribosio;

Il DNA ha una stru<ura a doppia elica avvolta a spirale. - Con.ene Uracile e non Timina.

Ciascuno dei due filamen. che cos.tuiscono la molecola di DNA è cos.tuito da una TRASCRIZIONE DEL DNA

sequenza di nucleo.di, ciascuno formato dall’unione di un nucleoside (

desossiribosio + base Nel nucleo, sul filamento codificante del DNA si forma mRNA (

RNA

) e di un gruppo fosfato.

azotata ), il quale è complementare allo stampo di DNA.

messaggero

BASI AZOTATE LA TRADUZIONE DEL DNA

Nel DNA ci sono qua<ro diverse basi, ciascuna con una La formazione dell’mRNA perme<e la traduzione del codice

par.colare stru<ura chimica: gene.co in una sequenza di aminoacidi ( ) nei

aAraverso il tRNA

- Adenina e Guanina ( );

purine ribosomi.

- Timina e Citosina ( );

pirimidine

- Gracile ( ), è presente solo nell’RNA al

base pirimidinica La sequenza delle triple<e di basi

posto della Timina. determina il codice gene.co: ad ogni

triple<a di basi ( ) corrisponde

codone

Le basi sono fra loro complementari: un aminoacido.

- A-T ( );

che diventa A-U nell’RNA

- C-G. La traduzione del codice gene.co in

proteine avviene nel citoplasma a

Le cara<eris.che della molecola del DNA sono simboleggiate dalla capacità di: opera dei ribosomi, che leggono la

a) Duplicazione ( ), finalizzata alla

ogni catena funge da stampo per un’altra catena nuova sequenza di codoni e la trasformano in

replicazione cellulare; la stru<ura dei nucleo.di fa si che si crei uno scheletro sequenza di aminoacidi.

uniforme di zuccheri e fosfa.;

Trascrizione, che consiste nella copiatura di parte del filamento di DNA ( ) in una

b) gene La trascrizione avviene nel nucleo, dove è presente l’informazione gene8ca,

molecola di RNA ( ), finalizzato alla sintesi proteica.

acido ribonucleico mentre la traduzione avviene nei ribosomi, dove si assemblano le proteine.

DUPLICAZIONE GENI E CROMOSOMI

I legami fra nucleo.di ( ) sono più for. dei legami fra le basi ( ). Al momento

covalen? idrogeno

della duplicazione la doppia elica si può dunque aprire ad Y e ciascuno Il DNA è proge<ato in unità funzionali ( ) e regolato in stru<ure ( ) in numero e

geni cromosomi

dei due rami funge da stampo per un nuovo filamento ( ).

croma?de forma diversi per ogni specie.

La doppia elica madre Ques. si suddividono in due gruppi:

darà due doppie eliche - Cromosomi ordinari ( );

autosomi

figlie, formate ognuna da - Cromosomi sessuali ( ).

eterocromosomi

un filamento parentale e

da un filamento L’ORIGINE GENETICA DEL SESSO

neoformato. Il sesso che presenta entrambi gli eterocromosomi uguali fra loro ( ) viene de<o

XX

omogame9co, quello che presenta i due eterocromosomi diversi ( ) viene de<o

XY

eterogame9co.

1 2

LE LINEE CELLULARI DNA CODIFICANTE E NON CODIFICANTE

Il genoma è presente nel nucleo di tu<e le cellule del corpo degli animali. Nei ba<eri le dimensioni del genoma sono proporzionali al numero di geni, ma negli

eucario. non sembra che ciò avvenga.

