Riassunto esame Neurologia, prof. Pinessi, Libro consigliato Il Bergamini di Neurologia, Bergamini: Epilessie

Epilessie

Introduzione

Occorre distinguere bene la terminologia, dato che sovente è causa di confusione:

• Crisi epilettica: comparsa transitoria di segni e/o sintomi dovuti ad un'attività anormale, eccessiva e ipersincrona di neuroni cerebrali, in prevalenza corticali: è un evento clinico accessuale. Esistono molte tipologie di crisi, ma nello stesso paziente tendono a presentarsi sempre nello stesso modo; nella maggior parte dei casi sono di breve durata (secondi → minuti) e cessano spontaneamente.
• Stato di male epilettico: sono crisi continue o che tra una e l'altra non permettono il ripristino della normale funzionalità cerebrale.
• Epilessia: è un disturbo cerebrale cronico caratterizzato da una predisposizione duratura a generare crisi epilettiche.

Epidemiologia

La prevalenza delle crisi epilettiche nella popolazione è del 5%. La prevalenza dell'epilessia è invece di 5-10 casi/1000 persone, leggermente maggiore nei maschi (rapporto M:F=1.1:1). L'incidenza di nuove crisi è di 100 casi/100000 persone all'anno.

L'epilessia può esordire lungo l'intero arco della vita, ma la massima incidenza si ha nel bambino e nell'anziano. In particolare, l'incidenza è molto alta nel primo anno di vita (150 casi su 100000 all'anno), tende ad abbassarsi per poi rialzarsi dopo i 60 anni d'età. Questa forma a "U" è da ricondurre a:

• Forme correlate a patologie perinatali, con componente genetica nei bambini.
• Disturbi sintomatici acquisiti del SNC nell'anziano (vasculopatie e demenze).

La mortalità dei pazienti affetti da epilessia è maggiore rispetto a quella della popolazione generale. Al di là del rischio legato a una possibile patologia sottostante l'epilessia (es. tumore, infezioni, traumi), l'epilessia stessa è causa di morte:

• Indirettamente: incidenti dovuti alle crisi, polmoniti ab ingestis, tossicità da farmaci, suicidio.
• Direttamente: stato di male epilettico, SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy) legata alla depressione respiratoria postcritica e/o aritmie indotte dalla crisi.

Classificazione delle crisi

Abbiamo visto che le crisi sono la conseguenza di una scarica improvvisa e abnorme di una popolazione sufficientemente numerosa di neuroni e che esistono molti tipi di crisi, ma all'interno dello stesso individuo tendono ad essere "stereotipate".

La grande eterogeneità che si riscontra da un individuo all'altro è da imputare all'interferenza che la scarica ha sulle funzioni corticali, interessando quindi: coscienza, funzioni motorie, sensitive, sensoriali, autonomiche, psichiche. Le crisi vengono classificate in base alle loro caratteristiche cliniche e ai fenomeni EEG associati.

Crisi parziali: l'attività critica è limitata (almeno all'inizio, vi può essere infatti una generalizzazione secondaria) ad una porzione ristretta della corteccia cerebrale → zona epilettogena. Quindi, coinvolge un solo emisfero.

Crisi generalizzate: coinvolge fin dall'inizio più aree cerebrali di entrambi gli emisferi.

Crisi parziali

Parziali semplici

Non vi è compromissione della coscienza, il paziente ricorda la crisi e la può descrivere.

Parziali complesse

La rottura del contatto con l'ambiente è spesso associata a vari tipi di automatismi, sovente sono coperte da amnesia incompleta. È importante ricordare che molte crisi parziali presentano in successione una fase semplice e una complessa: quindi, per esempio, il paziente inizia la crisi senza rottura del contatto, ma questa sopraggiunge successivamente. In questi casi, il paziente ricorda quindi la fase semplice della sua crisi, con i sintomi che ha provato e che spesso non sono oggettivabili → aura epilettica che però fa parte della crisi a tutti gli effetti.

