Riassunto esame Neurologia, prof. Pinessi, Libro consigliato Il Bergamini di Neurologia, Bergamini: Epilessie

EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHE

Caratteristiche comuni:

esordio età-correlato

• prognosi favorevole

• buona risposta alla terapia

• assenza di deficit neurologici

• associati

EEG: anomali epilettiformi o

• critiche generalizzate

(coinvolgono simultaneamente

entrambi gli emisferi)

EPILESSIA CON ASSENZE DELL'INFANZIA→ 4-6 anni

numerosissime assenza nel corso della giornata (picnolessia>100 al giorno), tipicamente

• scatenate dall'iperventilazione

circa il 50% dei casi guarisce nell'adolescenza

• le forme che invece esordiscono più tardi, hanno una minor frequenza di assenze nel corso

• della giornata e una maggiore probabilità a sviluppare crisi tonico-cloniche, con minor

possibilità di remissione

rispondono bene a valproato

•

EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE (SINDROME DI JANZ) →15-18 anni

mioclonie al mattino, nella prima ora dal risveglio, che interessano soprattutto la parte

• distale dell'arto superiore→ frequente caduta degli oggetti dalla mano

quasi tutti presentano poi crisi tonicocloniche al risveglio, particolarmente sensibili alla

• deprivazione da sonno

20-30% dei casi ha fotosensibilità elettrica

• rispondono bene al valproato

• hanno un'elevata (90%) probabilità di recidiva se si sospende la terapia

• tipico peggioramento alla somministrazione di farmaci antiepilettici attivi sui canali del

• +

Na →carbamazepina e fenitoina

EPILESSIA CON GRANDE MALE AL RISVEGLIO→ 15-20 anni

le crisi avvengono subito dopo il risveglio , indipendentemente dall'ora, sono facilitate anche

• in questo caso dalla deprivazione da sonno

rispondono bene al valproato

•

Negli ultimi anni sono state aggiunte al gruppo delle epilessie generalizzate idiopatiche altre due

sindromi:

EPILESSIA CON MIOCLONIE PALPEBRALI E ASSENZE (SINDROME DI JEAVONS)

esordisce tra i 4 e gli 8 anni, con netta prevalenza nelle bambine

• mioclonie rapide delle palpebre (scambiate per tic) talora associate a retrocollo o breve

• assenza

presentano una fotosensibilità clinica: vengono scatenate da variazioni ambientali di luce o

• dalla chiusura degli occhi

all'EEG compaiono complessi punte-onde scatenati dalla chiusura degli occhi

• risposta alla terapia incompleta

•

EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVLUSIONI FEBBRILI PLUS (GEFS+)

descritta in famiglie in cui i vari membri sviluppano crisi febbrili generalizzate anche dopo i

• 6 anni d'età

in seguito sviluppano crisi anche in assenza di febbre, con elevata variabilità fenotipica

• +v

probabilmente legata a mutazioni del Na e del recettore del GABA

•

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EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE (encefalopatie epilettiche)

Comprendono tre sidromi principali:

1) Sindrome di West

2) Sindrome di Lennox-Gastaut

3) Epilessie miocloniche progressive

SINDROME DI WEST→ 4-6 mesi

può essere sintomatica (sclerosi tuberosa) o criptogenetica

• spasmi in flessione o in estensione (spesso che si ripetono in grappoli): le crisi di spasmo

• sono caratteristiche di un cervello fisiologicamente immaturo (bambini o adulti con blocco

dello sviluppo mentale)

arresto dello sviluppo psicomotorio

• quadro EEG particolare→ ipsiaritmia (caotico, non è possibile evidenziare un ritmo)

• risposta alla terapia scarsa (ACTH e vigabatrin)

• prognosi grave : soprattutto per il quadro cognitivo

•

SINDROME DI LENNOX-GASTAUT→ 1-8 anni

sintomatica, criptogenetica o evoluzione della sindrome di West

• è caratterizzata dalla presenza di più tipi di crisi (elemento peculiare, visto che la stessa

• 1

tipologia di crisi tende a ripetersi nel paziente epilettico): assenze atipiche, atoniche ,

2

toniche nel sonno , tonico-cloniche

arresto dello sviluppo psicomotorio

• risposta alla terapia scarsa

• prognosi grave : le crisi persistono (aumentato rischio di traumi per il paziente, che

• richiedono norme di protezione) e il ritardo cognitivo è severo

Le sindromi di West e di Lennox-Gastaut appartengono al gruppo delle encefalopatie

epilettiche: si tratta di casi i cui l'epilessia in quanto tale e le modificazioni dell'attività elettrica

cerebrale sono talmente profonde e invasive che la condizione epilettica oltre che comportare la

crisi comporta una disorganizzazione della funzionalità cerebrale per tutto ciò che concerne i

processi cognitivi.

Possono comparire in un cervello che era inizialmente sano; a volte non fanno così tante crisi ma

se si va a vedere l'EEG si vede che c'è un'attività epilettica continua.

Quindi:

encefalopatia epilettogena : il cervello è danneggiato e quindi dà epilessia

➔ encefalopatia epilettica : il cervello alle neuroimaging non è lesionato, ma è proprio

➔ l'epilessia che danneggia

EPILESSIE MIOCLONICHE PROGRESSIVE

è un gruppo di patologie geneticamente determinate

• crisi miocloniche associate ad altri deficit neurologici

• tendenzialmente farmacoresistenti

•

In queste forme progressive sia le crisi che la funzionalità encefalica tendono ad un progressivo

peggioramento: sono sovente malattie degenerative dovute ad accumulo di sostanze tossiche (Es.

tesaurismosi) o malattie mitocondriali.