Nelle cellule della linea soma9ca ( ) i

tuAe quelle cellule da cui non si originano game?

cromosomi sono presen. a coppie ( ) in numero pari a 2n ( Qual è la causa dell’aumento del DNA ma non il numero di geni in proporzione? Può voler

cromosomi omologhi si dice che la

). dire che una parte del DNA degli eucario. non funzioni? In parte si, però la parte non

cellula è diploide codificante ( ) ha una funzione di riserva, la quale può risultare u.le in casi di

introni

Nelle cellule della linea germinale ( ), invece, ogni cromosoma è mutazioni della parte codificante ( ).

da cui hanno origine i game? esoni

presente in singola dose in numero pari a n ( ).

quindi si dice aploide Esistono tre classi di DNA:

LOCUS

La posizione di un gene su

di un cromosoma viene

de<a locus.

In ogni locus, nelle cellule INCOMPATIBILITÀ DI SPECIE, COMPORTAMENTALE E CROMOSOMICA

diploidi, vi sono due alleli, - L’incrocio Asino x Cavalla ( ): risulta

e viceversa

uno proveniente dalla possibile in quanto non c’è incompa.bilità di

madre e uno dal padre. specie e comportamentale, ma da luogo a una

prole sterile ( ), poiché c’è

mulo o bardo1o

incompa.bilità cromosomica fra le due specie

Un gene deve funzionare al momento giusto, nel tessuto giusto e con la giusta ( );

62 e 64 cromosomi

intensità, ciò avviene grazie alla regione regola8va che risponde ai segnali - L’incrocio Zebù x Bovino ( ): è

e viceversa

dell’ambiente circostante e che determina l’espressione genica. possibile e da luogo a prole fer.le, perché c’è

Il gene che codifica per la sintesi del pepsinogeno (enzima diges8vo prodoBo compa.bilità di specie, cromosomica ( 60

nello stomaco), è presente anche nelle cellule del muscolo, soltanto in questo ) e comportamentale;

cromosomi

- L’incrocio Bovino x Bisonte ( ): è

tessuto non serve e quindi non viene messo nelle condizioni di esprimersi. e viceversa

possibile perché c’è compa.bilità cromosomica

In ogni tessuto si esprimono solo i geni che lo interessano, anche se sono presen8 e comportamentale, anche se non di specie.

tuE gli altri. Gli ibridi o<enu. ( ) sono

beefalo e ca1alo

generalmente fer.li e sono impiega. per la

TIPOLOGIE DI DNA produzione di carne;

- Altri incroci, pur in presenza di compa.bilità

Non è stata evidenziata un’esa<a corrispondenza tra il livello della scala evolu.va e le cromosomica, sono in realtà impossibili perché non c’è compa.bilità

dimensioni del genoma; bisogna considerare il numero di geni. comportamentale o di specie ( per esempio suino e gaAo hanno lo stesso numero di

).

cromosomi ma non hanno compa?bilità né di specie né comportamentale

3 4

Gli incroci interspecifici più diffusi in ambito zootecnico sono: In genere i muli sono sterili; eccezionalmente le femmine di mulo sono fer.li (

in

a) Incrocio Zebù x Bovini ( ), è diffuso nei paesi tropicali e sub- ), mentre i maschi sono

bos indicus x bos taurus questo caso di norma è il corredo del cavallo che viene trasmesso

tropicali, come Sud America, India, Filippine e Africa; sempre sterili per via dell’arresto precoce della spermatogenesi.

ZEBÙ X

PARAMETRO BOVINI L’incrocio reciproco ( ) ha scarsa importanza zootecnica. Morfologicamente

bardo1o

BOVINI somiglia più al cavallo e funzionalmente è inferiore al mulo.

Difficoltà di parto % 50.3 4.8-19.7

Peso del vitello alla nascita Kg 39.35 34.80-37.23 GAMETOGENESI E MEIOSI

Peso del vitello allo svezzamento Kg 227 255-261

Percentuale di gravidanza % 87.4 91-97 Nel corso della meiosi avvengono due fenomeni che contribuiscono

Peso delle vacche Kg 521 538-585 a produrre la variabilità gene9ca necessaria alla vita.

