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La mutazione germinale

In organismi che si riproducono sessualmente può

essere trasmessa alle generazioni successive

attraverso i gameti dando origine ad un individuo

mutato sia nelle cellule somatiche sia nei gameti

La mutazione

si diffonde

Natura della mutazione

Le mutazioni avvengono spontaneamente

 – per cause endogene

Durante la divisione cellulare

 – prima che la cellula incontri un ambiente in cui

essa può essere selezionata

Casualmente in ogni tratto di DNA

 – indipendentemente dal fatto che possa risultare

vantaggiosa o svantaggiosa

Mutazione in un

gene

Gene normale Prodotto Fenotipo

normale

genico

normale

Mutazione Trascrizione

e

traduzione Prodotto Fenotipo

genico alterato

Gene mutato anormale od

assente

NON TUTTE LE MUTAZIONI CAUSANO UN’ALTERAZIONE DEL

FENOTIPO E NON TUTTE LE MUTAZIONI AVVENGONO NELLA

REGIONE CODIFICANTE DEL GENE

Tasso e frequenza di mutazione

Probabilità di una mutazione in funzione del tempo

 no. di mutazioni per coppia di nucleotidi per generazione

Numero di eventi di un tipo di mutazione

 frazione di cellule o individui mutati in una popolazione

Tipi di mutazione

Mutazione genica o puntiforme

 Fenotipo selvatico

Sequenza nucleotidica

Mutazione cromosomica

 Struttura dei cromosomi

Mutazione genomica

 Fenotipo mutato

Numero dei cromosomi

basi molecolari della mutazione gen

Cambiamento qualitativo

 Sostituzione di 1 coppia di basi

transizione transversione

Cambiamento quantitativo

 Perdita od aggiunta di 1 o poche coppie di basi

inserzione delezione

Cambiamento dinamico

 Aumento del no. di triplette attraverso le

generazioni

espansione di triplette

Sostituzione di basi

T A

− −

A T G C

C G

Transversione (8) Transizione (4)

Purina con pirimidina Purina con purina

Pirimidina con purina Pirimidina con pirimidina

Inserzione-delezione di basi

- - - - - - - -

C C A A A A C C C DNA normale

G G T T T T G G G

- - - - - - - -

+ A - A

- - - - - - - - - - - - - - - -

C C A A A A A C C C C C A A A C C C

G G T T T T T G G G G G T T T G G G

- - - - - - - - - - - - - - - -

Inserzione AT Delezione AT

Mutazione frameshift

-GAC-TTT-TAG-CTG-GTC-AAA-TGT-

-CUG-AAA-AUC-GAC-CGA-UUU-ACA- mRNA

Leu Lys Ile Asp Arg Phe Treo

-A

-GAC-TTT-TGC-TGG-TCA-AAT-GT

-CUG-AAA-ACG-ACC-GAU-UUA-CA

Leu Lys Treo Treo Asp Leu

Scivolamento del codice di lettura

Cause delle mutazioni spontanee

Deamminazione delle basi

 Creazione di siti abasici

 Tautomeria: modificazioni spontanee

 ed occasionali delle basi del DNA

Forme reattive dell’ossigeno

 Errori nella replicazione (ricombinazione

 e riparazione)

Elementi trasponibili

 Altri fattori


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecnologie per l'ambiente (Facoltà di Agraria, di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali)
SSD:
Università: Pisa - Unipi
A.A.: 2008-2009

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Dalaran191 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Tossicologia e mutagenesi e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Pisa - Unipi o del prof Scarpato Roberto.

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