Gli Huntington precoci si presentano con un quadro che prima della corea presenta mioclonia.

1 le crisi di caduta, pur non essendo le più frequenti in questi soggetti, sono quelle che danno una peggiore prognosi

proprio per il trauma che ne deriva

2 le crisi toniche nel sonno sono il requisito fondamentale per fare diagnosi di Lennox-Gastaut; si tratta di crisi che

esordiscono come un diffuso irrigidimento (10-15 secondi) a cui fa seguito una fase di convulsioni conclamate

Quindi, riassumendo:

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EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE

EPILESSIA ROLANDICA o EPILESSIA TEMPORALECENTRALE→ 3-9 anni

è l'epilessia più frequente di tutta l'età infantile

• è definita "benigna" perchè la maggioranza dei casi va incontro a guarigione spontanea

• nell'adolescenza

se le crisi sono poco frequenti e poco gravi, si può decidere di non instaurare una terapia

• farmacologica dato che non va ad influire sulla storia naturale della malattia

in queste forme le anomalie si riscontrano facilmente nel lobo temporale, il termine centrale

• invece indica la scarica avviene nella circonvoluzione motoria ascendente (4 brodmann) e

può partecipare con un'importanza diversa nei singoli bambini che ne sono affetti e

coinvolgere in modo variabile e aree 2 e 3.

questi soggetti vengono svegliati in sonno perchè hanno dei formicolii e parestesie che

• interessano metà della bocca e alla mano dello stesso lato, solitamente controlaterali alla

sede epilettogena

dalle parestesie si passa quasi sempre a delle clonie generalizzate della mm orale e

• dell'arto superiore

solo in una minoranza di casi c'è una secondaria generalizzazione (Quindi si passa da una

• crisi parziale sensitivo-motoria ad una generalizzazione)

EEG estremamente vivace (molto alterato nonostante la forma sia benigna) con attività di

• fondo normale ma con la presenza di molte punte che si vedono non solo sul'emisfero

interessato dalla scarica atipica ma anche sull'altro lato.Il tracciato che è già molto attivo in

veglia, diventa ancora più vivace durante il sonno.

Nonostante si tratti di una forma frequente, è riconosciuta solo da 30 anni: probabilmente il fatto

che sia stata a lungo misconosciuta è da attribuire alla sua comparsa tipicamente notturna e nella

maggioranza dei casi limitata a parestesie

EPILESSIA OCCIPITALE IDIOPATICA→ 2-8 anni

in genere benigna

• rare crisi notturne, molto prolungate, con prevalenza di sintomi vegetativi (nausea,

• vomito, risveglio confusionale, allucinazioni visive)

Difficile fare diagnosi dato che si tratta di bambini che hanno 2-3 crisi al massimo e mascherate da

una sintomatologia francamente vegetativa (difficile da correlare al lobo occipitale).

SINDROME DI GASTAUT

crisi visive diurne(amaurosi, fosfeni, illusioni o allucinazioni)

• eventuale presenza di automatismi ed emiclonie

•

EPILESSIA FOTOSENSIBILE PURA→ è un'epilessia riflessa

sintomi visivi elementari

• cefalea, nausea e vomito

• coscienza conservata o parzialmente disturbata

• EPILESSIE RIFLESSE: sono sindromi in cui tutte le crisi sono causate da stimoli sensoriali.

- Epilessia Fotosensibile Pura (spesso causata da schermi televisivi)

- Epilessia Primaria da Lettura: spesso scatenata dalla lettura ad alta voce o di testi difficili, esordisce con

comparsa di mioclonie della mm orale in piena coscienza. Se il soggetto continua nella lettura si può andare

incontro ad una secondaria generalizzazione con crisi tonico-clonica.

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EPILESSIE PARZIALI SINTOMATICHE→ EPILESSIE LOBARI

Vengono classificate a seconda del lobo cerebrale interessato.

La frequenza con cui i lobi presentano manifestazioni epilettiche è diversa:

lobo temporale

• lobo frontale

• lobo parietale

• lobo occipitale

•

EPILESSIE DEL LOBO TEMPORALE

è la più comune sindrome epilettica nell'adulto

• esordisce nel bambino o nel giovane adulto, spesso con familiarità

•

La crisi inizia sempre come parziale semplice:

sintomi psichici (paura, angoscia)

• allucinazioni mnesiche esperenziali

• fenomeni sensoriali uditivi/olfattivi

• aura vegetativa epigastrica

•

Alla fase semplice segue quella complessa della crisi:

staring e rottura del contatto con l'ambiente

• automatismi (oroalimentari, manuali)

• segni vegetativi

• In genere la crisi dura > 1 minuto a cui segue

• una frequente confusione postcritica (dura diversi minuti).

Raramente vanno incontro a generalizzazione secondaria

• In media 5/10 crisi al mese: debilitanti per la loro imprevidibilità e per la loro pesante

• confusione post-critica

Le epilessie temporali vengono a loro volta distinte in:

Inoltre in genere:

l'ipertono muscolare→ controlaterale al focus epilettogeno

• automatismi→ ipsilaterali al focus

•

Manifestazioni che sugge