Riassunto esame Neurologia, prof. Pinessi, libro consigliato Il Bergamini di Neurologia, Bergamini: Disturbi del Movimento e Ipercinesie

Disturbi del movimento

Classificazione dei disturbi del movimento

Una prima grossa classificazione si può basare su:

• Ipercinesie (eccesso di movimento)
• Ipocinesie (perdita o diminuzione del movimento)

Al loro interno però ci sono disturbi estremamente eterogenei.

Approccio al paziente con ipercinesie

Esistono casi in cui un eccesso di movimento è parafisiologico. Accertato che esiste un disturbo del movimento, una volta classificato, bisogna descriverlo.

Tremore

Il tremore è un movimento oscillatorio, regolare e ritmico di una o più parti del corpo determinato da una contrazione alternata o simultanea di muscoli agonisti e antagonisti. A seconda delle caratteristiche e di quando compare il tremore, possiamo classificarlo in:

• Tremore a riposo: compare nel momento in cui quel particolare arto non si sta movendo.
• Tremore posturale: visibile durante il mantenimento di una posizione.
• Tremore d'azione: è un tremore che compare nell'esecuzione di un atto volontario più complesso, es. versamento dell'acqua da un bicchiere all'altro o nella scrittura.
• Tremore intenzionale: compare nell'esecuzione di un atto volontario ma non particolarmente specializzato (es. movimento di raggiungimento di una mira).

N.b: esiste anche il cosiddetto tremore fisiologico [7-12Hz], che origina dall'insieme di vari fattori (battito cardiaco, proprietà meccaniche di arti e tronco, scarica dei motoneuroni spinali, sincronizzazione dei fusi nm), è un tremore normalmente non visibile tranne che in condizioni particolari di stress.

Forme particolari di tremore

• Task specifico: es. tremore isolato della scrittura, oppure tremore nel mento quando cerca di bere; si tratta di tremori d'azione specifici.
• Postura specifica (tremore ortostatico): è una forma molto particolare che coinvolge gli arti inferiori in genere quando il paziente si mette in posizione eretta, a volte il paziente non lo avverte come tremore ma come instabilità. È ad alta frequenza e la diagnosi viene fatta con l'EMG che registra una contrazione ritmica ad alta frequenza.
• Tremore distonico (componente oscillatoria in un distretto affetto da distonia): è un tremore che quindi colpisce un segmento corporeo affetto da distonia.

Cause del tremore

Sulla base del tipo di tremore possiamo ipotizzare possibili cause:

• Tremore a riposo: tipico del Parkinson e nel tremore del "midbrain" del tronco encefalico (associazione in genere di vari tipi di tremore in soggetti con lesioni del tronco).
• Tremore posturale: tremore fisiologico accentuato in situazioni di stress e tremore essenziale (intenzionale posturale).
• Tremore cinetico: midbrain, è tipico delle lesioni cerebellari.
• Tremore di Holmes: tremore del Midbrain, caratterizzato dall'associazione di tutte e 3 le forme di tremore, a riposo, posturale, cinetico.

Tremore essenziale e tremore in Parkinson

Bisogna ricordarsi che esistono delle forme di passaggio tra tremore essenziale e il tremore di Parkinson. Il tremore essenziale è altamente genetico, e si è visto che in queste famiglie c'è una correlazione importante con il Parkinson. In questi casi è importante fare un DAT-scan che usa un tracciante che va a legarsi con i recettori dopaminergici della via nigrostriatale. Ricordarsi che il DAT-scan non permette di fare diagnosi differenziale tra Parkinson e parkinsonismi (atrofia multisistemica, paralisi sopranucleare progressiva,....) Quindi un DAT-scan mi dice solo che c'è un'alterazione della via nigrostriatale e non mi permette di fare dd.

Caratteristiche del Parkinson

• Unilateralità all'esordio.
• Tremore delle prime due dita (segno del "contar monete").
• Tremore riemergente (es. soggetto ha le mani lungo i fianchi e si nota il tremore alle prime due dita della mano destra, quando il paziente alza le braccia davanti a sé il tremore scompare per poi riapparire dopo qualche secondo). Il tremore riemergente va considerato come una forma particolare di tremore a riposo e non come tremore posturale.
• Peggioramento alle manovre di attivazione: sono manovre stressogene come un calcolo mentale, l'eloquio, un movimento in un altro segmento corporeo. Queste manovre sono utili in clinica per evidenziare i tremori altrimenti difficili da notare. Queste stesse manovre aumentano anche la rigidità.

Il tremore della bocca è comune nel PD e nel ET.

Tremore essenziale

È uno dei disturbi del movimento più comuni. La sua prevalenza aumenta con l'età fino a superare il 5% nei soggetti con età >60 anni. Circa 2/3 dei casi presentano familiarità positiva per tremore, in genere con trasmissione AD. Il meccanismo fisiopatologico del tremore non è del tutto chiaro, sembrerebbe che sia coinvolto un pacemaker nel cervelletto dato che ogni volta che si manifesta alla PET si vede un aumento del metabolismo in quella zona. È un tremore con una frequenza compresa fra gli 8 e i 12Hz e coinvolge soprattutto gli arti superiori a livello distale, più raramente capo e arti inferiori. Col tempo tende ad aumentare d'intensità, rendendo sempre più difficile l'esecuzione di alcuni movimenti delle mani.

Tremore posturale e d'azione

È assente a riposo e quando il paziente compie un movimento o tenta di mantenere una posizione (es. il paziente solleva entrambi gli arti superiori) il tremore emerge e si accentua se il soggetto compie un movimento più complesso. Un esercizio utilizzato in clinica è far disegnare al paziente una spirale su un foglio e per valutare i progressi del trattamento si confronta l'operato del soggetto a distanza di determinati periodi. Un altro esercizio è far versare al paziente dell'acqua da un bicchiere all'altro, quello che si nota è un aumento palese del tremore, quasi fosse un tremore task specifico.

Terapia del tremore

Per il tremore essenziale (se necessario trattarlo):

• Propanololo a dosaggi crescenti fino a 120mg/die diviso in tre dosi.
• Primidone, altrettanto efficace, è un antiepilettico (principale effetto collaterale è la sonnolenza) non va mai dato subito ad un dosaggio alto, si inizia in genere con 1/8 di co da 250mg in modo che il fegato non metabolizza subito il farmaco rendendolo inefficace.
• Benzodiazepine, tipicamente il clonazepam (Rivotril).

Se questi farmaci non funzionano, allora si possono usare altri farmaci antiepilettici ma nella maggior parte dei casi non servono molto. Nei casi più gravi resistenti alle terapie farmacologiche si può dare indicazione alla chirurgia lesionale tramite deep brain stimulation (DBS): elettrodi posizionati sul nucleo ventrale intermedio del talamo. Alternativa alla lesione è il collegamento degli elettrodi a una corrente continua che esercita un'inibizione funzionale del nucleo consentendo così di diminuire l'entità dei tremori resistenti. Lo stesso trattamento è usato per il PD con gli elettrodi posizionati sul nucleo subtalamico e pallido interno.

Una caratteristica comune a questi tremori è la risposta all'etanolo, quindi l'assunzione di alcool allevia i sintomi, si sono registrati casi particolarmente gravi di tremore in cui i pazienti vanno incontro ad alcolismo.