Altezza delle vacche cm 125 133-138 Essi sono:

Lunghezza capezzoli cm 5.79 5.37-7.50 - Crossing over;

Diametro capezzoli cm 2.60 2.41-3.40 - Assor9mento indipendente dei cromosomi .

VACCHE ELIMINATE PER:

Problemi riproduVvi % 53.3 6.7-28.6 CROSSING-OVER

Problemi alla mammella % Consiste nella formazione, durante la meiosi, di nuove combinazioni geniche, in grado di

( ) 0 0-63.2

compresa scarsa produzione aumentare la variabilità.

Scarsa condizione fisica % 13.3 0-6.7

Difficoltà di parto % 6.7 0-10.6 Dapprima si ha la duplicazione dei cromosomi

omologhi ( ) con la formazione di

materno e paterno

®

b) Incrocio Asino x Cavalla Mulo 4 croma9di ( ).

a 2 a 2 fratelli

Cavallo x Asina BardoDo

® Fra croma.di non fratelli, quindi, si ha uno

scambio di materiale gene.co.

Il crossing-over rimescola gli alleli pos8 su cromosomi omologhi, creando

nuove combinazioni degli stessi.

ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CROMOSOMI

Nel corso della meiosi, uno dei due cromosomi di ciascuna coppia di omologhi,

indifferentemente di origine paterna o materna, si sposta verso un polo, mentre l’altro

BARDOTTO

MULO

Come animale da lavoro è preferibile il mulo che presenta cara<eris.che fisiologiche all’altro polo della cellula.

migliori rispe<o all’asino e al cavallo: L’assor9mento è deciso solo dal caso, non è possibile sapere quale dei due rappresentan.

- Maggiore capacità di fissare l’ossigeno nel sangue da parte dell’emoglobina; di ogni coppia finisce da una parte e quale dall’altra e nemmeno quante combinazioni

- Maggiore rus.cità e ada<abilità al lavoro in condizioni ambientali difficili. diverse di cromosomi si possono avere ai due poli.

Morfologicamente il mulo ha cara<eri intermedi fra l’asino e il cavallo: L’assor8mento indipendente dei cromosomi mescola i cromosomi con

predomina l’asino per: predomina il cavallo per: diversa origine ( ), creando nuove combinazioni

paterna e materna

- -

Testa e collo; Sviluppo scheletrico; ( ).

- -

Groppa; Torace; assorAmento casuale dei cromosomi paterni e materni di ogni coppia

- -

Stru<ura degli ar. e dei piedi. Statura. 5 6

CITOGENETICA CARATTERI GENETICI

Studia la morfologia, la stru<ura, la funzione e la localizzazione dei cromosomi. In produzione animale i cara<eri si dividono in qualita.vi e quan.ta.vi:

Il cario9po di una cellula eucariote è dato dal CARATTERI QUALITATIVI CARATTERI QUANTITATIVI

numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. Dis?n? in classi di frequenza Con variabilità con?nua ( )

e misurabile

Determina? solo dal geno?po Determina? dal geno?po e dall’ambiente

L’immagine di insieme dei cromosomi di una specie, Presenza di un controllo gene?co semplice ( Presenza di un controllo gene?co complesso

una

“fotografata” in un momento preciso della divisione ) ( )

o poche coppie di geni sistemi poligenici

cellulare (metafase) prende il nome di cariogramma, Scarsa o nulla importanza economica ( Notevole importanza economica

a

ossia una sequenza ordinata dei cromosomi di una eccezione dei geni maggiori o QTL Quan7ta7ve

determinata specie. )

Traits Loci

U?li per la differenziazione feno?pica ( U?li per la selezione ( )

cara9eri cara9eri produ;vi

Lo studio del cariogramma perme<e di definire la presenza di anomalie cromosomiche. ) o per caraAeri produVvi

morfologici semplici

( )

geni maggiori

Le anomalie cromosomiche si dividono in:

Anomalie di numero:

a) PRIMA LEGGE DI MENDEL

- Aneuploidie: cioè riduzioni o aumen. del numero di cromosomi (

monosomie o Si tra<a della segregazione bilanciata, ossia quando i due membri di una coppia

);

trisomie di geni segregano; quindi, si separano durante la formazione dei game., in modo

- Poliploidie: ossia la presenza di un numero di cromosomi mul.plo di n. bilanciato, metà dei game. porta un membro della coppia, l’altra metà porta

Anomalie struDurali:

b) l’altro.

