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Duplicazione

Aumento di copie di un segmento cromosomico

 – duplicazione adiacente (3 rotture)

– duplicazione dispersa (3 rotture)

inserzione

Crossing-over ineguale

Creazioni di nuovi geni

Cambia la struttura dei cromosomi e dei genomi

EVOLUZIONE

Traslocazione

Scambio di segmenti cromosomici tra due

 cromosomi

Reciproca 2. Semplice (2 rotture)

1. Da inserzione (3 rotture)

3. Robertsoniana (2 rotture a livello centromero di cromosomi acrocentrici)

4. X X

1. 2.

3.

4. Aberrazioni strutturali

Alterazione verso forme morfologicamente

 anormali della struttura dei cromosomi

metafasici

Rottura a singola elica (SSB)

 integrità parziale del DNA

Rottura a doppia elica (DSB)

 perdita dell’integrità fisica del DNA

Classificazione aberrazioni I

Cromatidiche: Il DSB si forma dopo la sintesi

 replicativa del DNA (fase S-G ): l’alterazione

2

interessa uno solo dei 2 cromatidi fratelli

Cromosomiche: Il DSB si forma prima della

 sintesi replicativa DNA (fase G -S) e viene

1

duplicato nel cromatidio fratello: l’anomalia

interessa entrambi i cromatidi del cromosoma

Classificazione aberrazioni II

Stabili: persistono nelle successive generazioni

 cellulari

Instabili: la cellula che le porta non può dividersi

 Bilanciate: non c’è perdita od acquisto di segmenti

 cromosomici

Sbilanciate: c’è perdita od acquisto di segmenti

 cromosomici Gap

Gap: regione acromatica lungo un cromatidio o

 in entrambi i cromatidi del cromosoma con

estremità allineate e non troppo distanti

cromatidico cromosomico

Rotture del cromosoma

Break o frammento: regione acromatica lungo un cromatidio o in entrambi i cromatidi del cromosoma ma con estremità non in asse e distanti

 Break Frammento

cromosomico cromatidico cromatidico cromosomico

Aberrazioni da delezione

Delezione terminale: il frammento (o cromatidico o

 cromosomico) va perduto

Delezione interstiziale: il frammento (o cromatidico o

 cromosomico) viene staccato e le due estremità

ricongiunte

Cromosoma ad anello (ring): le estremità del

 frammento cromosomico contenente il centromero si

ricongiungono fra di loro a formare un anello

X ring cromosomico

X

Scambi cromatidici

Quadriradiale simmetrico: i due DSB sono su cromatidi

 di cromosomi differenti e i 2 frammenti acentrici si

scambiano reciprocamente di posto (struttura a

crocevia)

Quadriradiale asimmetrico: come sopra, ma la struttura

 ha 3 braccia perché la riunione avviene tra i due

frammenti contenenti il centromero

Scambi cromosomici

Traslocazione reciproca: i due DSB sono su 2

 cromosomi differenti e i 2 frammenti acentrici si

scambiano reciprocamente di posto con i differenti

frammenti contenenti il centromero

Dicentrico: lo scambio e la riunione avviene fra

 frammenti centrici e acentrici (struttura a caramella)

+

dicentrico

Anomalie numeriche

Variazioni nel numero dei cromosomi

1. Poliploidia

moltiplicazione dell’intero assetto

cromosomico aploide

2. Aneuploidia

perdita od acquisto di uno o

pochi (2-3) cromosomi


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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in scienze e tecnologie per l'ambiente (Facoltà di Agraria, di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali)
SSD:
Università: Pisa - Unipi
A.A.: 2008-2009

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Dalaran191 di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Tossicologia e mutagenesi e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Pisa - Unipi o del prof Scarpato Roberto.

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