Zoologia generale 6 - Informazione ed ereditarietà

Informazione ed Ereditarietà

• Cenni storici:

  • 1859: origine della specie (Darwin)
  • 1865: leggi di Mendel (ereditarietà dei caratteri)
  • 1900: "riscoperta" delle leggi di Mendel
  • 1902: ipotesi che i geni siano situati sui cromosomi (Sutton)
  • 1905: Morgan lo dimostra
  • 1953: Watson e Crick scoprono e descrivono il DNA

NB. Mendel fece esperimenti incrociando piante di pisello con caratteri diversi vedendo che caratteri sarebbero derivati dagli incroci.

• Mendel ipotizza la presenza di fattori (che poi sono i geni) responsabili della trasmissione ereditaria.
• essi sono unità discrete che formano coppie che si segregano con la formazione dei gameti.

Informazioni ed Ereditarietà

• Cenni storici:
• 1859: origine delle specie (Darwin)
• 1865: leggi di Mendel (ereditarietà dei caratteri)
• 1900: "riscoperta" delle leggi di Mendel
• 1902: ipotesi che i geni siano situati sui cromosomi (Sutton)
• 1905: Morgan lo dimostra
• 1953: Watson e Crick scoprono e descrivono il DNA

NB. Mendel fece esperimenti incrociando piante di pisello con caratteri diversi vedendo che caratteri sarebbero derivati dagli incroci

• Mendel ipotizza la presenza di fattori (che poi sono i geni) responsabili della trasmissione ereditaria
• essi sono unità discrete che formano coppie che si segregano con la formazione dei gameti

Concetti Fondamentali

• CARATTERE: aspetti ereditabili che variano a seconda degli individui
• TRATTO: variante di un dato carattere
• GENE: unità discrete ereditarie in cui è codificata l'informazione utile alla produzione dei caratteri dell'individuo. I geni sono segmenti di DNA e non sempre il rapporto gene/carattere è semplice
• ALLELE: variante dello stesso gene
• LOCUS: specifica collocazione di un gene sul cromosoma
• OMOZIGOTE: individuo che possiede due alleli identici per un dato carattere
• ETEROZIGOTE: individuo che possiede due alleli diversi per un dato carattere

NB: per ogni carattere un organismo eredita solo 2 alleli

• se due alleli non sono identici allora uno potrebbe essere dominante sull'altro, ovvero esprimersi completamente nel fenotipo, mentre l'altro, il recessivo, non si esprime.

NB. durante la meiosi: gli alleli di geni diversi segregano indipendentemente gli uni dagli altri: durante la metafase I (in questo modo possiamo ottenere tutte le possibili combinazioni).

MA ATTENZIONE

i geni sullo stesso cromosoma vengono sempre ereditati insieme (a meno che non: verifichi uno scambio genico - CROSSING OVER)

Raramente il rapporto tra genotipo e fenotipo è semplice (DOMINANZA COMPLETA).

Vi sono infatti casi di:

1. DOMINANZA INCOMPLETA
   • - entrambe gli alleli influenzano il carattere
2. PLEIOTROPIA
   • - un gene influenza più di un carattere
3. EPISTASI
   • - un gene in un dato locus altera l'espressione di un gene in un altro locus
4. EREDITA' MULTIGENICA
   • - un carattere risulta influenzato da più geni

NB. Il fenotipo di un individuo dipende sia dal suo genotipo sia dall'ambiente

Determinazione cromosomica del sesso

• nella maggior parte delle specie che si riproducono sessualmente il sesso viene determinato dalla presenza di cromosomi specifici

• SISTEMA X-Y (mammiferi)
  • il gene che indirizza lo sviluppo dei testicoli e la produzione di ormoni sessuali si trova sul cromosoma Y
  • il sesso eterogametico è quello maschile
• SISTEMA X-O (alcuni insetti)
  • in questo sistema esiste un solo tipo di cromosoma sessuale
  • il sesso è determinato dalla presenza/assenza di tale cromosoma (le femmine sono XX, mentre i maschi sono solo X)

SISTEMA Z-W (uccelli, pesci, insetti)

• il maschio è ZZ mentre la femmina è ZW
• il sesso eterogametico è quello femminile

SISTEMA APLOIDIPLOIDE (imenotteri)

• non esistono cromosomi sessuali in questo sistema
• le femmine originano da uova fecondate (diploidi)
• i maschi (aploidi) originano per partenogenesi da uova non fecondate (non hanno un padre)

NB. non tutti i geni dei cromosomi sessuali codificano per caratteri "sessuali"

es. il carattere "occhi bianchi" nella drosophila si trova sul cromosoma X (ed è recessivo)

Errori e alterazioni cromosomiche

• NON DISGIUNZIONE dei cromosomi omologhi in meiosi I o dei cromatidi fratelli in meiosi II
• DELEZIONE: perdita di un segmento cromosomico
• DUPLICAZIONE: duplicazione di un segmento cromosomico
• INVERSIONE: variazione di orientamento di un segmento di cromosoma
• TRASLOCAZIONE: spostamento di un segmento di cromosoma su un altro cromosoma (omologo o non omologo)

NB. i geni sono situati sui cromosomi e sono formati da DNA

• La duplicazione del DNA è semiconservativa: la doppia elica si apre e ogni singolo filamento si completa richiamando nucleotidi.
• La duplicazione è molto complessa e prevede l'intervento di molti enzimi.

NB. schema di duplicazione del DNA

bolle di duplicazione

• Dal Genotipo al Fenotipo

  • nel codice genetico le triplette di nucleotidi specificano gli amminoacidi
  • es DNA A-C-C
  • mRNA U-G-G
  • aa Trp (triptofano)
  • una tripletta di nucleotidi sull'RNA si definisce CODONE
  • un amminoacido può corrispondere a uno o più codoni
  • esiste un codone di avvio (AUG) e tre codoni di stop (UAA, UAG, UGA)

• La sintesi proteica si compone di

  • 2 Fasi:
  • trascrizione
  • traduzione

1) TRASCRIZIONE

• sintesi di mRNA grazie alla POLIMERASI

2) TRADUZIONE

• dopo la trascrizione l'informazione deve essere tradotta in una sequenza di amminoacidi (NB: prima di uscire dal nucleo l'RNA deve "maturare" - solo negli eucarioti)
• il filamento di RNA scorre attraverso un ribosoma dove la sequenza di codoni viene tradotta
• gli amminoacidi sono trasportati dal tRNA (ogni tRNA possiede un ANTICODONE specifico e un'estremità a cui si lega uno specifico aa)
• la sintesi procede fino a quando giunge a un codone di STOP

NB: molto spesso l'mRNA viene letto da molti ribosomi contemporaneamente