- Delezione: quando una parte del cromosoma è mancante ( );

®

AB-CDEFG AB-CDG

- Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la In caso di dominanza mendeliana, gli individui eterozigo. sono

presenza di materiale gene.co in eccesso ( ®

il cromosoma AB-CDEFG AB-CDEFEFG, feno.picamente uguali agli omozigo. dominan., quindi il

);

oppure AB-CDEFGEF, oppure AB-CDEFFEG rapporto feno.pico a<eso nella F2 sarà di 3A:1a .

- Inversione: si verifica nel momento in cui una regione di un cromosoma, a seguito di

una doppia ro<ura, si stacca e inverte il suo orientamento, causando così Alcuni fenomeni biologici producono risulta? che sembrano in

un’inversione dell’ordine dei geni ( );

®

AB-CDEFG AB-CFEDG, oppure ADC-BEFG apparenza delle eccezioni ai rappor? di segregazione e alla dominanza

- Traslocazione: si verifica nel momento in cui una regione di un cromosoma viene mendeliana:

-

trasferita in un’altra posizione dello stesso cromosoma o di un cromosoma non Codominanza: gli individui eterozigo. presentano un

omologo; esistono due .pi principali di traslocazioni: feno.po diverso da entrambi gli omozigo. e quindi il

- Traslocazione reciproca, in cui vengono scambia. segmen. tra due differen. rapporto aspe<ato nell’F2 coincide con quello geno.pico

cromosomi; ( ). Nel feno.po degli eterozigo. è

1AA:2Aa:1aa

contemporaneamente riconoscibile il feno.po dei due

- Traslocazione robertsoniana, quando un intero cromosoma si a<acca a un omozigo.;

altro a livello del centromero. - Dominanza intermedia: come nel caso della

codominanza, gli individui eterozigo. presentano un

Una conseguenza del crossing-over è la possibilità di studiare la frequenza di feno.po diverso da entrambi gli omozigo., ma con

cara<eris.che intermedie e non riconducibili alla

ricombinazione per indicare l’esaBa localizzazione dei geni sul cromosoma simultanea presenza dei due feno.pi omozigo.;

( ), infaE più due geni sono distan8 fra loro più è probabile che

mappaggio - Eredità legata al sesso;

siano interessa8 dal crossing-over, applicando lo stesso metodo sull’intero - Geni letali: in presenza di geni letali recessivi, il rapporto

genoma si oBengono le mappe del genoma. feno.pico a<eso nell’F2 sarà di 2:1 anziché 3:1, infad il

geno.po omozigote per il gene letale non nasce.

7 8

SECONDA LEGGE DI MENDEL EPISTASI

Questa legge prende in considerazione due loci simultaneamente. Il rapporto di segregazione 9:3:3:1 può presentare alterazioni a causa di alcuni fenomeni

Durante la formazione dei game., la segregazione di una coppia di geni è dipendente da gene.ci importan., tra cui la cosidde<a epistasi.

quella delle altre coppie. Si tra<a dell’interazione tra i due geni per cui uno di ques. ( ) nasconde

gene epistaBco

Si considerano due cara<eri codifican. rispedvamente da due geni, ciascuno con due l’espressione dell’altro ( ), in questo caso i rappor. feno.pici osservabili nella

gene ipostaBco

forme alleliche, di cui una dominante e l’altra recessiva ( ). F2 sono diversi dal precedente 9:3:3:1.

A>a, B>b

Individui eterozigo9 a entrambi i loci produrranno qua<ro .pi di game. nella proporzione

1

di per ogni .po.