Il corrispettivo EEGrafico della crisi può evidenziare una scarica (successione di punte di ampiezza progressivamente crescente seguite poi da onde lente) se la corteccia interessata dall'evento è visibile agli elettrodi di superficie. La sintomatologia delle crisi parziali ha spesso un significato localizzatorio: i sintomi iniziali infatti corrispondono alla zona epilettogena. Possono essere:

• eccitatorie
• inibitorie (transitoria perdita di una funzione, ad esempio crisi afasiche)

Crisi parziali semplici

Crisi motorie

• Elementari → movimenti semplici, innaturali.
• Elaborate → movimenti che simulano attività quotidiane ma sono in un contesto inadeguato.
• Inibitorie → decremento della contrazione muscolare.

Crisi somatomotoria o crisi Jacksoniana: la scarica inizia nella corteccia motoria frontale rolandica, dove sappiamo esserci rappresentato l'homunculus motorio → in base all'area colpita e alla sua rappresentazione somatotopica si avranno clonie a inizio facciale, brachiale o crurale. L'area motoria ha una bassa soglia epilettogena e quindi la scarica tende a diffondersi lungo la stessa area: sul piano clinico si osserva quindi una diffusione delle clonie su tutto l'emicorpo interessato → marcia jacksoniana. In media dovrebbe durare 10 secondi, ma può generalizzarsi e diffondere ad entrambi gli emisferi causando crisi tonico-cloniche. Se la crisi si è prolungata nel tempo, si va incontro ad un esaurimento funzionale della corteccia: si manifesta come inibizione motoria post-critica (o Paralisi di Todd) che può protrarsi per varie ore. Come accennato nell'introduzione, le crisi epilettiche possono talvolta confluire in uno stato di male che può essere descritto come un continuum di crisi; anche in questo caso le crisi somatomotorie possono sfociare in uno stato di male parziale o epilessia parziale continua, spesso refrattaria alla terapia.

Crisi versive

La loro caratteristica è la deviazione rapida degli occhi e del capo: in genere avviene verso il lato opposto al focolaio epilettico. In associazione può esserci l'elevazione del braccio con pugno chiuso: gli occhi guardano il pugno e spesso il paziente emette dei fonemi semplici (possibile coinvolgimento dell'area supplementare motoria). Nelle crisi occipitali, invece, la deviazione del capo e dello sguardo è ipsilaterale al focolaio, in questo caso si associano nistagmo e clonie palpebrali.

Crisi posturali

Originano dal lobo frontale e si manifestano con bruschi cambiamenti di posizione di corpo e arti. Possono essere ipermotorie: il soggetto compie schemi motori ripetuti in maniera stereotipata ma che sono fuori contesto (es. pedalare, nuotare, ecc.).

Crisi fonatorie

Ci può essere arresto della capacità di parlare (afemia) oppure emissione di fonemi. In genere riguardano l'emisfero dominante.

Crisi gelastiche e dacristiche

Crisi gelastiche = sorriso

Crisi dacristiche = pianto

Crisi sensoriali-sensitive

In queste crisi non ci sono segni obiettivabili come in quelle motorie, pertanto ci si deve basare sulle sensazioni che il paziente riferisce di aver provato.

Crisi somatosensoriali

Sono caratterizzate da parestesie accessuali localizzate che poi possono, in un secondo momento, diffondersi lungo l'emisoma (possiamo pensarle come un corrispettivo sensoriale delle jacksoniane). La corteccia coinvolta è la sensitiva primaria (parietale ascendente postrolandica) e anche qui la rappresentazione è data dall'homunculus sensoriale. In alcuni casi che coinvolgono la parte più posteriore del lobo parietale possono esserci anche vertigini, disequilibrio e alterazioni dello schema corporeo.

Crisi visive

Localizzano alle aree occipitali e temporali posteriori (più sono complessi i sintomi, maggiore è l'area coinvolta):

• Inibitorie → emianopsia transitoria o amaurosi.
• Illusioni → distorsioni del campo visivo.
• Allucinazioni semplici → fosfeni, lampi, globi di luce spesso colorati e sferici.

In associazione possono esserci cefalea e sintomi vegetativi.

Crisi uditive

Corrispondono alla prima circonvoluzione temporale e si caratterizzano per rumori, suoni o melodie più complesse stereotipate.