#

4

La possibilità che si verifichino contemporaneamente n even. indipenden. è data dal

prodo<o delle probabilità dei singoli even.. Dal momento che un monoibrido Aa produce

1 1

game. di .po A e game. di .po a a causa della segregazione bilanciata, un

# #

2 2

1 1 1

individuo produrrà di game. di ciascun .po.

# × # = #

2 2 4

La costruzione del quadrato di Punnet ci perme<e di evidenziare che dall’incrocio inter se

tra due individui diibridi si o<errà: Quindi in F2 si avranno:

- 16 combinazioni geniche ( );

che derivano da 4x4 classi game?che

- 9 combinazioni geno9piche;

- 4 combinazioni feno9piche in rapporto 9:3:3:1.

LINKAGE

La regola generale prevede che i geni di una coppia di alleli segreghino rispe<o a quelli di

altre coppie ( ), ma ciò avviene solo se i geni sono su cromosomi diversi.

a

3 legge di Mendel

I geni pos. sullo stesso cromosoma, in assenza di crossing-over segregano congiuntamente

( ).

associazione genica o linkage

9 10

CARATTERI PRODUTTIVI INTERESSATI DALLE LEGGI DI MENDEL GENI COMPLEMENTARI DOMINANTI

1 Legge di Mendel:

a Ques. sono geni pos. su loci diversi che esercitano la loro azione solo quando sono

presen. insieme in forma dominante:

a) Problema dei geni maggiori ( ): sono geni a comportamento mendeliano

QTL a) Rapporto 9:7:

semplice che, se presen. in una par.colare forma, perme<ono la manifestazione di - Nei polli dall’incrocio di due razze bianche ( ) possono nascere

alcuni cara<eri produdvi ( ): silky e dorking

quan?ta?vi sogged a piumaggio colorato:

- Gene per l’ipertrofia muscolare nei bovini ( );

mh/mh, mh/+, +/+

- Gene per la sensibilità all’alotano nei suini ( );

n/n, n/N, N/N

- Gene per la K-caseina del la<e bovino ( ).

A/A, A/B, B/B

b) Tracciabilità gene9ca dei prodod di origine animale ( aAraverso lo sfruAamento di geni

).

del colore del mantello

2 Legge di Mendel:

a a) Problema del riconoscimento degli eterozigo9, portatori “sani” di cara<eri - Nella generazione F2, al posto del classico rapporto feno.pico

indesidera. ( ):

backcross 9:3:3:1 compare un rapporto di 9colora3:7bianchi:

a) Gene per la sensibilità all’alotano nei suini ( ).

n/N vs N/N Il fenomeno prende anche il nome di doppia epistasi recessiva e

3 Legge di Mendel:

a si spiega a<ribuendo a ognuno dei due geni l’azione di sintesi su

a) Problema dell’associazione genica e della possibilità di sfru<amento di markers per elemen. di una catena enzima.ca che, partendo da un composto

la 9pizzazione geno9pica degli individui: incolore, porta a uno colorato.

b) Gene per la sensibilità all’alotano nei suini ( ).

n b) Rapporto 9:6:1:

- Nei suini di razza duroc sono occasionalmente presen., oltre al colore rosso,

QUANTITATIVE TRAITS LOCI ( )

QTL anche mantelli a colore grigio o bianco; incrociando due sogged a mantello

grigio nascono sogged a mantello rosso:

Si intendono loci singoli a comportamento mendeliano semplice che hanno influenza su

cara<eri complessi ( ).

produzione della carne o del laAe

Alcuni esempi di QTL nei bovini sono:

- Gene weaver ( );

>produzione del laAe

- Gene per l’ipertrofia muscolare ( gene della miosta?na-GDF8 growth differen?a?on

).

factor 8-situato sul cromosoma BTA2 - In F2, al posto del classico rapporto feno.pico 9:3:3:1