Crisi olfattive

Riguardano le aree orbitofrontali o l'uncus temporale e in genere il paziente riferisce la percezione di odori particolarmente sgradevoli.

Crisi gustative

Partono dal lobo dell'insula e si accompagnano a sensazioni di amaro/acido.

Crisi autonomiche

Sono le conseguenza di scariche che coinvolgono l'insula e amigdala e comportano:

• Manifestazioni oro-digestive (salivazione, deglutizione, senso di peso gastrico che sale in gola, eruttazione).
• Vascolari (flushing del volto o pallore).
• Cardiache (tachicardia, bradicardia).
• Viscerali (borborigmi, enuresi).
• Sessuali (erezione).
• Midriasi.

Crisi psichiche

Hanno una sintomatologia estremamente varia e difficilmente localizzatoria. Sono coinvolte:

• Sfera cognitivo-mnesica → deja-vu o jamais-vu (tipici del lobo temporale), sensazioni di onirismo/distacco/depersonalizzazione o pensiero forzato.
• Sfera istintivo-affettiva → sensazioni improprie e immotivate di ansia, paura, rabbia, depressione, fame e sete.

Crisi parziali complesse

Nella loro definizione comportano un disturbo della coscienza con sovente amnesia dell'evento. Le crisi complesse sono caratterizzate da una triade:

• Aura: come detto prima, in realtà la crisi complessa può essere preceduta da una fase semplice che coincide appunto con l'aura. Sovente ha una natura vegetativa (epigastrica montante).
• Distacco dall'ambiente: in realtà la coscienza non è del tutto indebolita, il paziente però non è in grado di mantenere un valido contatto con l'ambiente → non risponde verbalmente o non esegue in modo corretto i compiti motori.
• Automatismi: spesso corrispondono a schemi motori semplici associati all'attività alimentare (masticazione, succhiamento, deglutizione, ecc.) o coinvolgono le mani. In alcuni casi sono più complessi (deambulazione, emissione di frasi senza senso).

Quindi a livello temporale si verificano: Quando termina l'episodio, il ricordo è incompleto e/o transitorio. La scarica critica che causa le crisi parziali complesse origina:

• Dai lobi temporali (sia nelle aree limbiche mesiali che nella corteccia laterale).
• Dai lobi frontali.

Per fare diagnosi differenziale ci si avvale dei segni clinici e del tracciato EEG come sempre.

Crisi generalizzate

Nella loro definizione sono crisi causate da una scarica epilettica che coinvolge fin dall'inizio entrambi gli emisferi cerebrali. I sintomi più comuni sono:

• Perdita di coscienza.
• Fenomeni motori bilaterali (non sempre simmetrici).

Assenze

Per "assenza" s'intende un evento critico di breve durata con sospensione della coscienza a volte associata a:

• Componenti micloniche (in particolare palpebrali).
• Toniche (estensione del capo).
• Atoniche (caduta).
• Vegetative (midriasi).

Le assenze a loro volta vengono distinte in tipiche e atipiche.

Assenze tipiche

Si osservano nelle epilessie generalizzate idiopatiche e si caratterizzano per:

• Inizio e fine bruschi.
• Durata breve (5-15 secondi).
• EEG con complessi punte-onda a 3Hz.
• Presentazione multipla nel corso della giornata (specialmente nelle epilessie infantili).

Assenze atipiche

Si osservano nelle epilessie generalizzate sintomatiche dell'infanzia (es. Sindrome di Lennox-Gastaut) e sono caratterizzate da:

• Esordio e fine più graduali.
• Alterazione della coscienza meno profonda.
• EEG con complessi punta-onda a frequenza < 3Hz.

Mioclonie

Consistono in contrazioni muscolari simultanee di agonisti e antagonisti, sono di breve durata e non comportano perdita di coscienza. Brevi, con tipografia ed intensità variabile, talora massive (con caduta), talora parcellari. Tipiche di alcune epilessie generalizzate, sia idiopatiche (sindrome di Janz), che sintomatiche (epilessia miocloniche progressive).

Spasmi epilettici

Sono contrazioni muscolari di durata variabile.